«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» — численные изменения хромосомного набора
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.
Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении — для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.
Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.
Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:
- определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
- расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
- тест выявляет триплоидию ( в каждой паре хромосом содержится не по 2, а по 3 хромосомы), встречается с частотой 1/1000;
- в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
- определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.
Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.
НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.
Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.
Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.
Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями. Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.
Для данного теста доступно:
- Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
- Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) — нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
- Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) — множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
- Моносомия Х — синдром Шерешевского-Тернера – в большинстве случаев возникает только у девочек, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов. ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
- Трисомии половых хромосом – ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
- Триплоидия — ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой. При двойне — не определяется.
- Пол плода/плодов — при любой беременности
Ограничения:
- для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
- тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.
Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.
Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.
Задать вопрос«Низкий риск» в заключении будет означать что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.
«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.
«Результат не получен» — в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК при направлении на исследование оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга. Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др. В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой –либо дополнительной оплаты.
Задать вопросKDL. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). Анализы и цены
Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE
Аллергокомпоненты ImmunoCAP
Аллергокомпоненты деревьев
Аллергокомпоненты животных и птиц
Аллергокомпоненты плесени
Аллергокомпоненты трав
Пищевые аллергокомпоненты
Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)
Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)
Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп
Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены
Аллергены гельминтов, IgE
Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE
Аллергены деревьев, IgE
Аллергены животных и птиц, IgE
Аллергены клещей домашней пыли, IgE
Аллергены лекарств и химических веществ, IgE
Аллергены насекомых, IgE
Аллергены пыли, IgE
Аллергены ткани, IgE
Аллергены трав, IgE
Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE
Пищевые аллергены, IgE
Пищевые аллергены, IgG
Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)
Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)
Аллергены деревьев, IgE (панель)
Аллергены животных и птиц, IgE (панель)
Аллергены трав, IgE (панель)
Ингаляционные аллергены, IgE (панель)
Пищевые аллергены, IgE (панель)
Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)
Аллергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE
Аллергены деревьев, IgE
Аллергены животных и птиц, IgE
Аллергены пыли, IgE
Аллергены трав, IgE
Пищевые аллергены, IgE
Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE
Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)
Аллергология. Местные анестетики, IgE
Биохимические исследования крови
Диагностика анемий
Липидный обмен
Обмен белков
Обмен пигментов
Обмен углеводов
Специфические белки
Ферменты
Электролиты и микроэлементы
Биохимические исследования мочи
Разовая порция мочи
Суточная порция мочи
Витамины, аминокислоты, жирные кислоты
Гематология
Гемостаз (коагулограмма)
Генетические исследования
HLA-типирование
Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования
Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР
Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия
Гистологические исследования
Гистологические исследования лаборатории UNIM
Гормоны биологических жидкостей
Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы
Гормоны крови
Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы
Маркеры остеопороза
Пренатальная диагностика
Ренин-альдостероновая система
Тесты репродукции
Функция органов пищеварения
Функция щитовидной железы
Гормоны мочи
Диагностика методом ПЦР
COVID-19
Андрофлор, иследование биоценоза (муж)
Вирус герпеса VI типа
Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)
Вирус герпеса VI типа
Вирус простого герпеса I, II типа
Вирус Эпштейна-Барр
Вирусы группы герпеса
ВПЧ (вирус папилломы человека)
Грибы рода кандида
Листерии
Парвовирус
Респираторные инфекции
Стрептококки (вкл. S.agalactie)
Токсоплазма
Урогенитальные инфекции, ИППП
Урогенитальные инфекции, комплексные исследования
Урогенитальные инфекции, условные патогены
Фемофлор, исследование биоценоза (жен)
Флороценоз, иследование биоценоза (жен)
Цитомегаловирус
Диагностика методом ПЦР, кал
Кишечные инфекции
Диагностика методом ПЦР, клещ
Клещевые инфекции
Диагностика методом ПЦР, кровь.
Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)
Вирус герпеса VI типа
Вирус краснухи
Вирус простого герпеса I, II типа
Вирус Эпштейна-Барр
ВИЧ
Возбудитель туберкулеза
Гепатит D
Гепатит G
Гепатит А
Гепатит В
Гепатит С
Листерии
Парвовирус
Токсоплазма
Цитомегаловирус
Жидкостная цитология
ИзосерологияИммуногистохимические исследования
Иммунологические исследования
Иммунограмма (клеточный иммунитет)
Интерфероновый статус, базовое исследование
Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам
Оценка гуморального иммунитета
Специальные иммунологические исследования
Исследование абортуса
Исследование мочевого камня
Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация
Исследования слюны
Исследования слюны
Комплексные исследования
Лекарственный мониторинг
Маркеры аутоиммунных заболеваний
Антифосфолипидный синдром (АФС)
Аутоиммунные заболевания легких и сердца
Аутоиммунные неврологические заболевания
Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия
Аутоиммунные поражения печени
Аутоиммунные поражения почек и васкулиты
Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие
Диагностика артритов
Пузырные дерматозы
Системные ревматические заболевания
Эли-тесты
Микробиологические исследования (посевы)
Посев крови на стерильность
Посев на гемофильную палочку
Посев на грибы (Candida)
Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)
Посев на дифтерию
Посев на микоплазмы и уреаплазмы
Посев на пиогенный стрептококк
Посев на стафилококк
Посевы кала
Посевы мочи
Посевы на микрофлору (конъюнктива)
Посевы на микрофлору (отделяемое)
Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)
Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)
Посевы на микрофлору ЛОР-органы)
Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой
Неинвазивная диагностика болезней печени
Программы неинвазивной диагностики болезней печени
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)
Общеклинические исследования
Исследование назального секрета
Исследование секрета простаты
Исследования кала
Исследования мочи
Исследования эякулята
Микроскопическое исследование биологических жидкостей
Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов
Микроскопия отделяемого урогенитального тракта
Онкогематология
Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях
Миелограмма
Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний
Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга
Онкогенетика
Онкомаркеры
Пищевая непереносимость, IgG4
Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Пренатальный скрининг
Серологические маркеры инфекций
Аденовирус
Бруцеллез
Вирус HTLV
Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)
Вирус герпеса VI типа
Вирус Коксаки
Вирус кори
Вирус краснухи
Вирус эпидемического паротита
Вирус Эпштейна-Барр
Вирусы простого герпеса I и II типа
ВИЧ
Гепатит D
Гепатит А
Гепатит В
Гепатит Е
Гепатит С
Грибковые инфекции
Дифтерия
Кишечные инфекции
Клещевые инфекции
Коклюш и паракоклюш
Коронавирус
Менингококк
Паразитарные инвазии
Парвовирус
Респираторные инфекции
Сифилис
Столбняк
Токсоплазма
Туберкулез
Урогенитальные инфекции
Хеликобактер
Цитомегаловирус
Специализированные лабораторные исследования.
