Тест панорама для беременных цена: Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) компании Natera (PANORAMA) цена в Краснодаре

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ — цена, сделать пренатальный тест в клинике «Мать и дитя» в Москве

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.

С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:

• Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
• Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
• Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
• Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).

В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Противопоказания к НИПТ

• лечение стволовыми клетками;
• носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
• наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.

Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний «Мать и дитя», рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется. 

цена от 31 500 руб в Москве в сети клиник Медок

В распоряжении современных будущих мам целый спектр высокотехнологичных исследований, позволяющих получить информацию о здоровье малыша на самых ранних сроках беременности. Одним из наиболее информативных пренатальных скрининговых тестов является скрининг-тест ДНК «Панорама». Исследование абсолютно безопасно для плода и беременной пациентки, поскольку относится к неинвазивным методам диагностики хромосомных нарушений. Высокая степень достоверности теста позволяет считать его прекрасной альтернативой инвазивным методам, имеющим определенные риски, в том числе риск прерывания беременности. Если при инвазивном исследовании биоматериал берется пункционной иглой через брюшную стенку беременной пациентки, то тест «Панорама» выполняется исключительно на основе анализа венозной крови будущей матери.

В тесте «Панорама» минимизирован риск ложноотрицательных результатов. Инновационные технологии диагностики ДНК помогают получить данные, достоверность которых достигает 99,7%. Запатентованный алгоритм компании Natera дифференцирует внеклеточную ДНК матери и ДНК плода и производит анализ ДНК последнего, выявляя все имеющиеся хромосомные патологии.

Бренд Natera является одной из ведущих мировых компаний, специализирующихся на генетических исследованиях и создании пренатальных тестов нового поколения. Самая востребованная разработка бренда – тест «Панорама», применяющийся акушерами-гинекологами США с 2012 года. На сегодняшний день ввиду очевидных преимуществ теста все больше российских пациенток прибегают к данной диагностике.

Какую информацию дает тест Panorama?

Результаты теста позволяют оценить степень риска основных генетических аномалий плода, таких как:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Триплоидия
• Анеуплоидии половых хромосом 

Показания для проведения теста Panorama:

• Беременность начиная со срока 9-10 недель
• Беременность с ЭКО
• Суррогатная беременность
• Возраст будущей матери более 35 лет
• Наличие в семье детей с врожденными пороками развития 
• Родители будущего ребенка, являющиеся близкими родственниками
• Влияние негативных факторов на ранних сроках беременности (наркомания, прием антибиотиков, воздействие токсических веществ, неблагоприятная экологическая обстановка)
• Неудовлетворительные результаты скрининга I триместра
• Невынашивание в анамнезе
• Желание родителей прибегнуть к новейшим методам диагностики хромосомных нарушений у плода

Преимущества теста Panorama: 1. Безопасность

Тест неинвазивный и полностью безопасен для плода и будущей матери

2. Ранний срок беременности

Оптимальный срок для проведения теста – начиная с 10 недели беременности

3. Достоверность

Современные технологии, с помощью которых проводится данный лабораторный тест позволяют диагностировать наличие хромосомных отклонений с точностью >99,7 %.

4. Информативность

Тест выявляет триплоидию, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.

5. Подходит для ЭКО

Данный тест применяется в случае беременности, наступившей после процедуры экстракорпорального оплодотворения, с использованием материнской яйцеклетки.

6. Данные о фетальной фракции (доле ДНК плода)

Благодаря новейшим технологиям, в исследовании анализируется только ДНК будущего ребенка, исключая ДНК матери.

Ограничения теста Panorama:

• Многоплодная беременность
• Суррогатное материнство
• Использование донорской яйцеклетки
• Наличие в анамнезе трансплантации костного мозга

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС)

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС)   это удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности.

Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, тест может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли). Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у родителей в прошлом есть, пусть даже пролеченная, алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Проведение неинвазивных пренатальных исследований по крови матери включено в федеральные рекомендации ВОЗ по ведению беременности

Проведение анализов ДНК не имеет противопоказаний
Основными показаниями являются:

• • подозрения на аномалии плода при УЗИ;
• • биохимический скрининг выявил риски патологий;
• • у родителей или близких родственников диагностированы генетические отклонения;
• • наличие прерываний беременности, невынашивания или «замершей» беременности;
• • возраст матери более 35 лет, отца более 40 лет.

Иногда будущие мамы заказывают это лабораторное исследование для личного успокоения, снижения уровня стресса во время беременности.

Чем отличается НИПТ от НИПС?
Существует две принципиально разные методики

Метод «подсчет», который оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы.

Метод «оценка», который использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции).

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.
Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно очень волнуются и переживают, что может негативно сказаться на развитии плода. 

Подготовка: процедура сдачи крови из вены будущей матери такая же, как для обычного анализа.
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).
Доступность: теперь НИПТ\НИПС можно пройти в клинике ЭКО и репродуктивного здоровья «Геном-Дон» (г. Ростов-на-Дону)

Тест Панорама для беременных в Нижнем Новгороде

О здоровье малыша стоит позаботиться уже с первых недель беременности. Первая опасность для него— генетические заболевания (хромосомная патология).

Тест Панорама для беременных в Нижнем Новгороде можно пройти в клинике «Папа, мама и малыш». Он позволяет уже с 10-ой недели беременности позволяет выявить синдром Дауна и многие другие генетические нарушения у плода с высокой точностью путем простого взятия крови из вены у беременной женщины.

Тест Панорама для беременных в Нижнем Новгороде является уникальной методикой.

Быть уверенным в том, что Ваш малыш появится на свет здоровым, поможет выявление наследственных заболеваний в начале беременности.

В период пока женщина ждет ребенка она должна пройти различные обследования, среди которых есть УЗИ, биохимический скрининг. Они могут показать только лишь насколько высока вероятность наличия хромосомных аномалий. При наличие таковой будущей матери ранее советовали кариотипирование плода. Недостатком данного исследования являются возможные риски, поэтому применялось оно в крайнем случае (необходимо проведение инвазивной процедуры – плацентопункции).

Пренатальный ДНК-тест был разработан для обнаружения хромосомной патологии как можно раньше и максимально точно. Обследование абсолютно безопасно как для матери, так и для будущего малыша.

Тест позволяет выявить следующие заболевания: синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевсого-Тернера, Патау, Клайнфельтера, аномалии половых хромосом.

Тест позволяет избежать рисков, связанных с инвазивной процедурой.

Во время беременности какая-то часть будущего ребенка попадает в кровь к матери. Специальная ДНК-технология позволяет отделить ДНК матери от ДНК плода, что позволяет диагностировать вышеуказанные генетические заболевания.

Тест Панорама для беременных в Нижнем Новгороде появился относительно недавно. В нем используются новый улучшенный подход, который дает наиболее точные результаты по сравнению с другими неинвазивными пренатальными тестами.

Данный тест прошел клинические исследования, и показал самый точный результат. Для того, чтобы пройти пренатальную диагностику беременная женщина должна всего лишь сдать анализ крови. Результат женщина получает уже через 13 дней.

Узнайте подробную информацию об исследовании прямо сейчас: 8 (831) 416-16-61, 8 (831) 412-90-29.

Молекулярно — генетические исследования

Что такое Panorama?

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет выявить:

• анеуплоидии хромосом 21 ( синдром Дауна)
• 18 ( синдром Эдвардса)
• 13 (синдром Патау), патологию половых хромосом
• определить пол плода (по желанию)

 При выборе «Расширенная панель» дополнительно определить:

• синдромы делеции 1р36 и 22q (синдром Ди Джорджи)
• другие наиболее частые микроделеционные синдромы (Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли), которые могут серьезно повлиять на здоровье ребенка.

Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.

Panorama диагностирует:

Хромосомные патологии

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Триплоидия

Патологии половых хромосом

• Синдром Клайнфельтера
• Трисомия по Х — хромосоме
• Моносомия по Х — хромосоме (синдром Тернера)
• XXY синдром

Микроделеционные синдромы

• Синдром 1р36 делеции
• Синдром «кошачьего крика»
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром Ангельмана
• Синдром Ди Джорджи

Пол ребенка (дополнительно)

Почему Panorama необходима именно мне?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).
В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:

•  если у вас многоплодная беременность;
•  если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
•  если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!

Какие результаты я смогу получить после проведения теста Panorama?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
 

Высокий риск

Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата

В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

 

Источник www.panoramatest.ru

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Пренатальный тест Panorama

О ПРОДУКТЕ

Забота о здоровье ребенка начинается задолго до его рождения. А потому сегодня все большую популярность среди ответственных будущих мам и пап приобретают генетически тесты, позволяющие с максимальной точностью определить возможные патологии у будущего малыша.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama» проводится женщинам с 9 недели беременности и позволяет с точностью до 99% узнать необходимую информацию о здоровье будущего ребенка, в большинстве случаев не прибегая к рискованным инвазивным методам исследования.

Разработанная в США и внедренная в клиническую практику во всем мире с 2013 года, данная технология позволяет выявлять хромосомные аномалии плода по крови матери с крайне высокой точностью (до 99 %). Пренатальный скрининг Panorama® позволяет получить важную генетическую информацию о ребенке уже на 9-й неделе беременности.

