Пренетикс или панорама – Кто делал неинвазивный пренатальный тест? (Панорама, Дот-тест) — запись пользователя Sveta (id1592451) в сообществе Здоровье будущей мамы и малыша в категории Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скрининга. Предлежание. Обвитие. Мало/многоводие — Школа №12 — Научно-образовательный центр школы №12 г. Челябинска

Содержание

Пренетикс или Панорама что лучше

Технологии и методы неинвазивного пренатального тестирования представлены в ряде вариантов по всему миру, каждый тест имеет ограничения, как общие для всех НИПТ, так и собственные. В отличие от аналогичных тестов других производителей, Пренетикс имеет важные особенности — он применим

при двуплодной беременности
при беременности после проведения ЭКО с использованием донорских ооцитов и с суррогатным материнством

Преимущества технологии, лежащей в основе неинвазивного пренатального теста Пренетикс, относятся к её аналитическим характеристикам и, как следствие, надёжности применения в клинической практике:

Высокая точность теста (более 99% для трисомии 21 — синдром Дауна)
Крайне малая вероятность получения ложноположительных результатов (менее 0,1%). Применение названной технологии в качестве скрининга экспертного уровня, дополняющего традиционный, снижает число инвазивных диагностических исследований на 88%, и на 94% уменьшает число осложнений течения беременности, вызванных инвазивными процедурами забора биоматериала плода.

Низкая частота перезабора в большинстве случаев.
Наиболее клинически валидированная технология (в настоящее время накоплен опыт и опубликованы результаты клинических исследований на более чем 23 тысячах женщин разных возрастов и разных категорий риска).

Общие ограничения методов неинвазивного пренатального тестирования распространяются и на НИПТ Пренетикс, в частности, его проведение невозможно

при беременности более чем двумя плодами
при сроке беременности менее 10 акушерских недель.

Таким образом, надёжность, подтверждённая клиническими исследованиями, позволяет рекомендовать Пренетикс в качестве скринингового теста экспертного уровня, выгодно дополняющего традиционный скрининг первого триместра и снижающего число инвазивных вмешательств.

Пренетикс или панорама — Беременность и роды

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)

1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания . Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода². Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов³.

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное оп

Неинвазивный пренатальный скрининг беременности

Пренатальный скрининг Prenetix – исследование плода на хромосомные патологии — основан на американской технологии Harmony, которая признана мировыми медицинскими сообществами самым точным и надёжным скрининговым методом для наиболее распространённых хромосомных патологий. Пройти исследование можно в любом городе России на сроке беременности от десяти недель. Результат приходит на электронную почту заказчика в течение двенадцати дней. Точность теста – 99,2% (для синдрома Дауна), что подтверждено независимыми клиническими исследованиями.

Хромосомные патологии не поддаются лечению, но диагностировать их можно ещё во время беременности. Ранняя диагностика синдрома Дауна дает шанс трезво оценить свои возможности, готовность воспитывать ребенка с отклонениями и сделать выбор: сохранить или прервать беременность.

Подробнее о методе

Неинвазивная диагностика плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау).

Основные особенности метода:

Прицельный анализ ДНК. Из всего объёма выявляются и изучаются хромосомы, патологии которых вызывают отклонения в развитии. Это хромосомы 21, 18, 13, X и Y.
Измерение фетальной фракции. Этот параметр показывает отклонения от нормы. Даже при небольшом количестве фетальной фракции тест покажет верный результат, так как измерение и сравнение с нормальной ДНК проводятся специальной компьютерной программой.
Расчёт риска. Каждый случай рассматривается индивидуально: нужные хромосомы сравниваются с нормальными хромосомами, учитывается процентное количество фетальной ДНК, количество полных недель беременности и возраст матери.

Благодаря этим особенностям вероятность получения ложных результатов минимизируется насколько это возможно.

Преимущества теста Prenetix

Высокая точность. Проведено более 10 масштабных клинических исследований, которые подтвердили, что результаты тестирования оказываются верными в 99,2% случаев (для синдрома Дауна). Другие российские неинвазивные тесты на наличие синдрома Дауна такой точностью не обладают. В исследованиях метода приняло участие более 23 000 человек. Для сравнения: в исследованиях других российских методов участвовало 200 человек, в исследованиях иностранных – до 2 000. Чтобы исключить ошибки при постановке диагноза, результаты анализа перед выдачей проверяются двумя специалистами.
Доступность. Тест не требует сложных инвазивных вмешательств для забора биоматериала. Для исследования Prenetix достаточно сдать 20 мл крови из вены.
Ранний срок. Тест Prenetix проводится уже с десяти недель беременности.
Быстрый результат. Узнать результат можно уже через 12 рабочих дней после сдачи крови.

Любой регион. Тест Prenetix можно сдать в любом регионе России.
Широкие возможности для проведения. В отличие от других тестов, Prenetix можно проводить при двуплодной беременности, ЭКО, суррогатном материнстве, использовании донорских яйцеклеток или спермы.
Результат с первого раза. Пациентку направляют на повторную сдачу анализов менее чем в 3% случаев, тогда как при других исследованиях вероятность перезабора более 6%.
Возможность узнать пол ребёнка. При ультразвуковой диагностике пол ребёнка можно узнать на 23-25 неделе, тогда как Prenetix покажет точный результат с 10 недель как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Требуется только венозная кровь матери. Некоторые другие варианты тестирования требуют наличие отцовского биоматериала. Для исследовании Prenetix достаточно материнской крови.

Что может показать тест Prenetix?

Чаще всего тест проводится у беременных в качестве анализа на синдром Дауна у плода, но позволяет выявить и другие часто встречающиеся хромосомные патологии.