Дыхательный тест
Микробиоценоз по Осипову
Тяжелые металлы и микроэлементы
Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах
Тяжелые металлы и микроэлементы в крови
Тяжелые металлы и микроэлементы в моче
Услуги
Выезд на дом
ЭКГ
Установление родства
Химико-токсикологические исследования
Хромосомный микроматричный анализ
Цитогенетические исследования
Цитологические исследования
Чекап
Тест Panorama, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау
Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.
Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.
Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении инвазивных исследований.
Тест Panorama полностью безопасен как для Тебя, так и для Твоегоплода, и проведение теста никаким образом не угрожает беременности. Скрининг-тест проводится из Твоей венозной крови.
Тест Panorama показан женщинам из группы риска *:
- Возраст беременной 35 лет на момент родов
- Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
- В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
- Синдром Дауна во время предыдущей беременности
- Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома Патау.
Также данный тест используется:
- Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода).
- Чувствительность теста >99%.
Преимущества теста Panorama перед другими неинвазивными скрининг-тестами:
- Высокое распознавание заболеваний
- Низкое число ложноположительных тестов
- Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
- Даёт возможность оценить пол плода
Тест Panorama не проводится:
- Если NT (затылочная прозрачность) у ребенка больше 3,0 мм
- В случае многоплодной беременности
- В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
- В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
- Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга
Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м2, существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб. Существует также небольшая вероятность, что из Твоей первоначальной пробы не будет получено ни одного результата. В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата.
Поскольку в ходе теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода, оценить патологию невральной трубки, риск врождённых заболеваний сердца, преэклампсии беременной, задержки роста плода и преждевременных родов, Loote Ultraheliskriining предлагает тест OSCAR в виде одной части теста Panorama, где анализ крови матери делается желательно на 10 неделе беременности и ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности. Результаты комбинированного исследования вместе с подробным разъяснением теста семья получит сразу после проведения ультразвукового исследования.
В случае повышенного NT (nuchal translucency) > 3,5 мм и эуплоидного хромосомного набора Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении генетического теста, основывающегося на методе APEX (arrayed primer extension) (врождённый адреногенитальный синдром, синдром Нунан, синдром Смит-Лемли-Опиц, спинальная мышечная атрофия) и в проведении анализа FISH (fluorescence in situ hybridization) для выявления синдрома микроделеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).
Подробнее:
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС)
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС) это удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности.Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, тест может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли). Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у родителей в прошлом есть, пусть даже пролеченная, алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.
Проведение неинвазивных пренатальных исследований по крови матери включено в федеральные рекомендации ВОЗ по ведению беременностиПроведение анализов ДНК не имеет противопоказаний
Основными показаниями являются:
- • подозрения на аномалии плода при УЗИ;
- • биохимический скрининг выявил риски патологий;
- • у родителей или близких родственников диагностированы генетические отклонения;
- • наличие прерываний беременности, невынашивания или «замершей» беременности;
- • возраст матери более 35 лет, отца более 40 лет.
Иногда будущие мамы заказывают это лабораторное исследование для личного успокоения, снижения уровня стресса во время беременности.
Чем отличается НИПТ от НИПС?
Существует две принципиально разные методики
Метод «подсчет», который оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы.
Метод «оценка», который использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции).
Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно очень волнуются и переживают, что может негативно сказаться на развитии плода.
Подготовка: процедура сдачи крови из вены будущей матери такая же, как для обычного анализа.
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).
Доступность: теперь НИПТ\НИПС можно пройти в клинике ЭКО и репродуктивного здоровья «Геном-Дон» (г. Ростов-на-Дону)
Молекулярно — генетические исследования
Что такое Panorama?
Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет выявить:
- анеуплоидии хромосом 21 ( синдром Дауна)
- 18 ( синдром Эдвардса)
- 13 (синдром Патау), патологию половых хромосом
- определить пол плода (по желанию)
При выборе «Расширенная панель» дополнительно определить:
- синдромы делеции 1р36 и 22q (синдром Ди Джорджи)
- другие наиболее частые микроделеционные синдромы (Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли), которые могут серьезно повлиять на здоровье ребенка.
Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.
Panorama диагностирует:
Хромосомные патологии
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Триплоидия
Патологии половых хромосом
- Синдром Клайнфельтера
- Трисомия по Х — хромосоме
- Моносомия по Х — хромосоме (синдром Тернера)
- XXY синдром
Микроделеционные синдромы
- Синдром 1р36 делеции
- Синдром «кошачьего крика»
- Синдром Прадера — Вилли
- Синдром Ангельмана
- Синдром Ди Джорджи
Пол ребенка (дополнительно)
Почему Panorama необходима именно мне?
Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).
В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:
- если у вас многоплодная беременность;
- если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
- если вам пересадили донорский костный мозг.
Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!
Какие результаты я смогу получить после проведения теста Panorama?
Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию:
Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.
Нет результата
В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Источник www.panoramatest.ru
Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ — цена, сделать пренатальный тест в клинике «Мать и дитя» в Москве
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.
С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:
- Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
- Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
- Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
- Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).
В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.
До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.
Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Противопоказания к НИПТ
- лечение стволовыми клетками;
- носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
- наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний «Мать и дитя», рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Неинвазивный пренатальный тест Панорама | тест ДНК в Москве и Санкт-Петербурге
Вопросы о НИПТ-тесте Панорама
Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?
НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:
- беременная женщина старше 35 лет;
- в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
- аномальные результаты УЗИ;
- аномальные результаты биохимического анализа крови.
Как выполняется НИПТ-тест?
Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.
Какие еще есть варианты пренатального тестирования?
1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.
2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.
Вид теста | Достоверность теста | Степень риска |
---|---|---|
Скрининг 1-го триместра | Низкая (80 — 95%) | Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка |
Инвазивная пренатальная диагностика | Высокая (> 99%) | Риск выкидыша в 1 случае из 200 |
Высокая (> 99%) | Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка |
Что такое фетальная фракция?
Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.
Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?
- Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
- Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
- Они часто остаются недиагностированными
- Одинаковый риск у матерей любого возраста
- Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
- Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000
Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?
Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.
Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.
(НИПТ) — Innermost Healthcare
Какие панорамные экраны дляPanorama — это единственный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который различает внеклеточную ДНК плода и матери благодаря секвенированию на основе SNP и запатентованному алгоритму Natera. Используя передовые методы биоинформатики, панорамные экраны для широкого спектра хромосомных состояний, в том числе:
Хромосомные состояния
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Триплоидия
Состояние половой хромосомы
- Моносомия X (синдром Тернера)
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром тройного Икс
- Сообщается о других состояниях половых хромосом при подозрении
Микроделеции
- Синдром делеции 22q
- Синдром делеции 1p36
- Синдром Прадера Вилли
- Синдром Ангельмана
- Синдром кри-дю-чат
При беременностях двойней
Неидентичные или разнояйцевые близнецы
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Пол каждого близнеца (необязательно)
- Zygosity (на предмет идентичности близнецов)
- Индивидуальная фракция плода для однояйцевых близнецов
Если наш скрининг обнаружит, что ваши близнецы идентичны, Panorama может дополнительно проверить:
- Моносомия X (синдром Тернера)
- Трисомии половых хромосом
- 22q11.2 делеционный синдром (необязательно)
Донорство яйцеклеток или суррогатная беременность
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Пол (необязательно)
Насколько точен тест?