• Скрининг на генетические аномалии (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера)
• Скрининг на наличие микроделеций (включая делецию 22q11.2)
• Определение пола ребёнка  с 9 недели беременности

ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА

• Для проведения теста необходим лишь забор крови будущей матери
• Возможность проведения теста с 9 акушерских недель беременности
• Высокий процент точности теста – 99 %
• Возможность сдать кровь на исследования в любой день недели вне зависимости от приема пищи
• Срок выполнения теста – в большинстве случаев результат будет готов в течение 7-10 дней с момента забора крови
• Возможность получить бесплатную консультацию по телефону или он-лайн по результатам теста
• Компания Natera Inc. – признанный мировой лидер в области неинвазивной пренатальной диагностики

О неинвазивном пренатальном тесте PANORAMA

О компании NATERA, создателей неинвазивного теста ПАНОРАМА
 

Сдать анализ на синдром Дауна в 1 триместе беременности

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1. 

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! 

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

• свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161. 

Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). 

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Пренатальное тестирование

приводит к неожиданным, ошеломляющим счетам для некоторых родителей — CBS Даллас / Форт-Уэрт

СЕВЕРНЫЙ ТЕХАС (CBSDFW.COM) — Это тест, который помогает беременным женщинам избегать сюрпризов. Но некоторые говорили, что настоящий шок пришел по почте.

Неинвазивное пренатальное тестирование или НИПТ — это развивающаяся отрасль, которая становится все более популярной среди молодых родителей. Простой анализ крови позволяет выявить генетические нарушения и определить пол ребенка в первом триместре.

ПРОЧИТАЙТЕ БОЛЬШЕ: Погода в DFW: возможны сильные штормы в утренние часы понедельника, наблюдение за внезапным наводнением в течение дня

Но несколько родителей сказали, что их ошеломила цена.

(предоставлено Getty Images)

Уитни Инохоса хотела знать, что ее сын здоров. Поэтому в первом триместре она выбрала тест NIPT от Натеры. По словам Инохосы, медсестра заявила, что тест будет стоить менее 200 долларов.

«Я был счастлив, что все в порядке, был счастлив узнать, что это мальчик», — сказал Инохоса.

Потом пришли счета. Инохоса получил от Натеры счет на 611 долларов. Первоначальная сумма, которую Натера выставила своей страховой компании, превышала 4000 долларов.

В течение нескольких месяцев Инохоса давил на компанию, пока кто-то, наконец, не согласился снизить счет до трети стоимости.

«Зачем это нужно? Если ты знаешь, что не получишь этого? » — сказал Инохоса.

Natera — одна из нескольких компаний, предлагающих неинвазивное пренатальное тестирование.

В заявлении представителя компании Natera говорится, что она предоставляет клиентам «индивидуальную смету расходов», и пациенты могут выбрать либо использовать свое страховое возмещение, либо заплатить 249 долларов наличными.

Инохоса сказала, что никогда не знала об этом состоянии. Она задается вопросом, что бы произошло, если бы она не боролась с компанией так агрессивно.

«Это просто не кажется правильным», — сказал Инохоса.

Pramee Mehta прошел аналогичный процесс.

Она сказала, что выписала чек на 50 долларов за тест через компанию Recombine.

Она думала, что сделка состоялась, пока несколько месяцев спустя не открыла счет на 5000 долларов.

«Я не планировал выставить счет в 5000 долларов за то, чего не ожидал, — сказал Мехта.

Мехта сказала, что ее страховая компания отказалась покрыть расходы, потому что тест был факультативным.Вместо этого страховая компания решила подать иск в Recombine. Стратегия сработала.

В конце концов, Мета ничего не задолжала, что заставило ее задуматься, почему она вообще получила счет.

«Я думаю, что это их способ восстановить все, что они могут», — сказал Мехта.

Специалист по медицинской этике Том Мэйо сказал, что некоторые страховые компании могут не покрывать расходы на тестирование, потому что отрасль НИПТ все еще относительно новая.

ПРОЧИТАЙТЕ БОЛЬШЕ: Экипажи Garland находят тело во время обыска после того, как автомобиль пронесся в ручей

Вот почему пациенты должны проверить свое страховое покрытие перед прохождением теста.

Но Мэйо сказал, что тестирующие компании тоже несут ответственность.

«Должны ли они быть более прозрачными? Они должны быть полностью искренними », — сказал Том Мэйо, доцент юридической школы Дедмана Южного методистского университета.

Инохоса обрела душевное спокойствие. Но она сказала, что попадание туда вызвало чрезмерный стресс и замешательство.

«Я думаю, если бы у них была фиксированная цена и она сообщила бы вам заранее, у них не было бы такого количества клиентов», — сказал Инохоса.

Пациентам следует проверить, покрывает ли их страховая компания тестирование НИПТ.The Ones for Justice опросили три крупные страховые компании.

UnitedHealthcare

«Мы покрываем пренатальное тестирование, включая анализы крови и УЗИ, на основе текущих медицинских исследований. Мы также рассматриваем неинвазивное пренатальное тестирование на основе ДНК в качестве инструмента скрининга определенных синдромов у младенцев; когда женщине на момент родов исполнилось 35 лет; конкретные проблемы с предыдущими беременностями или на основании определенных результатов ультразвукового исследования плода ».

Humana

Для своих коммерческих участников Humana покрывает неинвазивный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии под руководством врача участника.Их конкретную политику покрытия можно найти здесь, в Интернете.

Для участников Medicare Humana следует Национальной политике покрытия Medicare. Эту политику покрытия можно найти на веб-сайте Центров услуг Medicare и Medicaid.

AETNA

«Aetna покрывает НИПТ-тесты для выявления беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Этот тест более специфичен для выявления потенциала синдрома Дауна, а также двух других очень редких состояний. Для беременных из группы среднего риска Aetna покрывает скрининг аналитами сыворотки в сочетании с УЗИ плода.Этот скрининг может помочь выявить более широкий круг проблем, чем тесты НИПТ, таких как акушерские осложнения, открытые дефекты плода или другие структурные аномалии плода. Измерение аналитов сыворотки с помощью ультразвука является наиболее широко используемым методом скрининга, и это тот подход, который рекомендует Американский колледж акушеров и гинекологов и Общество медицины плода матери для первичного или первичного скрининга женщин среднего риска ».

Различные тестирующие компании также придерживаются разной практики выставления счетов.Смотрите их ответы ниже.

Recombine
Компания Recombine, которую использовала Mehta, прекратила предлагать тестирование НИПТ в 2018 году после слияния с другой компанией. Представитель не отправил запрос на комментарий к установленному сроку.

Потомство

«Мы стремимся работать в полном соответствии со всеми применимыми законами и постановлениями, а также договорными требованиями плательщиков и лучшими отраслевыми практиками. Наша практика выставления счетов соответствует принятому для поставщиков лабораторных услуг подходу.Тесты назначаются квалифицированными поставщиками медицинских услуг, которые уполномочены законом штата заказывать лабораторные исследования. Когда информация о коммерческом медицинском страховании предоставляется от имени пациента, мы подаем претензию о возмещении расходов вместе с планом медицинского страхования. Когда у нас есть договор с этим планом медицинского страхования, мы подаем претензии, и план медицинского страхования возмещает расходы на основе оговоренной ставки. Большая часть нашего бизнеса в Техасе покрывается планами медицинского страхования, с которыми у нас есть контракты. В случаях, когда у нас нет договора с планом медицинского страхования, мы выставляем счет за предоставленные лабораторные услуги, и план медицинского страхования возмещает расходы в размере, который они считают приемлемым.Как и в случае со всеми медицинскими услугами, пациенты часто несут ответственность за доплаты и отчисления, установленные планом медицинского обслуживания. Мы выставляем пациенту счет на сумму ответственности пациента в соответствии с нашими договорными требованиями, когда у нас есть договор с планом медицинского страхования. Если у нас нет договора с планом медицинского страхования, мы выставляем счет в соответствии с объяснением льгот, предоставляемых планом медицинского страхования. Для пациентов, охваченных государственными программами здравоохранения, мы выставляем счета пациентам в соответствии с требованиями применимой программы.Наш отдел выставления счетов прилагает добросовестные усилия для сбора сумм ответственности с пациентов в соответствии с федеральными, государственными и договорными требованиями. В связи с нашим стремлением улучшить доступ к генетическому тестированию, необходимому с медицинской точки зрения, мы предлагаем подходящим пациентам программу «Душевное спокойствие» — программу финансовой помощи на основе потребностей, основанную на федеральных нормах бедности. Мы также предлагаем гибкие варианты оплаты. Наша программа «Душевное спокойствие» соответствует отраслевым практикам ».

Натера

«Natera стремится обеспечить пациентам доступ к высококачественному и доступному генетическому тестированию.Таким образом, Natera является поставщиком услуг внутри сети с большинством планов медицинского страхования и договорилась о скидках с этими планами. Natera предлагает скидку при оплате наличными, чтобы тест оставался доступным, когда страховой план пациента не покрывает его неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Мы предоставляем пациентам индивидуальную смету расходов на основе политики покрытия их плана, франшизы и сострахования. Пациенты могут выбрать, использовать ли свое страховое возмещение или платить наличными со скидкой 249 долларов. Natera также предлагает скидки в рамках программы милосердной заботы семьям, испытывающим финансовые трудности.

БОЛЬШЕ НОВОСТЕЙ: Полиция: пожилой мужчина застрелен во время вражды с соседом в Форт-Уэрте

Все пациенты получают EOB от своего страховщика, в котором указана прейскурантная цена. EOB не является счетом и не отражает договорные скидки, о которых мы договорились со страховщиками, или применение каких-либо скидок, на которые пациент может иметь право. Мы предоставляем пациентам индивидуальную смету расходов, которая включает политику покрытия страхового плана, а также франшизу и совместное страхование пациента.Пациенты могут выбрать, использовать ли свое страховое возмещение или платить по сниженной ставке наличными в размере 249 долларов. Пациенты часто путают «Объяснение льгот» (EOB) со счетом. Все пациенты получают справку EOB, в которой указана наша прейскурантная цена. EOB не является счетом и не отражает договорные скидки, о которых мы договорились со страховщиками, или применение каких-либо скидок, на которые пациент может иметь право. Ставка Natera по контракту на НИПТ со страховыми компаниями обычно составляет 700-800 долларов, и большинство пациентов должны примерно 70-160 долларов после того, как их франшиза будет покрыта.Прейскурантная цена не отражает скидку, о которой мы договорились со страховой компанией. Все пациенты получают оценку того, что они будут должны после определения размера страхового возмещения, и у них есть возможность использовать свое страховое возмещение или заплатить наличными ».