Синдром Дауна

В среднем на 700 новорожденных приходится один больной. Полная или мозаичная трисомия хромосомы 21.
Характеризуется тяжёлой умственной отсталостью, врождёнными пороками развития органов и систем.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание мальчиков, встречается у одного из 700 рождённых. Наличие одной и более лишней X хромосомы. Вызывает эндокринные патологии, бесплодие, эректильную дисфункцию и другие заболевания. Клинически проявляется после полового созревания.

Дополнительные Х и Y хромосомы

Увеличенное количество X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Встречается у одного из тысячи новорожденных. Вызывает различные физические и/или психологические отклонения в лёгкой форме.

Синдром Тёрнера

Заболевание девочек, на 1500 новорожденных приходится одна больная. Моносомия по Х-хромосоме (ХО вместо ХХ). Вызывает половое недоразвитие, бесплодие, отставание в физическом развитии, склонность к повышению артериального давления и ожирению.

Синдром Эдвардса

На 6000 новорожденных приходится один больной. Трисомия по хромосоме 18, встречается как в полной, так и в мозаичной форме. Вызывает аномалии черепа, мозга, грудной клетки, пороки сердца. 95% таких детей не доживают до года, оставшиеся страдают олигофренией.

Синдром Патау

Частота заболевания – 1:7000. Трисомия по хромосоме 13. Вызывает тяжелые врождённые пороки, несовместимые с жизнью. 95% детей умирает до года, оставшиеся редко живут больше 5 лет и страдают глубокой идиотией.

Как проводится тест Prenetix

Проведение у беременных анализа на наличие у плода синдрома Дауна можно разделить на несколько этапов:

Оформление заказа. Чтобы записаться на тестирование, нужно оформить заказ на сайте или посетить представительство центра Genetico. С клиентом заключается официальный договор.
Взятие крови. Пациентка сдает 20 миллилитров крови – столько же, сколько при биохимическом анализе. В день забора нежелательно употреблять жирную пищу.
Исследование проводится в Москве в лаборатории НИПТ Центра Genetico
Результаты. Максимум через 12 дней, а иногда и раньше, результаты отправляются на электронную почту пациентки.

Prenetix – непревзойдённая точность пренатального скрининга

Мировые медицинские сообщества признали НИПТ Prenetix одним из наиболее достоверных и точных скрининговых тестов на наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. Prenetix является скринингом экспертного уровня, дополняющим традиционный скрининг и снижающим число инвазивных вмешательств для верификации диагноза.

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix в Genetico Москва — запись пользователя Ольга (id2705107) в сообществе Здоровье будущей мамы и малыша в категории Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда??

Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни)))

В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября. Беременность первая. Пережили с горем пополам 1 скрининг (там по биохимии были высокий риск: свободный б-хгч - 3,385 Мом, Рарр-а - 0,388 мом. Риски индивидуальные по трисомии 21 хромосомы 1:625, а базовый - 1:981. А по узи всё хорошо, КТР 68,1. Была на приёме у генетика. Неприятный доктор... оставила очень плохие впечатления, хоть и зав.отделением. Я сама врач-стоматолог и прекрасно понимаю, что такое биоэтика и должные правила общения с пациентом, но этот доктор, видимо, ничего об этом не знает... приём составил около 3 минут, она говорила так быстро, что я едва успевала различать слова. Только в силу высшего мед.образования, я понимала, о чем речь идёт, но задавала некоторые вопросы, а она нервничала и повышала голос. Всё время твердила: "такие показатели именно у Даунов". Не выбирает мягкие слова, абсолютно бесчеловечно. Я никогда так не работаю. Ну, так вот... предложили мне амниоцентез. Причём, сообщили, что риски высокие только по биохимии, а общий (узи +возраст 25 лет) низкий. Если бы риск был общий 1:100 или 1:99 и тд, то сделали бы процедуру бесплатно, а так несмотря на московскую прописку - 19000₽. К слову, в процентном соотношении риски патологии (общие) - 0,1-0,2%, а риск выкидыша или внутриутробного заражения плода - 3%. В 15 раз! В общем, решили мы дождаться 2 скрининг, а дальше-думать. По второму узи - все показатели в норме. Врач гинеколог дала направление на всякий случай на экспертное узи, но мы с мужем решили не делать больше ничего, а сдать анализ ДНК плода, свободноциркулирующей в моей крови, неинвазивный в Genetico. (Он немногим дороже амнио - 23000₽ до сентября. Заполняя договор, прочла, что тест является не диагностическим и в случае положительного результата рекомендуется проверить факт патологии инвазивно. (К тому моменту - уже кордоцентез, что более инвазивно, чем амнио, как раз-таки). Заявляют, что ложноположительные результаты тест выдаёт в 1-5% случаях, но если патология не определена, то это - с точностью 99,9%. В общем, готовиться будет 12 дней. Переживаю, но не сильно... что-то внутри заставляет быть спокойнее... девочки, расскажите про ваш опыт? Может кто сталкивался с подобным, сдавал этот тест? У кого после нехорошего двойного скрининга рождались здоровые детки? Я просто не могу поверить, что нас может это коснуться... оба молодые, хромосомных патологий не было ни у кого в роду... в общем, может это мой медицинский мозг так заморачивается. Хочется верить, что наша малышка здорова. А пока нужно просто ждать....

можно ли сделать днк во время беременности

Пренатальный скрининг 1 триместра цена

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
Мать и отец – кровные родственники;
Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы может быть вызвано причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тёрнера
Синдром Клайнфельтера
Увеличение числа Х-хромосом у девочек
Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин по всему миру, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители могут быть спокойны уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности, при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс показал положительный результат, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). В каждом конкретном случае Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.