Клинические исследования показали исключительную точность определения трисомии плода.
Что означает ЧАСТЬ ОБНАРУЖЕНИЯ?
Уровень обнаружения или чувствительность — это способность правильно идентифицировать ребенка с определенным заболеванием.Например, в группе детей с трисомией 21 «Панорама» правильно определит более 99% этих случаев.
Что такое СПЕЦИФИЧНОСТЬ?
Это умение правильно определить здорового ребенка.
Какова ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ ПРОГНОЗНАЯ СТОИМОСТЬ (PPV)?
Это вероятность того, что, если результат говорит о высокой вероятности, плод действительно будет иметь это заболевание. Например, если тест Panorama показывает высокую вероятность трисомии 21, то вероятность того, что у плода действительно будет трисомия 21, составляет 91%.Однако для трисомии 13 PPV составляет всего 38% (см. Информацию в разделе «Подробнее»).
Какая ОТРИЦАТЕЛЬНАЯ ПРОГНОЗНАЯ ЗНАЧЕНИЕ (ЧПС)?
Это вероятность того, что результат говорит о низкой вероятности, что у плода не будет этого заболевания.
Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты?
Результаты обычно сообщаются в течение 2 недель. Примерно в 1,6% (в отличие от 3% для других тестов НИПТ) результат невозможен (обычно из-за недостаточного количества ДНК плода в исходной пробе крови).В этом случае может потребоваться повторный анализ крови, и это делается без дополнительных затрат. После второй пробы только 0,03% тестов остаются незарегистрированными.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama— Тесты — GTR
Обзор
Неинвазивный пренатальный тест Panorama
Это клинический тест, предназначенный для справочных целей или показаний для теста. Предоставлено лабораторией .: Скрининг
Проверено 12 условий. Щелкните вкладку «Индикация» для получения дополнительной информации.
Свяжитесь с Natera, Inc по телефону 650-249-9090 для получения набора.В качестве альтернативы можно использовать 2 пробирки Streck по 10 см3 при комнатной температуре.
URL-адрес заказа Справка Ссылка на веб-страницу лаборатории с информацией о том, как заказать этот тест. Обратите внимание, что нажатие на эту ссылку откроет новую вкладку в вашем интернет-браузере: http://www.panoramatest.com/
Источник образца
Периферическая (цельная) кровь
- Молекулярная генетика
- TT анализ вариантов
- Обнаружение SNP
Краткое изложение того, что было протестировано
12 хромосомные области.Щелкните вкладку Методология, чтобы узнать больше. Информация.
Хромосомные области / митохондрии
- 1p36
- 5p
- 15q11-q13
- 15q11-q13
- Хромосома 13
- Хромосома 18
- Хромосома 21
- SN
- Хромосома 22
- Генп человека 22
- Генп человека
- Половая хромосома X
Не предоставляется
Panorama® — это скрининговый тест на общие анеуплоидии (трисомия 13, трисомия 18, трисомия 21, анеуплоидия половых хромосом и триплоидия).Расширенная панель Panorama также включает скрининг на следующие синдромы микроделеции: синдром делеции 22q11.2, синдром Прадера Вилли, синдром Ангельмана, синдром Кри дю Чата и синдром делеции 1p36. Используя SNP и уникальную биоинформатику для различения генотипов матери и плода, Panorama обладает высокой чувствительностью и специфичностью в индустрии НИПТ для этих условий. Панораму можно проводить в любое время после 9 недель беременности. Этот тест был разработан Natera, Inc.лаборатория, сертифицированная в соответствии с Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA). Этот тест не был одобрен или одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Хотя FDA в настоящее время не утверждает и не одобряет лабораторно разработанные тесты в США, сертификация лаборатории требуется в соответствии с CLIA для обеспечения качества и достоверности тестов. © Natera 2018 Все права защищены
Цитирование- Клинический опыт и последующее наблюдение с крупномасштабным неинвазивным пренатальным тестом на анеуплоидию на основе однонуклеотидного полиморфизма.- Идентификатор PubMed: 25111587
- Расширение области неинвазивного пренатального тестирования: выявление синдромов микроделеции плода. — Идентификатор PubMed: 25479548
Неинвазивное пренатальное тестирование — Panorama
Что такое неинвазивное пренатальное тестирование?
Неинвазивное пренатальное тестирование является альтернативой традиционным методам пренатального скрининга (амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона). Он проводится с помощью простого анализа крови матери.Он анализирует ДНК плода в кровотоке матери на предмет аномалий, генетических нарушений и синдрома Дауна.
Что такое панорама?
Panorama — это ведущая на рынке неинвазивная форма пренатального скрининга для проверки риска генетических нарушений у вашего ребенка. Кровь, взятая из руки матери, используется для анализа ДНК ребенка из плаценты.
Скрининг трисомии
Панорамные экраны для ряда потенциальных расстройств, которые могут быть у ребенка. Некоторые трисомии можно диагностировать с помощью Panorama.Трисомия — это генетическое заболевание, вызванное дополнительными копиями хромосомы. Синдром Дауна — одна из наиболее известных форм этого генетического заболевания. Младенцы с диагнозом синдрома Дауна часто продолжают вести здоровую и продуктивную жизнь.
Panorama также проверяет синдром Эдвардса, когда у младенцев есть 3 копии 18-й хромосомы, что может привести к интеллектуальным дефектам, обычно затрагивающим сердце, мозг и почки. К сожалению, большинство беременностей, подверженных синдрому Эдвардса, заканчивается выкидышем или проходят в течение первых нескольких недель жизни.Только около 10% доживают до своего первого дня рождения.
Скрининг половых хромосом
Панорамные экраны для аномалий половых хромосом. Аномалии половых хромосом возникают, когда есть лишняя или отсутствующая копия половых хромосом. Синдром Тернера — одна из наиболее известных аномалий, при которой дети рождаются с одной Х-хромосомой вместо двух. К сожалению, большая часть беременностей с синдромом Тернера заканчивается выкидышем в первом или втором триместре. Часто доношенные дети могут иметь проблемы с обучением, пороки сердца и страдать от бесплодия.Скорее всего, им потребуется дополнительная медицинская помощь на протяжении всей жизни.
При синдроме Клайнфельтера у мальчиков развивается дополнительная Х-хромосома. Часто это состояние может быть связано с трудностями в обучении и поведенческими проблемами. Примерно 1 из 1000 детей родится с синдромом Клайнфельтера.