Тест NIPT стоит меньше, чем вы думаете, но остерегайтесь страховых сюрпризов.

Одна из первых вещей, которые я услышал о пренатальном генетическом скрининге, было то, что это было очень дорого. Об этом мне сказал медицинский работник.Она порекомендовала Quad Screen, потому что стоимость теста NIPT была бы очень высокой, так как мне было меньше 35 лет, и страховка не покрыла бы ее.

Поиск в Интернете, похоже, подтвердил это. На сайте PregnancyCorner стоимость составляет 700–1000 долларов. В 2014 году NIH оценил его в диапазоне 800-1200 долларов.

Итак, я была очень удивлена, когда во время моей первой беременности счет был всего 350 долларов из собственного кармана (в 32 года моя страховка не покрывала его). Я был немного обижен тем, что мы также заплатили 220 долларов за Quad Screen (и, конечно же, писали об этом здесь), хотя он охватывает некоторые другие вещи.

На этой беременности (у меня сейчас около 15 недель) мы отказались от Quad Screen и приняли только НИПТ. На этот раз это было еще дешевле — всего 299 долларов, хотя мне пришлось принять участие в опросе, чтобы получить скидку. Кроме того, моя страховка покроет это, но только если я получу свою франшизу — выплата из кармана будет дешевле.

Что такое тест НИПТ?

NIPT — неинвазивное пренатальное тестирование. Обычно это относится к анализу крови, который определяет риск развития у ребенка определенных генетических нарушений.Ученые расшифровывают и анализируют ДНК ребенка, которая циркулирует в кровотоке матери.

Этот тест может проводиться многими различными компаниями, которые могут проверять различные генетические аномалии. Они также предлагают разные цены и могут или не могут быть покрыты страховкой в ​​зависимости от компании.

Тест можно провести через 9 недель, хотя большинству компаний требуется подождать до 10 недель, чтобы избежать проблем со свиданиями. Это тот момент, когда можно определить достаточное количество ДНК ребенка, чтобы получить точный результат.На получение результатов может уйти от пары дней до пары недель. Примерно 1 неделя — довольно типичное время выполнения работ.

Большинство тестов минимально рассматривают три наиболее распространенных трисомии (трисомии 13, 18 и 21). Также распространено исследование аномалий, связанных с количеством хромосом X и Y, а также определение пола. По мере развития технологий тесты могут обнаруживать все больше и больше аномалий и даже могут проводить анализ возможных мутаций ДНК в масштабе всего генома (хотя это может привести к ложноположительным результатам.

Тест НИПТ считается более точным предиктором риска заболевания по сравнению с тестами Quad Screen, которые оценивают уровень белка, а не ДНК. Это приводит к меньшему количеству ложноположительных результатов и меньшему количеству инвазивных последующих диагностических процедур, таких как CVS или амниоцентез.

Хотите получить больше информации о пренатальном тестировании в целом? Посмотрите эту бесплатную электронную книгу из одного из моих любимых блогов для мам-ученых, Expecting Science.

Сколько сейчас платят будущие мамы?

Эта беременность, я участвую в действительно веселом и информативном форуме по беременности для младенцев в декабре 2019 года.Я спросил некоторых из моих приятелей по беременности и родам, какой тест они проходили, когда они его проходили, их возраст, покрывает ли страховка их тест и сколько это стоит.

Вот результаты этого неофициального опроса:

Стоимость НИПТ для беременных, срок сдачи — декабрь 2019 г. Возраст — это возраст матери и ребенка на момент сдачи теста. Значок * означает, что страхование покрыло бы стоимость после превышения франшизы, но личные расходы были дешевле

ПРИМЕЧАНИЕ: это не научное исследование и не рецензирование… просто отдельные наблюдения.Пожалуйста, извините (и исправьте) любые ошибки.

Вот некоторые из наиболее интересных и положительных наблюдений:

• Средняя стоимость тестирования НИПТ составила всего 279 долларов США для американских участников тестирования, оплачивающих из своего кармана (размер выборки = 17).
• Международные мамы обычно не застрахованы. Но они заплатили, казалось бы, разумные расходы в размере 495 австралийских долларов (2), 380 евро (1) и 350 фунтов стерлингов (1). Исключение составляла одна мама из Японии, которая откашлялась $ 2500… ой.
• Канада была смешанной сумкой: одна мама была полностью прикрыта, а другая 485 долларов выпала из кармана.
• Возраст мамы варьировался от 22 до 40, и анализы обычно проводились в течение ожидаемого окна гестационного возраста 10-13 недель.
• Большинство женщин не достигло 35-летнего возраста. Все-таки решили пройти НИПТ (бонус, конечно, половая принадлежность). Многие из них все еще покрывались страховкой, что предполагает изменение практики покрытия.
• Тест Natera Panorama был самым популярным, за ним следовали тест Harmony Ариосы и тест Counsyl Myriad.
• Один и тот же тест часто различается по цене, возможно, из-за местоположения?
• Я был единственным, кто прошел тест MaterniT21 от Sequenom! Может быть, потому что они находятся дальше по улице от кабинета врача.

Не очень счастливые сюрпризы

В то время как ваша будущая радость может стать приятным сюрпризом, неожиданный счет за медицинское обследование, не покрываемый страховкой, — это совсем не то.

При оплате через страховку стоимость теста НИПТ была примерно на 1000 долларов дороже по сравнению с оплатой из кармана. Счет одной будущей мамы составил 8000 долларов! Было неясно, сможет ли эта мама вернуться и заплатить разумную сумму из своего кармана. Надеюсь, она это сделает. Это действительно взволновало меня и других мам по причинам, выходящим за рамки этой публикации.

Но ясно одно — чтобы получить хорошие цены, действительно важно проверить, что покрывает ваша страховка. И какова ваша франшиза, если она покрывается, и каковы будут расходы из собственного кармана. Например, в моей страховке говорилось, что они покрывают это, но франшиза была выше, чем стоимость теста NIPT из собственного кармана.

Если цена очень низкая, к ней также могут быть привязаны некоторые условия. Например, мне пришлось участвовать в опросе, в результате которого стоимость снизилась с 1100 до 299 долларов.Другая мама сказала, что документы и тесты на страховое покрытие были настолько обширными, что даже не стоили хлопот. Мы заняты созданием людей — нам действительно не нужно больше ничего, чтобы вывести нас из себя. Так что она просто откашлялась.

Хорошие новости для мам, которые хотят пройти тест НИПТ

Таким образом, за некоторыми исключениями, перспективы затрат на тестирование НИПТ очень хорошие! Больше молодых матерей застрахованы. Те, кто не покрыт страховкой, обычно получают более выгодные цены на свои тесты.

По общему признанию, это небольшая и потенциально необъективная группа выборки. Но средняя цена в США 279 долларов за тест, а международные цены около 500 долларов далеки от заявленных 700–1200 долларов.

Итак, если вы хотите пройти тест НИПТ, но вас напугали высокие цены, спросите об этом своего врача или акушерку. Ты будешь приятно удивлен!

***

Рекомендуемое фото от Thought Catalog на Unsplash, фото страшного кота от FreePhotosART на Pixabay.

Тест панорамы

(НИПТ) — Innermost Healthcare

Какие панорамные экраны для

Panorama — единственный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который позволяет различать внеклеточную ДНК плода и матери благодаря секвенированию на основе SNP и запатентованному алгоритму Natera.Используя передовые методы биоинформатики, панорамные экраны для широкого спектра хромосомных состояний, в том числе:

Хромосомные состояния

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Триплоидия

Состояние половой хромосомы

• Моносомия X (синдром Тернера)
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром тройной X
• Сообщается о других состояниях половых хромосом при подозрении

Микроделеции

• Синдром делеции 22q
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Прадера Вилли
• Синдром Ангельмана
• Синдром кри-дю-чат

При беременностях двойней

Неидентичные или разнояйцевые близнецы

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Пол каждого близнеца (необязательно)
• Zygosity (на предмет идентичности близнецов)
• Индивидуальная фракция плода для однояйцевых близнецов

Если наш скрининг обнаружит, что ваши близнецы идентичны, Panorama может дополнительно проверить:

• Моносомия X (синдром Тернера)
• Трисомии половых хромосом
• 22q11.2 делеционный синдром (необязательно)

Донорство яйцеклеток или суррогатная беременность

• Трисомия 21 (синдром Дауна)
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Пол (необязательно)

Насколько точен тест?

Клинические исследования показали исключительную точность определения трисомии плода.

Что означает ЧАСТЬ ОБНАРУЖЕНИЯ?

Уровень обнаружения или чувствительность — это способность правильно идентифицировать ребенка с определенным заболеванием.Например, в группе детей с трисомией 21 «Панорама» правильно определит более 99% этих случаев.

Что такое СПЕЦИФИЧНОСТЬ?

Это умение правильно определить здорового ребенка.

Какова ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ ПРОГНОЗНАЯ СТОИМОСТЬ (PPV)?