Микроделеции
Микроделеции возникают, когда в хромосоме отсутствует небольшой фрагмент. Серьезность проблем, вызванных микроделецией, различается от случая к случаю в зависимости от размера и местоположения удаления.
Синдром делеции 22q11.2 вызван отсутствием фрагмента хромосомы номер 22. Один из 2000 детей рождается с синдромом 22q11.2. Как упоминалось выше, степень тяжести каждого случая различается в зависимости от того, какая часть хромосомы отсутствует. Часто дети могут рождаться с пороками сердца, особенностями лица и проблемами иммунной системы. Более серьезные случаи могут включать физические недостатки, проблемы с почками, проблемы с речью и судороги.
Синдром Прадера-Вилли возникает, когда отсутствует небольшой фрагмент хромосомы 15 или когда обе копии хромосомы происходят от одного и того же родителя.Младенцы с синдромом Прадера-Вилли будут иметь низкий мышечный тонус и проблемы с ростом и кормлением на протяжении всей жизни. 1 из 10 000 рожденных будет иметь синдром Прадера-Вилли.
Триплоидия
В настоящее время Panorama является единственным неинвазивным средством тестирования на триплоидию. Младенцы, рожденные с триплоидией, имеют дополнительный набор хромосом, который составляет в общей сложности 69, а не 46. Крайне редко эти беременности доживают до срока, поскольку обычно выкидыши. Те, кто выживает, часто умирают в течение нескольких дней после родов из-за проблем с сердцем, мозгом или почками.
Это совершенно безопасно
Поскольку Panorama — это неинвазивная форма пренатального тестирования, это означает, что она полностью безопасна как для вас, так и для вашего плода. Это очень простой тест, для выполнения которого необходимо взять небольшое количество крови из руки матери.
Когда это можно исполнить?
Panorama может быть выполнена уже на девяти неделе беременности, а результаты будут получены в течение 10 рабочих дней.
Может ли Panorama проверить пол?
Да, Panorama может определять пол ребенка.
Можно ли сделать панораму на яйцеклетках доноров близнецов или ЭКО?
Нет, это не может быть выполнено на близнецах или донорской яйцеклетке ЭКО.
Насколько точна панорама?
Panorama — один из самых точных тестов на рынке сегодня. Он определяет более 99% плодов с трисомией 21, 98% плодов с трисомией 18, 80% плодов с трисомией 13 и 96% плодов с синдромом Тернера при одноплодной беременности.
Почему выбирают панораму?
Panorama выявляет состояния, недоступные другим тестам, включая триплоидию молярной беременности и исчезновение близнецов.Это самый обширный и точный тест на рынке для диагностики любых генетических заболеваний.
Все, что вам нужно знать о НИПТ: неинвазивное пренатальное тестирование
Я впервые забеременела в 37 лет и чувствовала себя старой как время, с изюмом вместо матки и невероятно высоким риском рождения ребенка с генетическими аномалиями. Когда я выгрузила свою сумку с тревогой «гериатрическая беременность» на акушер-гинеколог во время нашего восьминедельного визита, она засмеялась.Не с меня, но особенно с меня. Она сказала мне, что 37 лет — не так уж и много, и, скорее всего, у меня будет здоровая беременность. Но если бы меня действительно беспокоили риски генетических аномалий, которые увеличиваются с преклонным возрастом матери , я мог бы сдать анализ крови под названием НИПТ, что означает неинвазивных пренатальных тестов .
Вводится с 10 по 13 недель и без физического риска для меня или плода, НИПТ будет анализировать фрагменты ДНК плаценты, которые циркулируют в моем кровотоке, и проверять наличие дополнительных хромосом, которые могут указывать на синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) с точностью 90%.Традиционный набор скринингов в первом триместре , которые ищут эти проблемы, включая ультразвуковое исследование затылочной прозрачности (NT), которое измеряет толщину жидкости в задней части шеи плода, имеет уровень точности от 85 до 90 процентов и дает место между 11 неделями беременности и 14 неделями .
НИПТ не только предоставляет более точную информацию раньше, но и имеет низкий уровень ложноположительных результатов: примерно один из 1000 человек получает ложноположительный результат по сравнению с 50 из 1000 для обычных экранов.Как можно скорее собрать как можно больше информации было очень утешительной идеей для меня и моего мужа; как родители впервые, мы волновались и волновались в те первые недели. Наши друзья недавно узнали пол своего будущего ребенка с НИПТ всего за 10 недель , и мне тоже не терпелось узнать об этом.
Необязательный ли тест на глюкозу во время беременности? Но прежде, чем мы стали слишком удобными, наш акушер-гинеколог добавил несколько предостережений. НИПТ не может диагностировать заболевание; в ваших результатах просто написано «высокий риск» или «низкий риск».В любом случае, вам все равно рекомендуется пройти УЗИ NT и сопутствующий анализ крови в первом триместре.
Кристин Армор, медицинский директор Пренатального скрининга Онтарио и клинический генетик Детской больницы Восточного Онтарио, говорит, что НИПТ следует рассматривать как дополнение к NT, а не замену, потому что NT дает вам информацию, которую вы не можете получить из НИПТ, как, например, возможность врожденных пороков сердца. Если мы получим результат с высоким риском, мы могли бы встретиться с экспертом по генетике, чтобы обсудить, что означают эти результаты, ограничения теста и следующие шаги.Но для постановки фактического диагноза — из-за разумной вероятности ложноположительного результата — нам также потребуется провести забор проб ворсин хориона (CVS) в период между 11 и 13 неделями или амниоцентез в период между 16 и 20 неделями. Оба теста близки к 100-процентной точности, но они несут 0,5-процентную вероятность выкидыша и являются инвазивными. (Это означает, что оба они включают иглу, вводимую в вашу матку: CVS — это образец плаценты, взятый с помощью иглы через брюшную полость или с помощью зеркала и трубки, введенных вагинально; амниоцентез включает в себя иглу, которая берет образец амниотической жидкости через брюшную полость.) Вооружившись этими результатами, мы могли бы подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями или рассмотреть возможность прерывания беременности. Идея «ранней информации» внезапно показалась больше похожей на хороший первый черновик, который определенно потребует дополнительной проверки фактов.
И еще был тот факт, что здесь, в Онтарио, где мы живем, NIPT будет стоить нам от 600 до 900 долларов, потому что OHIP охватывает только людей, которые соответствуют критериям для рождения ребенка с хромосомными различиями. Матери должно быть больше 40 на момент родов, иметь яйцеклетку от донора старше 40 лет, она уже получила NT-измерение больше 3.5 миллиметров на NT-скрининге, или у вас в анамнезе есть предыдущая беременность или ребенок с хромосомным заболеванием.
Несмотря на мою предполагаемую древность, я не отметила ни одного из этих квадратов, и мои первые тесты были нормальными, поэтому мы с мужем решили сэкономить деньги и проводить регулярные проверки. Мы ждали, чтобы узнать пол на 20-недельном анатомическом сканировании .
С тех пор, как НИПТ впервые был введен в Канаде в 2013 году, количество женщин, выбравших его, резко возросло. (В 2013 году 902 беременных в Онтарио прошли НИПТ, а к 2017 году это число выросло до 13739.) Примерно две трети из них оплачивались провинциальным здравоохранением, а треть оплачивалась из своего кармана. Онтарио и Британская Колумбия были первыми провинциями, которые предложили страховое покрытие для людей с беременностями высокого риска, и с тех пор к ним присоединились Манитоба, Остров Принца Эдуарда, Юкон, Новая Шотландия и Квебек. (Он доступен в частном порядке в любой точке страны.)
В 2017 году Общество акушеров и гинекологов Канады и Канадский колледж медицинских генетиков обновили свои рекомендации, включив НИПТ в разговоры акушеров-гинекологов с пациентами о вариантах пренатального скрининга.
«Женщинам, как правило, нравится идея чрезвычайно точного и неинвазивного теста, и теперь люди больше осведомлены об этом, потому что компании, которые его предлагают, сделали большой маркетинговый ход», — говорит Армор, объясняя популярность и популярность НИПТ. имея в виду быстрорастущий глобальный рынок. (В Китае NIPT продается как Bambini, а в Индии он известен как Nifty.)
В Канаде НИПТ в основном предлагают две частные компании: LifeLabs Genetics, которая продает тест под названием Panorama и предлагает его уже на девяти неделях , и Dynacare, которая называет его Harmony.Это был один из самых запутанных аспектов моего исследования, когда я яростно гуглил местоположения НИПТ в моем городе. Каждый веб-сайт предлагал набор опций и предлагал мне обновить свой набор дородовых экранов, как будто это была комбинация Burger King. В LifeLabs Genetics, например, я мог бы получить базовую пренатальную панель за 550 долларов или я мог бы заплатить дополнительно 245 долларов за полную пренатальную панель, которая также будет проверять отсутствующие хромосомы (что указывает на один из нескольких синдромов микроделеции, которые намного больше. редкий).
Стейси Коста, акушер, практикующая медицину материнства и плода в Scarborough Health Network, рекомендует большинству пациентов придерживаться трех трисомий, для которых НИПТ является наиболее точным.
Чаще всего Коста задает вопрос об экране: «Почему провинция не платит мне за получение НИПТ?» Тем со средним риском беременности, которые находят успокаивающую информацию на раннем этапе, может показаться, что душевное спокойствие доступно только людям, у которых есть лишние 500 долларов.
Но Health Quality Ontario, организация, которая оценивает новые медицинские технологии и дает рекомендации для провинции Онтарио, где работает Коста, изучила преимущества покрытия услуг для всех беременных, независимо от риска, и в конечном итоге рекомендовала отказаться от этого.Они определили, что этот тест дорогостоящий и может оказаться неэффективным использованием провинциальных денег при беременностях со средним риском.
Но есть за чем следить. PEGASUS-2, находящийся в Квебеке проект Genome Canada с участием исследователей со всей страны, работает над оценкой экономической эффективности и дальнейшим развитием технологии НИПТ, которая сделает ее доступной для всех беременных женщин в Канаде в течение нескольких лет.
НИПТ для всех — это, конечно, этически загруженный проспект .В эпоху таких компаний, как 23andMe, производящих наборы для самостоятельного заказа по почте, всеобъемлющая генетическая информация становится все более важной частью нашей культуры. Но есть и непредвиденные последствия: Синдром Дауна правозащитные группы обеспокоены тем, что это может заставить людей исключить заболевание из будущих поколений, а другие обеспокоены тем, что это может привести к более селективным по признаку пола абортам .
Armor предупреждает, что женщинам нужно быть подготовленными , чтобы иметь дело со всей информацией, которую они получают в результате теста.«Когда женщина соглашается на это, она должна понимать, что неожиданная информация может вернуться. Например, вы могли просто захотеть узнать пол, и результаты могли бы прийти, говоря, что у плода есть неожиданные хромосомные различия, о которых вы, возможно, не хотели знать ».
Информация — не всегда бальзам от беспокойства; это также может быть спусковым крючком. (Вот почему акушерок и акушерок обычно рекомендуют обратиться к генетическому консультанту, если НИПТ вернется к высокому риску.) Именно поэтому компании по генетическому тестированию, рекламирующие свои услуги тревожным парам и уязвимым беременным женщинам, становятся горячей темой.В конце 2019 года Великобритания запретила серию рекламы NIPT, в которой содержались ложные заявления о точности. Тимоти Колфилд (автор книги «Гвинет Пэлтроу ошибается во всем?» ) в настоящее время изучает этику маркетинга НИПТ.
Конечно, мы жаждем уверенности во время неотъемлемой неопределенности — беременность изобилует вопросительными знаками и неизвестным, — но это не значит, что будущие родители должны чувствовать давление, заставляя их платить за дорогостоящий тест.
Подробнее:
Вы бы пригласили 50 своих ближайших друзей на УЗИ?
Предродовые консультации: чего ожидать в каждом триместре
Natera, Panorama ™, будет предложен в рамках Калифорнийской программы пренатального скрининга
Natera, ведущий разработчик пренатального генетического тестирования, сегодня объявила, что ее неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Panorama TM будет теперь доступны для будущих родителей в Калифорнии бесплатно в рамках Калифорнийской программы пренатального скрининга.Panorama была запущена в марте 2013 года для обнаружения трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау) и моносомии X (синдром Тернера), с обнаружением триплоидии, добавленной в октябре 2013 года.
Под Калифорнийская программа пренатального скрининга, будущим родителям предлагается скрининг сыворотки на хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки. Женщины, получившие положительный результат анализа сыворотки в рамках программы, могут бесплатно получить комплексные последующие дородовые услуги, независимо от наличия медицинской страховки.Эти услуги включают генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, амниоцентез и забор проб ворсин хориона (CVS). В программу добавляется неинвазивное пренатальное тестирование в качестве авторизованного рефлекторного теста для будущих родителей, которые получат положительный результат скрининга сыворотки на синдром Дауна или трисомию 18. Этих пациентов направят в один из примерно 140 утвержденных государством центров пренатальной диагностики ( PDC) для получения генетической консультации и НИПТ или амниоцентеза / CVS.
«С 1980-х годов Калифорнийская программа пренатального скрининга сделала возможным для всех будущих родителей в штате доступ к пренатальному скринингу и диагностическим тестам.Мы рады быть частью этой эволюции, которая предоставит пациентам больше информации безопасным, неинвазивным способом », — сказал Мэтью Рабинович, доктор философии, главный исполнительный директор Natera. «Мы особенно рады тому, что уже подписали соглашения с более чем половиной PDC в Калифорнии, а также с большинством их спутниковых объектов. Мы с нетерпением ждем возможности предложить пациентам доступ к Panorama и максимально надежным данным на ранних сроках их беременности с помощью этой программы ».