Это вероятность того, что, если результат говорит о высокой вероятности, плод действительно будет иметь это заболевание. Например, если тест Panorama показывает высокую вероятность трисомии 21, то вероятность того, что у плода действительно будет трисомия 21, составляет 91%.Однако для трисомии 13 PPV составляет всего 38% (см. Информацию в разделе «Подробнее»).

Какая ОТРИЦАТЕЛЬНАЯ ПРОГНОЗНАЯ ЗНАЧЕНИЕ (ЧПС)?

Это вероятность того, что результат говорит о низкой вероятности, что у плода не будет этого заболевания.

Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты?

Результаты обычно сообщаются в течение 2 недель. Примерно в 1,6% (в отличие от 3% для других тестов НИПТ) результат невозможен (обычно из-за недостаточного количества ДНК плода в исходной пробе крови).В этом случае может потребоваться повторный анализ крови, и это делается без дополнительных затрат. После второй пробы только 0,03% тестов остаются незарегистрированными.

Неинвазивный пренатальный тест компании

Natera, Panorama ™, будет предложен в рамках Калифорнийской программы пренатального скрининга

Natera, ведущий новатор в пренатальном генетическом тестировании, сегодня объявила, что ее неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Panorama TM будет теперь доступны для будущих родителей в Калифорнии бесплатно в рамках Калифорнийской программы пренатального скрининга.Panorama была запущена в марте 2013 года для выявления трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау) и моносомии X (синдром Тернера), с обнаружением триплоидии, добавленной в октябре 2013 года.

Под Калифорнийская программа пренатального скрининга, будущим родителям предлагается скрининг сыворотки на хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки. Женщины, получившие положительный результат анализа сыворотки в рамках программы, могут бесплатно получить комплексные последующие дородовые услуги, независимо от наличия медицинской страховки.Эти услуги включают генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, амниоцентез и забор проб ворсин хориона (CVS). В программу добавляется неинвазивное пренатальное тестирование в качестве авторизованного рефлекторного теста для будущих родителей, которые получат положительный результат скрининга сыворотки на синдром Дауна или трисомию 18. Этих пациентов направят в один из примерно 140 утвержденных государством центров пренатальной диагностики ( PDC) для получения генетической консультации и НИПТ или амниоцентеза / CVS.

«С 1980-х годов Калифорнийская программа пренатального скрининга сделала возможным для всех будущих родителей в штате доступ к пренатальному скринингу и диагностическим тестам.Мы рады быть частью этой эволюции, которая предоставит пациентам больше информации безопасным, неинвазивным способом », — сказал Мэтью Рабинович, доктор философии, главный исполнительный директор Natera. «Мы особенно рады тому, что уже подписали соглашения с более чем половиной PDC в Калифорнии, а также с большинством их спутниковых объектов. Мы с нетерпением ждем возможности предложить пациенткам доступ к Panorama и максимально надежным данным на ранних сроках их беременности с помощью этой программы ».

В нескольких клинических испытаниях Panorama была подтверждена во всем мире, продемонстрировав высокочувствительное и специфическое обнаружение трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, моносомии X, а теперь и триплоидии.Данные клинической проверки Panorama были опубликованы в нескольких рецензируемых публикациях, включая статью в журнале Prenatal Diagnosis за май 2013 года, автором которой является профессор Николаидес, которая стала первой демонстрацией способности Panorama выявлять триплоидию. В октябре 2013 года в журнале «Диагностика и терапия плода», также написанном профессором Николаидесом, были опубликованы дополнительные данные валидации, показывающие, что Panorama смогла с высокой точностью различать триплоидные и эуплоидные случаи в слепых образцах.

Panorama использует простой забор крови матери, исследует внеклеточную ДНК матери и плода, обнаруженную в материнской крови, и может выполняться в течение первого триместра беременности, уже на девяти неделях, без какого-либо риска для плода. . Технология Panorama анализирует за одну реакцию 19 488 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые являются наиболее информативными частями ДНК человека. В нем используется алгоритм тестирования анеуплоидии нового поколения с использованием SNP, расширенная версия патентованной информатики Natera.

О компании Natera
Natera — ведущая компания по генетическому тестированию, разработавшая запатентованную технологию на основе биоинформатики для обеспечения точного и всестороннего высокопроизводительного тестирования репродуктивных признаков с использованием крошечных количеств ДНК. Natera управляет лабораторией, сертифицированной CLIA, в Сан-Карлосе, Калифорния, и предоставляет широкий спектр услуг до зачатия и пренатального генетического тестирования. Предлагаемые тесты включают предимплантационную генетическую диагностику для выявления хромосомных аномалий или наследственных генетических состояний у эмбрионов, созданных во время цикла ЭКО; тестирование продуктов зачатия после выкидыша для быстрого и всестороннего анализа хромосом плода, чтобы понять причину потери беременности; неинвазивное пренатальное тестирование для определения отцовства; скрининговые тесты носителей для определения наличия у родителей генетических отклонений, которые могут привести к заболеванию ребенка; и Panorama, безопасный и простой тест для беременных, который выявляет наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девяти неделях беременности.Клинические испытания Natera по неинвазивному скринингу хромосомных аномалий плода финансируются Национальным институтом здравоохранения и проводятся лидерами в области медицины плода и матери в США. Для получения дополнительной информации посетите www.natera.com .

Контакты
Natera, Inc.
Russo Partners
Моника Мэй, 619-308-6542
[email protected]

Дэвид Шулл, 212-845-4271
[email protected]

Соломон Мошкевич, 650-249-9090
smoshkevich @ natera.com

Panorama Test £ 500 | Неинвазивный пренатальный тест | Харли-стрит, Лондон

Забронируйте
Панорама НИПТ Онлайн

Что такое неинвазивный пренатальный тест Panorama?

Тест Panorama (НИПТ) в настоящее время представляет собой наиболее совершенный неинвазивный скрининг на беременность, доступный для родителей, которые хотели бы определить, имеют ли они низкую или высокую вероятность наличия у их ребенка состояний синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.Тест Panorama доступен уже на 10 неделе беременности для раннего скрининга перед сканированием Nuchal Translucency NHS. Panorama NIPT может быть проведена после 12-14-недельного сканирования Nuchal Translucency по системе NHS или даже в середине срока беременности после 20-недельного сканирования аномалий.

Было обнаружено, что образец крови, взятый у матери с 10 недель беременности, может быть проанализирован на наличие внеклеточной ДНК (вкДНК), которая представляет собой образец фетоплацентарной ДНК, полученной из плацентарных трофобластов, в крови матери.

Метод пренатального скрининга Panorama включает взятие безопасного образца крови из руки матери. Этот простой и безопасный анализ крови матери не увеличивает риск выкидыша для вашего ребенка. Затем анализируется бесклеточная ДНК (вкДНК), которая присутствует в крови матери, и по результатам определяется, существует ли высокая или низкая вероятность того, что ребенок будет иметь одно из трех проверенных состояний; Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Эти состояния также известны как трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama может использоваться при двойных, одноплодных донорских и суррогатных беременностях. Вы также можете узнать пол своего ребенка, посмотрев на его хромосомы X или Y, это необязательно входит в ваш Panorama Test. В некоторых случаях Panorama не может сообщить пол вашего ребенка.

Panorama может подтвердить зиготность вашей беременности двойней. Может быть важно определить, является ли ваша двойная беременность дизиготной (неидентичные, оплодотворены две яйцеклетки) или монозиготной (идентичны, одна яйцеклетка оплодотворена, а беременность разделена на две).При монохориальной беременности однояйцевыми близнецами Panorama NIPT может подтвердить пол каждого из близнецов, поскольку он будет одинаковым. В случае дихориальной, неидентичной, двойной беременности Panorama также может подтвердить, есть ли две девочки, два мальчика или по одному от каждой.

Если у вас были какие-либо осложнения во время текущей беременности, мы просим вас отправить нам последний отчет УЗИ до приема.

Почему тест Panorama?

Тест Panorama — это один из наиболее точных неинвазивных пренатальных тестов для определения вероятности трех наиболее распространенных хромосомных состояний, на которые проводится скрининг во время беременности (T21, T18 и T13).Тест Panorama также обеспечивает скрининг на триплоидию, но эффективность этого скрининга намного ниже, чем при трех наиболее часто скринируемых состояниях: синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патауса.

Panorama NIPT обрабатывается и анализируется для The Birth Company лабораторией Natera Laboratories в США. У нас есть эффективные и поддерживающие рабочие отношения с командой Natera, гарантируя, что мы сможем предоставить вам лучшую поддержку для вашего пренатального скрининга.

Родители, которые хотят выяснить вероятность того, что их ребенок имеет одно из трех хромосомных состояний; Синдром Дауна (T21), синдром Эдварда (T18) или синдром Патау (T13) выбирают тест Panorama.Тест Panorama cffDNA можно проводить с 10 недель беременности, на две недели раньше, чем 12-14-недельный скрининг NHS. Panorama NIPT имеет более высокую чувствительность, специфичность и более высокую положительную прогностическую ценность (PPV), чем скрининг Nuchal Translucency, также известный как комбинированный тест. Тест Panorama cfDNA обеспечивает раннюю уверенность и может снизить ненужное беспокойство и инвазивное тестирование, вызванное менее эффективными методами пренатального скрининга.

Крошечные структуры внутри клеток вашего ребенка, называемые хромосомами, несут гены, которые определяют его развитие.В каждой клетке 23 пары хромосом, однако во время производства сперматозоидов или яйцеклеток могут произойти изменения, которые могут привести к появлению у вашего ребенка дополнительной хромосомы. Хотя дети с синдромом Дауна (T21), синдромом Эдвардса (T18) и синдромом Патауса (T13) рождаются от матерей любого возраста, возраст матери увеличивает вероятность наличия этих состояний. Тест Panorama анализирует вкДНК в материнской крови, чтобы определить, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего ребенка присутствует дополнительная хромосома.В случае триплоидии присутствует набор дополнительных хромосом.

Скрининг Nuchal Translucency, или комбинированный тест, предлагаемый NHS, определяет вероятность фона в зависимости от возраста матери. Начиная с 35-летнего возраста матери этот фоновый шанс существенно возрастает. Это увеличивает вероятность получения результата с высокой вероятностью от скрининга Nuchal Translucency. Из-за ограничений скрининга затылочной кости это снижает прогностическую ценность положительного результата (PPV) теста, а это означает, что люди старше 35 лет с большей вероятностью получат результат с высокой вероятностью, даже если у ребенка нет этого состояния.

Тест Panorama имеет более высокую прогностическую ценность, чем скрининг Nuchal translucency. Это означает результаты с меньшей вероятностью, когда условие фактически отсутствует. Мы не используем термин «ложноположительные результаты», так как это скрининговые тесты, поэтому они не определяют положительные или отрицательные результаты. Они предлагают вероятности.

Кому нужен неинвазивный пренатальный тест Panorama?

Panorama NIPT особенно рекомендуется лицам старше 35 лет, родителям, у которых была высокая вероятность результата в их текущей или предыдущей беременности или подтвержденное хромосомное состояние во время предыдущей беременности.Это для тех, кто хочет избежать ненужных инвазивных анализов, которые могут привести к выкидышу.

Как выполняется неинвазивный пренатальный тест Panorama cfDNA?

• Ультразвуковое сканирование всегда выполняется перед анализом крови Panorama. Это гарантирует, что ваш ребенок будет здоровым, с сильным сердцебиением и хорошо растет. Это сканирование также подтвердит, одноплодная или многоплодная беременность. Наш специалист по сонографии проверит, хорошо ли развивается ребенок, и подтвердит предполагаемую дату родов, или EDD.Для проведения Panorama NIPT ваш ребенок должен иметь срок беременности более 10 недель, поэтому, возможно, лучше подождать до нескольких дней после 10 недель беременности, чтобы посетить нас на прием, чтобы убедиться, что ваш ребенок достаточно развит.
• Panorama предлагается с 9 недель в США, однако мы испытали очень высокий процент неудачных тестов на этом раннем сроке беременности, поэтому советуем проводить Panorama NIPT с 10 недель. Цель НИПТ — уменьшить беспокойство и необходимость в ненужных тестах.
• Наш специалист по сонографии обсудит плюсы и минусы трех доступных неинвазивных пренатальных тестов; Гармония НИПТ, Панорама НИПТ или БЕЗОПАСНЫЙ НИПТ. Консультации по пренатальному скринингу помогут вам выбрать лучший тест для ребенка и для вас.
• После того, как сканирование на беременность будет выполнено и ваши варианты пренатального скрининга будут обсуждены, вам будет предоставлена ​​форма согласия Panorama, которую вы должны прочитать и подписать. Если у вас есть какие-либо вопросы, специалисты по сонографии готовы на них ответить.Вы можете найти копию формы согласия Panorama здесь.
• Panorama Natera Согласие только с анеуплоидами
• Panorama Natera Формы согласия 22Q
• Затем из вены руки матери берется простой анализ крови, как и любой другой анализ крови. Выполнение этого анализа крови не представляет опасности для вашего ребенка.
• Специализированные пробирки Panorama cf для образцов крови немедленно упаковываются и отправляются в лабораторию Natera для обработки и анализа, при этом большинство образцов поступает в лабораторию в США в течение нескольких дней.
• Результаты скрининга НИПТ позволяют определить, есть ли у вас низкая или высокая вероятность синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патауса или триплоидии. Так как это отборочный тест, результаты Panorama не являются положительными или отрицательными. Отчет об испытании Panorama также может указать пол вашего ребенка.
• Если вы получите результат с высокой вероятностью, наша группа экспертов обсудит пути, включая дальнейшие исследования, такие как подробное ультразвуковое сканирование, инвазивное тестирование, консультирование или направление в ваше отделение медицины плода (FMU).Это также можно обсудить с нашим Консультантом.
• Возможны обстоятельства, при которых наши специалисты по сонографии не рекомендуют Panorama NIPT для вашей беременности. Каждая беременность индивидуальна. Затем могут быть рекомендованы другие пренатальные обследования, диагностические тесты или дальнейшее наблюдение за беременными. Наш консультант оказывает поддержку и дает советы при необходимости.

Обратите внимание на Мы рекомендуем использовать наш калькулятор беременности или связаться с нашей командой специалистов-администраторов, если вы не уверены в лучшем времени для посещения вашего НИПТ.НИПТ можно проводить с 10 недель беременности. Если вы пришли на прием слишком рано для НИПТ, вам потребуется дополнительная плата в размере 120 фунтов стерлингов для покрытия расходов на дополнительное посещение и сканирование.

Обратите внимание, что в том случае, если во время вашего визита проводится ультразвуковое сканирование, но мы не переходим к НИПТ, плата в размере 120 фунтов стерлингов (180 фунтов стерлингов для приема вечером / в выходные) будет взиматься только за прием. При онлайн-бронировании или предоплате вам будет возвращено 380 фунтов стерлингов.

Обратите внимание: в случае повторного полного отказа испытательной лаборатории может быть возмещена плата за испытательную лабораторию Harmony. Плата за предоставленные услуги записи будет сохранена.

Обратите внимание: Антикоагулянтная терапия (обычно называемая антикоагулянтами) может повысить вероятность получения результатов вашего НИПТ без результата. Пожалуйста, оставьте как можно больше времени между введением дозы и приемом на НИПТ. Например, если вы принимаете препарат вечером и назначили прием рано утром, либо перейдите на прием в конце дня, либо воздержитесь от вечерней дозы.Если вы принимаете утром, воздержитесь от этой дозы до окончания приема. Если у вас есть какие-либо вопросы по этому поводу, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой [email protected] .

Для получения дополнительной информации см. Ниже:
Публикация антикоагулянтной терапии

Сколько времени нужно, чтобы получить результат теста Panorama?

• Результаты занимают от 8 до 14 календарных дней в зависимости от дня недели / времени дня взятия пробы или от того, нужно ли лаборатории провести дальнейший анализ вашей пробы крови.На получение результатов в среднем уходит 10 дней.
• Как только The Birth Company получит результаты неинвазивных пренатальных лабораторных исследований Panorama, мы позвоним вам и объясним их, прежде чем отправить вам копию по электронной почте, чтобы сохранить ее в ваших записях о беременности. Наша команда находится в клинике с 8:00 до 20:00 ежедневно, а также по субботам и воскресеньям. Порталы лабораторий проверяются в течение дня, но мы, как правило, получаем большинство результатов ближе к вечеру.
• В редких случаях результат может занять более 10 дней.Мы понимаем, что ожидание результатов может быть тяжелым, и мы постараемся сообщить о любых задержках нашим пациентам, как только получим информацию из лаборатории.

Каких результатов я могу ожидать от пренатального теста Panorama?

• Отчет Panorama NIPT определит, есть ли у вас низкая или высокая вероятность синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау или трисомии (трисомия 21, трисомия 18, трисомия 13 или 69, XXX).Это может быть особенно обнадеживающим, если вы прошли сканирование прозрачности затылочной кости с высокой вероятностью или сонографист обнаружил структурное заболевание, такое как расширение почечного таза или короткие бедренные кости при 20-недельном сканировании аномалий.
• Если вы получили результаты с низкой вероятностью, вероятность того, что у вашего ребенка будет каждое из состояний, составляет менее 1 из 10 000. Это означает, что мы ожидаем, что менее одного ребенка родится из десяти тысяч рождений с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау.Результат ни положительный, ни отрицательный, так как это только скрининговый тест.
• Если вы получите результат с высокой вероятностью, здесь будет указано, какое состояние трисомии с высокой вероятностью будет иметь ваш ребенок; Синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патауса. Это не положительный результат, он не подтверждает, что ваш ребенок страдает этим заболеванием, так как это только скрининговый тест.
• Обратите внимание, что положительная прогностическая ценность (PPV) для НИПТ варьируется в зависимости от синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау, между беременностями и в зависимости от возраста матери.PPV для синдрома Дауна варьируется от 1 из 2 детей с подтвержденным заболеванием до 9 из 10 детей с подтвержденным заболеванием, поэтому рекомендуется генетическое консультирование, дальнейшее обследование и поддерживающий путь беременности. Во время беременности единственным доступным методом диагностики наличия заболевания является инвазивное тестирование, такое как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез.
• Из-за характера теста Panorama существует 6% -ная вероятность получить «Нет результатов» из вашего образца крови НИПТ.Это ни низкая вероятность, ни высокая вероятность. Это происходит примерно в 4 из 100 образцов, это не означает, что у вашего ребенка присутствует какое-либо заболевание. Чаще всего это связано с тем, что образец крови Panorama не содержал минимального порогового значения количества фракции плода, которое является минимальным количеством cffDNA, необходимым для выполнения точного анализа Panorama NIPT. В большинстве случаев целесообразно предложить повторный анализ образца бесплатно. заряда, включая ультразвуковое сканирование. Шанс получить результат проверки во втором розыгрыше — 50%.Отсутствие результата увеличивается, если вес матери превышает 85 кг, поскольку данные подтверждают наличие отрицательной взаимосвязи между весом матери и количеством фракции плода cffDNA.
• Если вы выбрали вариант определения пола вашего ребенка, это также будет задокументировано в отчете Panorama NIPT. В некоторых случаях Panorama не может выполнить анализ определения пола.