В нескольких клинических испытаниях Panorama была подтверждена во всем мире, продемонстрировав высокочувствительное и специфическое обнаружение трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, моносомии X, а теперь и триплоидии.Данные клинической проверки Panorama были опубликованы в нескольких рецензируемых публикациях, включая статью в журнале Prenatal Diagnosis за май 2013 года, автором которой является профессор Николаидес, которая стала первой демонстрацией способности Panorama выявлять триплоидию. В октябре 2013 года в журнале «Диагностика и терапия плода», также написанном профессором Николаидесом, были опубликованы дополнительные данные валидации, показывающие, что Panorama смогла с высокой точностью различать триплоидные и эуплоидные случаи в слепых образцах.
Panorama использует простой забор крови у матери, исследует внеклеточную ДНК матери и плода, обнаруженную в материнской крови, и может выполняться в течение первого триместра беременности, уже на девяти неделях, без какого-либо риска для плода. . Технология Panorama анализирует за одну реакцию 19 488 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые являются наиболее информативными частями ДНК человека. В нем используется алгоритм тестирования анеуплоидии нового поколения с использованием SNP, расширенная версия патентованной информатики Natera.
О компании Natera
Natera — ведущая компания по генетическому тестированию, разработавшая запатентованную технологию на основе биоинформатики для обеспечения точного и всестороннего высокопроизводительного тестирования репродуктивных указаний на крошечных количествах ДНК. Natera управляет лабораторией, сертифицированной CLIA, в Сан-Карлосе, Калифорния, и предоставляет широкий спектр услуг до зачатия и пренатального генетического тестирования. Предлагаемые тесты включают предимплантационную генетическую диагностику для выявления хромосомных аномалий или наследственных генетических состояний у эмбрионов, созданных во время цикла ЭКО; тестирование продуктов зачатия после выкидыша для быстрого и всестороннего анализа хромосом плода, чтобы понять причину потери беременности; неинвазивное пренатальное тестирование для определения отцовства; скрининговые тесты на носительство для определения наличия у родителей генетических изменений, которые могут привести к заболеванию ребенка; и Panorama, безопасный и простой тест для беременных, который выявляет наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девяти неделях беременности.Клинические испытания Natera по неинвазивному скринингу хромосомных аномалий плода финансируются Национальным институтом здравоохранения США и проводятся лидерами в области медицины плода и матери в США. Для получения дополнительной информации посетите www.natera.com .
Контакты
Natera, Inc.
Russo Partners
Моника Мэй, 619-308-6542
[email protected]
Дэвид Шулл, 212-845-4271
[email protected]
Соломон Мошкевич, 650-249-9090
smoshkevich @ natera.com
Теперь доступен неинвазивный пренатальный тест Natera для выявления беременностей двойней
Natera, Сан-Карлос, Калифорния, провайдер неинвазивного генетического тестирования и анализа циркулирующей внеклеточной ДНК, объявил, что неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) компании Panorama теперь одобрен для скрининга двойных беременностей на зиготность (идентичных или неидентичных / разнояйцевых). ) и хромосомные аномалии.
Natera’s Panorama — это первый НИПТ, который может определить, являются ли близнецы монозиготными (идентичными) или дизиготными (неидентичными или разнояйцевыми) уже на 9 неделе беременности.В проверочных исследованиях Panorama выявила монозиготных близнецов с чувствительностью и специфичностью> 99%.
Точная оценка зиготности на ранних сроках беременности двойней важна. Монозиготная беременность может быть связана с риском осложнений, связанных с монохорионностью (общей плацентой). Около 67% монозиготных беременностей также являются монохорионными беременностями, которые подвергаются наибольшему риску задержки внутриутробного развития, врожденных дефектов и синдрома переливания крови близнецами — осложнением непропорционального кровоснабжения, приводящим к высокой заболеваемости и смертности. 1–6
До сих пор будущие родители и их врачи сталкивались с вопросами без ответов в начале беременности двойней. Иногда бывает трудно определить хорионичность, особенно когда беременность приближается ко второму триместру. Фактически, исследования показали, что до 19% монохориальных беременностей неправильно классифицируются как дихориальные и не могут лечиться надлежащим образом. 4
«Panorama теперь удовлетворяет значительную неудовлетворенную потребность будущих родителей и врачей, ведущих двойную беременность», — говорит Мэтью Рабинович, доктор философии, генеральный директор и основатель Natera.«Расширение Panorama для включения скрининга на беременность двойней является важным достижением, которое может определить зиготность на ранней стадии и помочь клиницистам определить более высокий риск состояний, которые затрагивают более 1 из 45 беременностей двойней. Эта новая возможность основана на успехе Panorama, ведущего на рынке НИПТ для лечения распространенных хромосомных заболеваний ».
Panorama основывается на своей истории как единственный НИПТ, который может отличить ДНК матери и ребенка, став единственным НИПТ, который теперь может различать ДНК каждого близнеца.Эта уникальная технология позволяет Panorama определять зиготность и пол каждого близнеца. Это также помогает выявить риск большего количества генетических состояний при беременности двойней, чем другие НИПТ, включая моносомию X, трисомию половых хромосом и синдром делеции 22q11.2 (только для монозиготных близнецов).
Для получения дополнительной информации посетите Натера.
ССЫЛКИ
Комитет публикаций Общества по материнско-фетальной медицине, Simpson LL. Синдром переливания крови близнецов. Am J Obstet Gynecol . 2013; 208 (1): 3–18; DOI: 10.1016 / j.ajog.2012.10.880.
Hayes EJ, et al. Многоплодная беременность: многоплодная беременность: двойня, тройня и многоплодная беременность более высокого порядка. Общество медицины матери и плода, Комитет по практическим бюллетеням — акушерству, Практический бюллетень № 169. Акушерский гинекол . 2016; 128 (4): e131 – e146; DOI: 10.1097 / aog.0000000000001709.
Блюменфельд Ю. Дж., Момирова В., Роуз Д. Д. и др.Точность сонографической классификации хорионичности у беременных двойней. J Ультразвук Med . 2014; 33 (12): 2187–2192; DOI: 10.7863 / ультра.33.12.2187.
Ольденбург А., Роде Л., Бёдкер Б. и др. Влияние хориона на перинатальный исход в большой когорте датских двойных беременностей. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2012. 39 (1): 69–74; DOI: 10.1002 / uog.10057.
Часен СТ, Червенак ФА. Двойная беременность: пренатальные вопросы [онлайн]. Новости . Доступно по адресу: www.uptodate.com/contents/twin-pregnancy-prenatal-issues. По состоянию на 5 октября 2017 г.
Акушерство Уильямса . 24-е изд. Каннингем Ф.Г., Левено К.Дж., Блум С.Л. и др., Ред. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2014.
Тест NIPT: тест Panorama
Высокоточный комплексный пренатальный генетический тест, которому можно доверять
Если у вас нет возможности посетить нашу клинику из-за Corona, вы можете сдать анализ крови дома и отправить его прямо в США.
Инструкции см. Здесь ЗДЕСЬ
О разделе Панорама
Panorama — это ведущий на рынке неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ), который выявляет вероятность генетических нарушений у вашего ребенка уже на девяти неделях беременности. Panorama анализирует ДНК ребенка (плаценты) с помощью простого анализа крови из руки матери.
Почему выбирают Panorama?
НЕПРЕВЗОЙДЕННАЯ ТОЧНОСТЬ
Преимущество клинка
- Panorama выявляет состояния, недоступные другим тестам, включая молярную беременность, триплоидию и исчезающий близнец.
- Панорамные экраны для синдрома Дауна с точностью более 99%.
- Panorama — единственный тест, который позволяет различать ДНК матери и плода, что помогает избежать ложноположительных результатов.
- Среди имеющихся в продаже НИПТ Panorama имеет самую высокую опубликованную точность определения пола ребенка.
- Panorama имеет наивысшую чувствительность к синдрому делеции 22q11.2, распространенной и потенциально тяжелой микроделеции, которая одинаково влияет на женщин независимо от возраста.
Для чего нужны панорамные экраны:
Панорамные экраны для наиболее распространенных генетических заболеваний и пола ребенка (необязательно). Некоторые состояния, такие как синдром Дауна, вызваны дополнительными копиями определенной хромосомы. Другие, такие как микроделеции, возникают, когда в хромосоме отсутствует небольшой фрагмент генетической информации. Микроделеции одинаково поражают женщин независимо от возраста.
http://www.natera.com/panorama-test/what-it-screens
Трисомия
Трисомия — это генетическое заболевание, вызванное дополнительными копиями хромосомы.Синдром Дауна, одно из наиболее известных генетических состояний, вызывается дополнительной копией хромосомы 21. Как правило, чем больше размер дополнительной хромосомы, тем более серьезные проблемы она вызывает. Например, хромосома 21 является второй по размеру аутосомной хромосомой, и дети с синдромом Дауна часто ведут здоровую и продуктивную жизнь. Однако дети с трисомией 13 или синдромом Патау обычно умирают в течение первых нескольких недель жизни.
Трисомия 21
Синдром Дауна
Младенцы с синдромом Дауна имеют три копии хромосомы 21 и имеют интеллектуальные нарушения от легкой до тяжелой.Детям с синдромом Дауна потребуется дополнительная медицинская помощь в зависимости от конкретных проблем со здоровьем ребенка. Раннее вмешательство позволило многим людям с синдромом Дауна вести здоровую и продуктивную жизнь. Наличие заболеваний, таких как пороки сердца, может повлиять на продолжительность жизни этих детей и взрослых; однако большинство людей с синдромом Дауна доживают до 60 лет. Выкидыш происходит примерно в 30% беременностей с синдромом Дауна, в то время как в целом около 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна.
Трисомия 18
Синдром Эдвардса
Младенцы с трисомией 18 имеют три копии 18-й хромосомы и имеют серьезные интеллектуальные нарушения и врожденные дефекты, обычно затрагивающие сердце, мозг и почки. Младенцы с трисомией 18 также могут иметь видимые врожденные дефекты, такие как отверстие в губе (заячья губа) с отверстием в верхней части рта (расщелина неба) или без него, маленькая голова, косолапость в ступнях, недоразвитые пальцы рук и ног и маленькая челюсть. К сожалению, большинство беременностей с трисомией 18 заканчивается выкидышем.Если родиться живым, большинство детей с трисомией 18 умрут в течение первых нескольких недель жизни. Около 10% доживают до первого дня рождения. Трисомия 18 встречается примерно у 1 из 3000 живорождений.
Трисомия 13
Синдром Патау
Младенцы с трисомией 13 имеют три копии хромосомы 13 и имеют серьезные интеллектуальные нарушения. У них часто бывает врожденный порок сердца, мозга и почек. Видимые аномалии включают лишние пальцы рук и ног или отверстие в губе, с отверстием во нёбе или без него.Учитывая тяжелую инвалидность, большинство беременностей, вызванных трисомией 13, заканчивается выкидышем. Если родиться живым, большинство детей с трисомией 13 умрут в течение первых нескольких недель жизни. Около 10% доживают до первого дня рождения. Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 5000 живорождений.
Аномалии половых хромосом
Аномалии половых хромосом возникают, когда имеется лишняя или отсутствующая копия одной из половых хромосом. Один тип аномалии половых хромосом, который поражает девочек, называется синдромом Тернера.У девочек с синдромом Тернера отсутствует одна Х-хромосома. Другие распространенные аномалии половых хромосом вызваны лишней хромосомой. Хотя у большинства затронутых людей IQ находится в пределах нормы, некоторые, но не все, имеют проблемы с обучением или задержки. В целом, проявления менее серьезны, чем при трисомиях 18, 13 и 21. Дети с аномалиями половых хромосом обычно не имеют серьезных врожденных дефектов. Вероятность некоторых аномалий половых хромосом увеличивается с возрастом матери.
Моносомия X
Синдром Тернера
Младенцы с моносомией X — это девочки, у которых одна X-хромосома вместо двух. К сожалению, большая часть беременностей с моносомией X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. У доношенных детей с моносомией X могут быть пороки сердца, трудности с обучением и бесплодие. В большинстве случаев девочкам с моносомией X потребуется дополнительная медицинская помощь, включая гормональную терапию на разных этапах жизни.
Синдром Клайнфельтера
У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть дополнительная Х-хромосома (XXY). Это состояние может быть связано с трудностями в обучении и поведенческими проблемами. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут быть бесплодными. Примерно 1 из 1000 детей родится с синдромом Клайнфельтера.
Синдром тройной X
У девочек с синдромом Triple X есть дополнительная Х-хромосома (XXX). Девочки с этим заболеванием могут быть выше среднего и могут испытывать трудности в обучении или поведенческие проблемы.Примерно 1 из 800 девочек родится с дополнительной Х-хромосомой.
Синдром Якоба
У мальчиков с синдромом Джейкоба есть дополнительная Y-хромосома (XYY). Большинство детей с синдромом XYY не имеют врожденных дефектов. Мальчики с XYY могут быть выше среднего и иметь повышенную вероятность проблем с обучением, речью и поведением. Примерно 1 из 650 мальчиков родится с дополнительной Y-хромосомой.
Микроделеции
Микроделеции возникают, когда в хромосоме отсутствует небольшой фрагмент.Серьезность проблем, вызванных микроделецией, определяется в первую очередь размером и расположением удаления. Например, признаки синдрома делеции 22q11.2, как правило, отличаются и могут быть менее серьезными, чем синдром Ангельмана, который представляет собой микроделецию хромосомы 15.