Пример отчетов Panorama NIPT

Ошибка теста НИПТ:

Что произойдет, если мой НИПТ не даст результата?

Повышается вероятность неудачного результата теста при беременности ЭКО, беременности двойней, матерях, принимающих препараты для разжижения крови (например, клексан), и матерях с массой тела более 85 кг.Провалы теста могут вызвать у родителей ненужное беспокойство.

Если возможно, мы рекомендуем подождать 11 или 12 недель (или позже) для выполнения НИПТ, это увеличит процент фракции плода, доступной для теста, и снизит вероятность получения результата.

В чем разница между скринингом Nuchal Translucency и неинвазивным пренатальным тестированием Panorama cfDNA?

До этого прогресса в пренатальном скрининге врачи и скрининговые акушерки использовали результаты сканирования Nuchal Translucency Scan, чтобы сообщить родителям, была ли у них низкая или высокая вероятность наличия у их ребенка состояний синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патауса.

Скрининг затылочной прозрачности — это метод скрининга, предлагаемый NHS на сроках от 12 до 14 недель беременности, который включает несколько факторов для определения этой вероятности, включая возраст матери, измерение затылочной прозрачности на задней части шеи ребенка и биохимию материнской крови. (свободный ß-ХГЧ и PAPP-A). Этот метод также известен как комбинированный тест. Чем старше возраст матери, тем выше вероятность наличия заболевания.

Скрининг-тест

Nuchal Translucency или комбинированный тест имеет чувствительность 84%.Родителям с высокой вероятностью результата их обследования акушерка предлагает консультации. Это не подтверждает наличие хромосомного состояния. Диагностический инвазивный тест, такой как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез, может подтвердить наличие или отсутствие состояний синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Для взятия пробы беременности через живот матери используется игла, позволяющая провести анализ ДНК плода. Эти инвазивные тесты сообщают о риске выкидыша до беременности 1: 100.

С тех пор, как Panorama неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) стало доступным, многие родители выбрали этот более точный пренатальный скрининг. Для сравнения, при скрининге синдрома Дауна с использованием сканирования Nuchal Translucency уровень обнаружения составляет 84%, а положительная прогностическая ценность (PPV) составляет менее 15%, что означает фактическое количество беременностей с высокой вероятностью, у которых позже подтверждено состояние Дауна. синдром менее 1 из 6.

При скрининге синдрома Дауна с использованием неинвазивного пренатального теста Panorama уровень выявления составляет 99%, а положительная прогностическая ценность (PPV) варьируется от 48% до 99% в зависимости от факторов матери и беременности, включая возраст матери и наличие повышенного измерение затылочной прозрачности.Чем больше возраст матери, тем выше прогностическая ценность положительного результата НИПТ (PPV). Вы можете использовать калькулятор NIPT Positive Predictive Value для расчета PPV для каждого условия здесь:

Калькулятор прогнозной стоимости НИПТ

Это означает, что при использовании Panorama NIPT фактическое количество беременностей с высокой вероятностью, подтвержденных синдромом Дауна, варьируется от 1 из 2 (50%), подтвержденных этим заболеванием, до 9 из 10 (90%) детей, подтвержденных этим заболеванием, в зависимости от от возраста матери и других факторов.

Для синдрома Эдвардса положительная прогностическая ценность Panorama NIPT (PPV) составляет 2 из 5, или 40% вероятность того, что у ребенка будет подтверждено наличие этого заболевания. Для синдрома Патауса PPV Panorama NIPT сообщается как 1 из 2, или 50% детей, у которых подтверждено состояние после высокой вероятности Panorama NIPT. Положительная прогностическая ценность Triplody намного меньше.

Результаты безопасного и простого анализа крови Panorama NIPT имеют высокий уровень обнаружения, что значительно снижает потребность в ненужных инвазивных исследованиях с помощью CVS или амниоцентеза.Это отличная новость для родителей, которые ищут утешения во время беременности.

Важно, чтобы УЗИ проводилось непосредственно перед анализом крови, чтобы подтвердить беременность и проверить, есть ли близнецы или более. Наши специалисты по сонографии проведут подробное сканирование плода на ранних этапах, сканирование ранней анатомии или анатомическое сканирование, в зависимости от того, сколько недель беременности вы придете к нам для прохождения Panorama Test.

Существуют ли состояния, которые не удается обнаружить с помощью неинвазивного пренатального теста Panorama?

Да.Структурные состояния, такие как состояние мозга, лица, желудка, почек, мочевого пузыря и конечностей, а также Spina Bifida. Плохой рост и развитие можно будет продемонстрировать только на ультразвуковом сканировании, часто не раньше второго и третьего триместра. Если вы хотите получить дополнительную уверенность в том, что ваш ребенок хорошо развивается и растет, наши специалисты по ультразвуковой диагностике обучены выполнять раннее сканирование аномалий, начиная с 16 недели беременности.

Существуют ли другие условия, которые может обнаружить неинвазивный пренатальный тест Panorama?

Тест Panorama в основном используется для определения вероятности того, что у вашего ребенка четыре состояния: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и триплоидия.NHS предлагает скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, однако скрининг на затылочную прозрачность, предлагаемый FASP, имеет пониженную чувствительность, специфичность и положительную прогностическую ценность по сравнению с НИПТ. Результат НИЗКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ не гарантирует, что на ребенка не влияют хромосомные или генетические заболевания. Младенцы без хромосомных нарушений могут получить результат ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ. В случае результатов ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ и / или других клинических признаков хромосомного состояния необходимо подтверждающее тестирование для постановки диагноза.

Если вы хотите знать пол вашего ребенка, вы можете указать пол вашего ребенка. Обратите внимание, что из-за ограничений теста в некоторых редких случаях лаборатория не может определить, мальчик или девочка, с помощью НИПТ.

Panorama Test предлагает скрининг на редкие состояния: моносомия X и анеуплоиды с половой хромосомой. Этот скрининг не проводится в NHS, и есть опасения, что нет достаточных доказательств в поддержку скрининга на эти редкие хромосомные состояния.Положительная прогностическая ценность состояния намного ниже, чем для T21, T18 и T13. Цель НИПТ — снизить тревожность во время беременности и уменьшить количество ненужных инвазивных тестов. Скрининг на редкие заболевания может увеличить количество инвазивных тестов, выполняемых без необходимости. В программе скрининга NHS нет структурированного пути для поддержки скрининга анеуплоидов с моносомией X и половой хромосомы из НИПТ.

22q11.2 Панель удаления l:

Panorama Test также предлагает скрининг на микроделецию 22q11.2, также известная как синдром ДиДжорджи. Как и в случае с моносомией X и анеуплоидами половых хромосом, есть опасения, что нет достаточных доказательств, чтобы поддержать включение скрининга на это хромосомное состояние. Положительная прогностическая ценность состояния намного ниже, чем для T21, T18 и T13. Скрининг на редкие заболевания может увеличить количество инвазивных тестов, выполняемых без необходимости. В программе скрининга NHS нет структурированного пути для поддержки скрининга 22q11.2 из НИПТ.

Ограничения пренатального теста Panorama для 22q.11.2: результат с низкой вероятностью не гарантирует, что на ребенка не влияют хромосомные или генетические заболевания. Некоторые дети с делецией 22q.11.2 могут получить результат теста с низкой вероятностью. Некоторые дети без делеции 22q11.2 могут получить результат теста с высокой вероятностью. В случае результатов с высокой вероятностью и / или других клинических признаков хромосомного состояния для постановки диагноза необходимо подтверждающее тестирование.

Панель микроделеции:

Panorama NIPT предлагает скрининг еще 4 микроделеций: синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром делеции 1p36 и синдром Кри-дю-чат. Как и в случае с моносомией X, анеуплоидами половых хромосом и делецией 22q.11.2, существуют опасения, что нет достаточных доказательств в поддержку скрининга этих редких хромосомных состояний. Положительная прогностическая ценность этих состояний намного ниже, чем для T21, T18 и T13.Скрининг на редкие заболевания может увеличить количество инвазивных тестов, выполняемых без необходимости. В программе скрининга NHS нет структурированного пути для поддержки скрининга микроделеций из НИПТ. Скрининг на микроделеции не доступен при беременности двойней или донорской яйцеклеткой. .

Если вам требуется скрининг на эти редкие состояния, необходимо записаться на консультацию по телефону с микроделецией у нашего акушера-консультанта до приема в НИПТ. Стоимость этого составляет 150 фунтов стерлингов.Обратите внимание, что плата за консультацию по телефону Microdeletion будет применяться независимо от того, решите ли вы добавить Microdeletion в свою панель или нет. Наш акушер-консультант, доктор Дональд Гибб затем рассмотрит результаты ультразвукового исследования после вашего ультразвукового сканирования в рамках консультации по микроделеции. Стоимость НИПТ под руководством консультанта с полным микроделеционным скринингом панели составляет 830 фунтов стерлингов.

Мы рекомендуем пройти сканирование жизнеспособности до бронирования телефонной консультации Microdeletion.

В этой таблице представлены чувствительность, специфичность и положительные прогностические значения, сообщаемые Panorama для каждого состояния. (Скоро в продаже)

Сколько стоит тест Panorama?

Базовая панель Panorama Test £ 500:

Скрининг синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, триплоидии, Sex Chromosomes Inc Monosomy X, ультразвуковое сканирование и консультирование по пренатальному скринингу от наших специалистов по сонографии.

The Panorama Test + 22q11.2 Panel £ 600:

Скрининг синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, триплоидии, моносомии X от Sex Chromosomes Inc, синдрома делеции 22q11.2, ультразвукового сканирования и пренатального скринингового консультирования у наших специалистов по сонографии стоит 600 фунтов стерлингов.