Синдром делеции 22q11.2
Синдром делеции 22q11.2, также называемый синдромом ДиДжорджи или Вело-кардио-лицевым синдромом (VCFS), вызывается отсутствием фрагмента хромосомы номер 22.Примерно один из 2000 детей рождается с синдромом делеции 22q11.2. У большинства детей с этим заболеванием есть пороки сердца, проблемы с иммунной системой и специфические черты лица. Большинство детей с синдромом делеции 22q.11.2 имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени и задержку речи; у некоторых также будет низкий уровень кальция, проблемы с почками, проблемы с кормлением и / или судороги. Примерно каждый пятый ребенок с синдромом делеции 22q11.2 страдает расстройством аутистического спектра; Каждый четвертый взрослый с 22q11.Синдром делеции 2 имеет психическое заболевание, например шизофрения.
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли возникает, когда либо отсутствует небольшой фрагмент хромосомы 15, либо когда обе копии хромосомы 15 происходят от одного и того же родителя (так называемая однопородная дисомия, или UPD). У младенцев с синдромом Прадера-Вилли низкий мышечный тонус, проблемы с ростом и кормлением. У детей с синдромом Прадера-Вилли задержка жизненного цикла, низкий рост, быстрое увеличение веса, приводящее к ожирению и умственной отсталости.Примерно 1 из 10 000 детей рождается с синдромом Прадера-Вилли.
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана возникает, когда отсутствует небольшой кусочек хромосомы 15, или когда обе копии хромосомы 15 происходят от одного и того же родителя (это называется однопородной дисомией или UPD). Примерно 1 из 12 000 детей рождается с синдромом Ангельмана. Младенцы и дети с синдромом Ангельмана имеют тяжелую умственную отсталость, задержку контрольных этапов, судороги и проблемы с равновесием и ходьбой.
Синдром делеции 1p36
Синдром делеции 1p36, также называемый синдромом моносомии 1p36, вызывается отсутствием участка хромосомы 1. Дети с синдромом делеции 1p36 имеют интеллектуальные нарушения. У большинства из них пороки сердца и слабый мышечный тонус. Около половины пострадавших страдают судорогами (эпилепсией), проблемами поведения и потерей слуха. У некоторых детей с синдромом делеции 1p36 также есть проблемы со зрением или дополнительные врожденные дефекты других органов.Приблизительно у 1 из 5000 новорожденных есть синдром делеции 1p36.
Синдром кри-дю-чат
Отсутствующий участок хромосомы 5 вызывает синдром Кри-дю-чат, также называемый синдромом 5p- (5p минус). Название «Кри-дю-чат» было дано этому синдрому из-за пронзительного кошачьего крика, который часто издают дети с этим синдромом. Младенцы с синдромом Кри-дю-чат обычно имеют низкий вес при рождении, небольшой размер головы и слабый мышечный тонус. Проблемы с кормлением и дыханием распространены в младенчестве.Дети с этим расстройством имеют умственную отсталость от средней до тяжелой, включая задержку речи и языка. У них также может быть задержка роста, проблемы с поведением, а у некоторых может быть искривление позвоночника (сколиоз). Примерно один из 20 000 детей рождается с синдромом Кри-дю-чат. У них также могут быть пороки сердца, задержка роста, проблемы с поведением, а у некоторых — искривление позвоночника.
Триплоидия
«Панорама» в настоящее время — единственный НИПТ, который проверяет триплоидность.
Младенцы с триплоидией имеют полный дополнительный набор хромосом, всего 69 хромосом вместо обычных 46. На 10 неделе беременности одна из 1000 беременностей страдает от триплоидии. Эти беременности крайне редко достигают срока, поскольку обычно на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный выкидыш. Эти немногие живорожденные обычно умирают в течение нескольких дней после родов из-за проблем с сердцем, мозгом и почками. Младенцы с триплоидией также часто имеют врожденные дефекты конечностей и лица.
Вынашивание ребенка с триплоидией может увеличить вероятность развития у матери различных состояний: преэклампсии (которая может привести к судорогам) и чрезмерного кровотечения после родов. В редких случаях триплоидная беременность может сохраняться и прогрессировать до типа рака, называемого хориокарциномой. Знание о триплоидии позволяет врачу надлежащим образом следить за здоровьем матери.
Гендерная отчетность
Среди имеющихся в продаже НИПТ Panorama имеет самую высокую опубликованную точность определения пола ребенка.
Способность Panorama анализировать уникальные SNP для Y-хромосомы и обнаруживать исчезновение двойных беременностей помогает устранить причины неточной гендерной отчетности, характерной для других технологий.
Если мать является известным носителем или известен семейный анамнез Х-сцепленного состояния (например, мышечная дистрофия Дюшенна), определение пола плода с помощью НИПТ может помочь определить необходимость дальнейшего диагностического тестирования во время беременности.
Panorama теперь проводит скрининг на беременность двойней.
Чем отличается Panorama при скрининге на беременность двойней?
- Способность различать, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми — эта информация может повлиять на уход
Для чего нужен экран Panorama?
Двойная беременность
Однояйцевые или разнояйцевые близнецы
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Пол каждого близнеца (необязательно)
Если наш скрининг обнаружит, что ваши близнецы идентичны, Panorama может дополнительно проверить:
- Моносомия X (синдром Тернера)
- Трисомии половых хромосом
- 22q11.2 делеционный синдром (необязательно)
Донорская или суррогатная беременность
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (синдром Патау)
- Пол (необязательно)
Персонализированные результаты
Panorama предлагает пациентам индивидуальную оценку вероятности, которая показывает, имеет ли ваш ребенок высокую или низкую вероятность генетического заболевания.В вашем отчете может быть указано следующее:
Низкая вероятность
Результат с низкой вероятностью означает, что маловероятно, что на вашего ребенка влияет одно из условий на панели «Панорама».
Высокая вероятность
Результат с высокой вероятностью не означает, что у ребенка хромосомная аномалия; скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у вашего ребенка может быть это заболевание. Ваш лечащий врач может порекомендовать вам поговорить с генетическим консультантом и / или специалистом по медицине плода.Вам могут предложить инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания. Ни в коем случае нельзя принимать необратимые решения о беременности, основываясь только на результатах Panorama.
Нет результата
В небольшом количестве случаев Panorama может не получить достаточно информации из вашего образца крови для определения точного результата. Если это произойдет, может потребоваться второй образец крови. Только 0,6% не даст результата после второй пробы крови. Если вы не получите результат теста, вам вернут оплату за вычетом 1000 датских крон, покрывающих наши фактические расходы.
Процесс «Панорама»
http://www.natera.com/panorama-test
Подходит ли вам панорама?
Подходит ли мне Panorama?
Согласно Международному обществу пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование, включая Panorama, подходит в качестве первичного скринингового теста для беременных женщин любого возраста.