Панель Panorama Test Microdeletions 830 фунтов стерлингов (включая 150 фунтов стерлингов за консультацию по телефону):

Скрининг синдрома Дауна, Патау, синдрома Эдвардса, триплоидии, Sex Chromosomes Inc Monosomy X, 22q11.Синдром делеции 2, синдром делеции 1p36, синдром Кри Дю Чата, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, ультразвуковое сканирование у специалиста-сонографа и пренатальный скрининг с нашим консультантом-акушером доктором Дональдом Гиббом.

Если вам требуется обследование на эти редкие состояния, необходимо записаться на консультацию по телефону с микроделецией у нашего акушера-консультанта до приема в НИПТ. Плата за телефонную консультацию Microdeletion составляет 150 фунтов стерлингов.

Обратите внимание, что плата за консультацию будет применяться независимо от того, решите ли вы добавить микроделеции в свою панель или нет.Наш акушер-консультант, доктор Дональд Гибб затем рассмотрит результаты ультразвукового исследования после вашего ультразвукового сканирования в рамках консультации по микроделеции. Стоимость НИПТ под руководством консультанта с полным микроделеционным скринингом панели составляет 830 фунтов стерлингов.

При приеме после 17:00, в выходные и праздничные дни взимается дополнительная плата в размере 50 фунтов стерлингов.

Что вы получите:

Что происходит после теста Panorama NIPT?

Если НИПТ маловероятен, важно, чтобы сонографист или врач, выполняющий 12-недельное сканирование или 20-недельное сканирование беременности, знали об этом.Если вероятность проведения теста высока, вам следует вернуться в The Birth Company или в отделение медицины плода NHS для дальнейшего консультирования и разработки поддерживающего пути беременности.

Беременным женщинам предлагается два стандартных ультразвуковых исследования во время беременности в рамках Национальной службы здравоохранения, это называется Программа скрининга аномалий плода

В зависимости от того, сколько у вас недель беременности, мы рекомендуем вам воспользоваться возможностью пройти сканирование на 12–14-недельную беременность в частном порядке или в NHS.Фокус 12-недельного сканирования изменится, так как вы уже будете знать, есть ли у вас низкий шанс на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Сканирование беременности на сроке от 12 до 14 недель позволит детально изучить развитие вашего ребенка, наши сонографы хорошо обучены выполнять сканирование плода на ранних этапах и сканирование аномалий плода. Эти специализированные частные сканирования беременности и сканирования NHS ищут структурные состояния (они могут существовать без наличия хромосомного состояния).

Другое стандартное сканирование беременности, предлагаемое NHS, — это сканирование на срок около 20 недель, называемое сканированием аномалий.Цель этого ультразвукового сканирования — оценить физическое развитие вашего ребенка и выявить 11 редких состояний, включая заболевания головы / мозга и сердца. 20-недельное сканирование аномалий — очень важное ультразвуковое исследование во время беременности.

Дополнительная информация:

Более подробную информацию о хромосомных условиях можно найти здесь:

Ассоциация синдрома Дауна

SOFT UK

Синдром Патау

Синдром Эдварда

Синдром Ди Джорджа

Синдром Тернерса

Синдром Клайнфельтерса

Ассоциация Клайнфельтеров

Синдром Ангельмана

Синдром Прада Вилли

Синдром Прада Вилли

Синдром Кри дю Чата

Более подробную информацию о скрининговых тестах, предлагаемых во время беременности, можно найти здесь:

Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка

Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка переведенные версии

TBC рекомендует

Узнайте больше о нашем Золотом пакете — Щелкните здесь, чтобы узнать больше.

Узнайте больше о нашем Серебряном пакете — Щелкните здесь, чтобы узнать больше .

Узнайте больше о нашем бронзовом пакете — Щелкните здесь, чтобы получить более подробную информацию.

Политика отмены

В случае отмены полный возврат стоимости встречи будет предоставлен с уведомлением за 24 часа. Если уведомление об отмене будет сделано менее чем за 24 часа, будет применяться плата за отмену в размере 50 фунтов стерлингов. С нашими полными условиями можно ознакомиться здесь: Положения и условия

Covid-19 (SARS-CoV-2) Анализ крови на антитела IgG £ 100

The Birth Company теперь может предложить анализ крови на антитела IgG к Covid-19 (SARS-CoV-2) по цене 100 фунтов стерлингов.Если вы хотите, чтобы этот анализ крови был выполнен во время визита на УЗИ, сообщите нам об этом заранее, чтобы назначить более длительное время для приема и принять оплату по телефону с помощью нашего безопасного платежного портала.

Для получения дополнительной информации о тесте перейдите по этой ссылке на веб-сайт The Doctors Laboratory.

Патология TDL

Противопоказания

Если вы девственница (Дева целая; девственная плева), руководство определяет, что трансвагинальное ультразвуковое сканирование клинически противопоказано.Если вы обсудили эту проблему со своим референтом и хотите продолжить трансвагинальное ультразвуковое исследование, этот тип обследования может быть проведен.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и на какие расстройства можно проводить скрининг ?: MedlinePlus Genetics

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПТ), является методом определения риска того, что плод будет рождены с определенными генетическими аномалиями. Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины.В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают, а не внутри клеток, и поэтому называются внеклеточной ДНК (вкДНК). Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (пар оснований) и возникают, когда клетки отмирают и разрушаются, а их содержимое, включая ДНК, попадает в кровоток.

Во время беременности кровоток матери содержит смесь вкДНК, которая поступает из ее клеток, и клеток из плаценты. Плацента — это ткань матки, которая связывает плод и кровоснабжение матери.Эти клетки попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности. ДНК плацентарных клеток обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК из плаценты дает возможность раннего обнаружения определенных генетических аномалий без вреда для плода.

НИПТ чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, вызванных наличием лишней или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы. НИПТ в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21), трисомия 18 (вызванная дополнительной хромосомой 18), трисомия 13 (вызванная дополнительной хромосомой 13), а также лишние или отсутствующие копии Х-хромосомы и Y-хромосома (половые хромосомы).Точность теста зависит от заболевания.

НИПТ может включать в себя скрининг дополнительных хромосомных нарушений, которые вызваны отсутствующими (удаленными) или скопированными (дублированными) участками хромосомы. НИПТ начинает использоваться для тестирования генетических нарушений, вызванных изменениями (вариантами) отдельных генов. По мере совершенствования технологий и снижения стоимости генетического тестирования исследователи ожидают, что НИПТ станет доступным для многих других генетических заболеваний.

НИПТ считается неинвазивным, поскольку он требует забора крови только у беременной женщины и не представляет опасности для плода.НИПТ — это скрининговый тест, что означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание. Тест может только оценить, увеличился или уменьшился риск наличия определенных состояний. В некоторых случаях результаты НИПТ указывают на повышенный риск генетической аномалии, когда плод фактически не затронут (ложноположительный результат), или результаты указывают на снижение риска генетической аномалии, когда плод действительно поражен (ложноотрицательный). Поскольку НИПТ анализирует вкДНК плода и матери, этот тест может выявить генетическое заболевание матери.

В кровотоке матери должно быть достаточное количество вкДНК плода, чтобы можно было идентифицировать хромосомные аномалии плода. Доля вкДНК в материнской крови, поступающей из плаценты, известна как фракция плода. Как правило, фракция плода должна быть выше 4 процентов, что обычно происходит примерно на десятой неделе беременности. Низкая фракция плода может привести к невозможности проведения теста или ложноотрицательному результату. Причины низкой фракции плода включают слишком раннее тестирование во время беременности, ошибки выборки, материнское ожирение и аномалии плода.

Существует несколько методов НИПТ для анализа вкДНК плода. Наиболее распространенным методом определения хромосомной анеуплоидии является подсчет всех фрагментов вкДНК (как фетальных, так и материнских). Если процентное соотношение фрагментов вкДНК от каждой хромосомы соответствует ожидаемому, то у плода снижается риск хромосомного состояния (отрицательный результат теста). Если процент фрагментов вкДНК из определенной хромосомы больше ожидаемого, то у плода повышенная вероятность наличия трисомии (положительный результат теста).Положительный результат скрининга указывает на то, что дальнейшее тестирование (называемое диагностическим тестированием, поскольку оно используется для диагностики заболевания) должно быть выполнено для подтверждения результата.

Статьи в научных журналах для дальнейшего чтения

Мнение Комитета № 640: Скрининг внеклеточной ДНК на анеуплоидию плода. Obstet Gynecol. 2015 сентябрь; 126 (3): e31-7. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001051. PubMed: 26287791.

Дондорп В., де Верт Дж., Бомбард Ю., Бьянки Д. В., Бергманн К., Борри П., Читти Л. С., Феллманн Ф, Форцано Ф, Холл А, Хеннеман Л., Ховард Х. С., Лукассен А., Ормонд К., Петерлин Б., Радойкович Д., Роговски В., Соллер М., Тиббен А., Транебьерг Л., ван Эль К.Г., Корнел М.К.Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и не только: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации. Eur J Hum Genet. 2015 г. 1. doi: 10.1038 / ejhg.2015.56. [Epub перед печатью] PubMed: 25828867.

Goldwaser T, Klugman S. Бесклеточная ДНК для обнаружения анеуплоидии плода. Fertil Steril. 2018 Февраль; 109 (2): 195-200. DOI: 10.1016 / j.fertnstert.2017.12.019. PubMed: 29447662.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Ю.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Лучшая гимнастика, Клугман С., Уотсон М.С.Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet Med. 2016 Октябрь; 18 (10): 1056-65. DOI: 10.1038 / gim.2016.97. Epub 2016, 28 июля. PubMed: 27467454.

Роуз, Северная Каролина, Каймал А.Дж., Дугофф Л., Нортон МЭ; Комитет по практическим бюллетеням Американского колледжа акушеров и гинекологов — акушерство; Комитет по генетике; Общество медицины матери и плода. Скрининг на хромосомные аномалии плода: Практический бюллетень ACOG, номер 226.Obstet Gynecol. 2020 Октябрь; 136 (4): e48-e69. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000004084. PubMed: 32804883.Skrzypek H, Hui L. Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию плода и нарушения единственного гена. Лучшая практика Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 июл; 42: 26-38. DOI: 10.1016 / j.bpobgyn.2017.02.007. Epub 2017 28 февраля. PubMed: 28342726.

Все, что вам нужно знать о НИПТ: неинвазивное пренатальное тестирование

Я впервые забеременела в 37 лет и чувствовала себя старой как время, с изюмом вместо матки и невероятно высоким риском рождения ребенка с генетическими аномалиями.Когда я выгрузила свою сумку с тревогой «гериатрическая беременность» на акушер-гинеколог во время нашего восьминедельного визита, она засмеялась. Не на меня, а особенно на меня. Она сказала мне, что 37 лет — не так уж и много, и, скорее всего, у меня будет здоровая беременность. Но если бы меня действительно беспокоили риски генетических аномалий, которые увеличиваются с преклонным возрастом матери , я мог бы сделать анализ крови под названием НИПТ, что означает неинвазивных пренатальных тестов .

Вводится с 10 по 13 недель и без физического риска для меня или плода, НИПТ будет анализировать фрагменты ДНК плаценты, которые циркулируют в моем кровотоке, и проверять дополнительные хромосомы, которые могут указывать на синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) с точностью 90%.Традиционный набор скринингов в первом триместре , которые ищут эти проблемы, включая ультразвуковое исследование затылочной прозрачности (NT), которое измеряет толщину жидкости в задней части шеи плода, имеет уровень точности от 85 до 90 процентов и дает место между 11 неделями беременности и 14 неделями .

НИПТ не только предлагает более точную информацию раньше, но и имеет низкий уровень ложноположительных результатов: примерно один из 1000 человек получает ложноположительный результат по сравнению с 50 из 1000 для обычных экранов.Как можно скорее собрать как можно больше информации было очень утешительной идеей для меня и моего мужа; как первые родители, мы волновались от беспокойства и волнения в те первые недели. Наши друзья недавно узнали пол своего будущего ребенка с НИПТ всего за 10 недель , и мне тоже не терпелось узнать об этом.

Необязательный ли тест на глюкозу во время беременности? Но прежде, чем мы слишком освоились, наш акушер-гинеколог добавил несколько предостережений. НИПТ не может диагностировать заболевание; в ваших результатах просто написано «высокий риск» или «низкий риск».В любом случае, вам все равно рекомендуется пройти УЗИ NT и сопутствующий анализ крови в первом триместре.

Кристин Армор, медицинский директор Пренатального скрининга Онтарио и клинический генетик Детской больницы Восточного Онтарио, говорит, что НИПТ следует рассматривать как дополнение к NT, а не замену, потому что NT дает вам информацию, которую вы не можете получить из НИПТ, как, например, возможность врожденных пороков сердца. Если мы получили результат с высоким риском, мы могли бы встретиться с экспертом по генетике, чтобы обсудить, что означают эти результаты, ограничения теста и следующие шаги.Но для постановки фактического диагноза — из-за разумной вероятности ложноположительного результата — нам также потребуется провести забор проб ворсинок хориона (CVS) в период от 11 до 13 недель или амниоцентез в период между 16 и 20 неделями. Оба теста близки к 100-процентной точности, но они несут 0,5-процентную вероятность выкидыша и являются инвазивными. (Это означает, что оба они включают иглу, вводимую в вашу матку: CVS — это образец плаценты, взятый с помощью иглы через брюшную полость или с помощью расширителя и трубки, введенных вагинально; амниоцентез включает иглу, которая берет образец околоплодных вод через брюшную полость.) Вооружившись этими результатами, мы могли бы подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями или рассмотреть возможность прерывания беременности. Идея «ранней информации» внезапно стала больше походить на хороший первый черновик, который определенно потребует дополнительной проверки фактов.

И еще был тот факт, что здесь, в Онтарио, где мы живем, NIPT будет стоить нам от 600 до 900 долларов, потому что OHIP охватывает только людей, которые соответствуют критериям для рождения ребенка с хромосомными различиями. На момент родов мать должна быть старше 40 , иметь яйцеклетку от донора старше 40 лет, иметь яйцеклетку , уже получило NT-измерение больше 3.5 миллиметров на NT-скрининге, или у вас в анамнезе есть предыдущая беременность или ребенок с хромосомным заболеванием.

Несмотря на мою предполагаемую древность, я не отметила ни одного из этих квадратов, и мои первые тесты были нормальными, поэтому мы с мужем решили сэкономить деньги и проводить регулярные проверки. Мы ждали, чтобы узнать пол на 20-недельном анатомическом сканировании .

С тех пор, как НИПТ был впервые введен в Канаде в 2013 году, количество женщин, выбравших его, резко возросло. (В 2013 году 902 беременных в Онтарио прошли НИПТ, а к 2017 году это число выросло до 13739.) Примерно две трети из них оплачивались провинциальным здравоохранением, а треть оплачивалась из своего кармана. Онтарио и Британская Колумбия были первыми провинциями, которые предложили страховое покрытие для людей с беременностями высокого риска, и с тех пор к ним присоединились Манитоба, Остров Принца Эдуарда, Юкон, Новая Шотландия и Квебек. (Доступен частным образом в любой точке страны.)

В 2017 году Общество акушеров и гинекологов Канады и Канадский колледж медицинских генетиков обновили свои рекомендации, включив НИПТ в разговоры акушеров-гинекологов с пациентами о вариантах пренатального скрининга.

«Женщинам, как правило, нравится идея чрезвычайно точного и неинвазивного теста, и люди теперь о нем больше осведомлены, потому что компании, которые его предлагают, сделали большой маркетинговый ход», — говорит Армор, объясняя популярность и популярность НИПТ. имея в виду быстрорастущий глобальный рынок. (В Китае NIPT продается как Bambini, а в Индии он известен как Nifty.)

В Канаде НИПТ в основном предлагают две частные компании: LifeLabs Genetics, которая продает тест под названием Panorama и предлагает его уже на девять недель , и Dynacare, которая называет его Harmony.Это был один из самых запутанных аспектов моего исследования, когда я яростно гуглил местоположения НИПТ в моем городе. Каждый веб-сайт предлагал набор опций и предлагал мне обновить свой набор дородовых экранов, как будто это была комбинация Burger King. В LifeLabs Genetics, например, я мог бы получить базовую пренатальную панель за 550 долларов или я мог бы заплатить дополнительно 245 долларов за полную пренатальную панель, которая также будет проверять отсутствующие хромосомы (что указывает на один из нескольких синдромов микроделеции, которые намного больше редкий).

Стейси Коста, акушер, практикующая медицина материнства и плода в Scarborough Health Network, рекомендует большинству пациентов придерживаться трех трисомий, для которых НИПТ является наиболее точным.

Чаще всего Коста задает вопрос об экране: «Почему провинция не платит мне за получение НИПТ?» Тем со средним риском беременности, которые считают раннюю информацию успокаивающей, может показаться, что душевное спокойствие доступно только людям, у которых есть лишние 500 долларов.

But Health Quality Ontario, организация, которая оценивает новые медицинские технологии и дает рекомендации для провинции Онтарио, где работает Коста, изучила преимущества покрытия услуг для всех беременных, независимо от риска, и в конечном итоге рекомендовала отказаться от этого.Они определили, что этот тест дорогостоящий и может оказаться неэффективным использованием провинциальных денег при беременностях со средним риском.

Тем не менее, это то, за чем нужно следить. PEGASUS-2, находящийся в Квебеке проект Genome Canada с участием исследователей со всей страны, работает над оценкой экономической эффективности и дальнейшим развитием технологии НИПТ, которая сделает ее доступной для всех беременных женщин в Канаде в течение нескольких лет.

НИПТ для всех — это, конечно, этически загруженная перспектива .В эпоху таких компаний, как 23andMe, занимающихся доставкой по почте тестовых наборов, исчерпывающая генетическая информация становится все более важной частью нашей культуры. Но есть и непредвиденные последствия: Синдром Дауна правозащитные группы опасаются, что это может заставить людей исключить заболевание из будущих поколений, а другие опасаются, что это может привести к более селективным по признаку пола абортам .

Armor предупреждает, что женщинам необходимо быть подготовленными , чтобы иметь дело со всей информацией, которую они получают в результате теста.«Когда женщина соглашается на это, она должна понимать, что неожиданная информация может вернуться. Например, вы могли просто захотеть узнать пол, и результаты могли бы прийти, говоря, что у плода есть неожиданные хромосомные различия, о которых вы, возможно, не хотели знать ».

Информация — не всегда бальзам от беспокойства; это также может быть спусковым крючком. (Вот почему акушерок и акушерок обычно рекомендуют обратиться к генетическому консультанту, если НИПТ вернется к высокому риску.) Именно поэтому компании по генетическому тестированию, рекламирующие свои услуги тревожным парам и уязвимым беременным женщинам, становятся горячей темой.В конце 2019 года Великобритания запретила серию рекламы NIPT, в которой содержались ложные заявления о точности. Тимоти Колфилд (автор книги «Гвинет Пэлтроу ошибается во всем?» ) в настоящее время изучает этику маркетинга НИПТ.