неинвазивный пренатальный ДНК тест, призванный определять «исчезнувших близнецов» и триплоидии
Неинвазивная пренатальная диагностика на основе однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) сокращает число ложноположительных результатов и ошибок в определении пола будущего ребенка
Сан Карлос, Калифорния – 13 ноября 2014 года
Компания Natera, лидер в области неинвазивного генетического тестирования, сообщила, что недавние исследования продемонстрировали способность теста Panorama™ определять «исчезнувшего близнеца», ранее не выявленного близнеца и триплоидию. Результаты этого исследования доступны онлайн и будут опубликованы в январском выпуске American Journal of Obstetrics and Gynecology (Американский журнал акушерства и гинекологии). Это первая, предназначенная для экспертной среды публикация, детально описывающая клиническое определение «исчезнувшего близнеца» и случаи триплоидии с помощью НИПТ.
При многоплодных беременностях, возникших как естественным путем, так и посредством искусственного оплодотворения, потеря одного или более эмбрионов происходит в 30% случаев. Потерянный эмбрион, именуемый также «исчезнувший близнец», оставляет свою ДНК в организме матери, что само по себе может повлиять на интерпретацию генетической информации выжившего эмбриона. В большинстве случаев, потеря близнеца является следствием генетических аномалий.
«Определение исчезнувшего близнеца и трилоидии с помощью НИПТ – клинически важная задача», — утверждает Сьюзан Гросс, главный медицинский специалист компании Natera и ведущий автор исследования. «Предыдущие публикации ясно показали клиническую необходимость получения информации об исчезнувшем близнеце, так как в тех случаях, когда этих данных нет, число ложноположительных результатов неивазивного пренатального ДНК теста составляет значительное число (до 15%) от всех ложноположительных результатов НИПТ. Получение ложноположительных результатов ведет к нежелательным и опасным инвазивным процедурам».
Если исчезнувший близнец был мужского пола, а оставшийся женского, то отсутствие данных о потере эмбриона может привести к ошибке в определении пола выжившего близнеца. Тест Panorama решил эту проблему путем эффективного использования уникальной технологии основанной на SNP (снипе – однонуклеотидном полиморфизме) для определения признаков добавочной ДНК. Таким образом, устраняется риск ошибки, связанный с исчезнувшим близнецом. Это помогает избежать проведения ненужных и опасных для здоровья пациенток инвазивных процедур.
«Триплоидия подразумевает наличие у плода полных трех гаплоидных наборов хромосом (три копии каждой хромосомы). Определение триплоидии при беременности крайне желательно, ввиду значительного клинического проявления этой аномалии», — продолжает доктор Гросс. В среднем из двух тысяч беременностей на сроке 12 недель одна является триплоидной. Как известно, триплоидия является причиной серьезнейших генетических аномалий плода, повышения риска спонтанного аборта (выкидыша), преэклампсии (позднего токсикоза беременных), кровоизлияний, возникновения молярной плаценты (хорионаденомы) и хориокарциномы — формы рака, развивающегося в матке. Раннее выявление триплоидии позволяет осуществлять пристальный медицинский контроль и уход за пациенткой. Таким образом, вторая публикация отражает способность теста Panorama определять триплоидию.
Исследование под названием «Определение триплоидии, молярной плаценты и исчезнувшего близнеца с помощью неинвазивного пренатального теста на основании однонуклеотидного полиморфизма», проведенного под руководством доктора наук Кирстена Д. Кёрнау, основывается на изучении 30 795 случаев. С его результатами можно ознакомиться онлайн на www.ajog.org.
Современные лабораторные методы пренатальной диагностики наследственных патологий и определения этиологии выкидыша
Для выявления различных наследственных патологий находят применение самые разнообразные методики пренатальной, дородовой диагностики, как инвазивные, так и неинвазивные.
К инвазивным методикам относят биопсию хориона, проведение амниоцентеза с забором околоплодных вод, выполнение кордоцентеза, при котором проводится забор образцов крови из пуповины.
К неинвазивным методам анализа относят тесты, основанные на выделении ДНК плода из образцов крови матери, в том числе неинвазивный пренатальный тест ДНК Panorama.
Часто услышав о рекомендации пройти один из методов инвазивной пренатальной диагностики на хромосомные патологии у плода, женщины испытывают опасения и страх, поскольку процедура действительно может вызвать осложнения самого процесса беременности, привести к риску выкидыша.
И хотя вероятность подобных событий мала, она существует.
Необходимость прохождения такого рода обследований обоснована заботой о здоровье будущего ребенка и проводится исключительно по показаниям высокого риска хромосомных аномалий.
Пройти процедуру можно на разных сроках беременности начиная с 10 недель, ожидание результатов занимает от 5 дней до двух недель.
Из отзывов прошедших обследования на амниоцентез женщин: шок от известия, что результаты анализа крови и УЗИ позволяют предположить наличие у плода наследственных аномалий, которые могут привести к рождению больного ребенка, либо к его потере до рождения; необходимость пройти процедуру, при которой существует вероятность спровоцировать выкидыш, осложнить ход беременности; боязнь самой процедуры, предполагающей получение околоплодных вод с необходимостью прокола брюшной полости, матки, плодного пузыря; мучительные ожидания результатов.
С 2012 года у беременных женщин появилась альтернатива – в компании Natera (США) разработан и введен в лабораторную практику новейший неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, с помощью которого могут быть выявлены патологии хромосомного набора у плода с гестационного срока 9 недель, с использованием лишь образца крови матери.
что можно узнать, пройдя неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama?
Неинвазивные пренатальные тесты, созданные чтобы привносить душевное спокойствие, предоставляют беременным женщинам информацию о наличии или отсутствии различных генетических заболеваний у их будущих детей. Нередко результаты тестирования могут спровоцировать серьезные последствия — подтолкнуть будущих мам к прерыванию беременности. Нужно отметить, что некоторые пренатальные скрининговые тесты обеспечивают точность анализа в 99%, но что эта цифра означает на практике? И что конкретно можно узнать, пройдя пренатальный скрининг?
Ответы на эти вопросы были непостоянны на протяжении нескольких лет. Доктор Сьюзан Гросс утверждает, что, начиная с 2011 года, с помощью неинвазивных пренатальных тестов стало возможно выделять фрагменты ДНК, оказавшиеся вне клеток (так называемые внеклеточные ДНК), которые присутствуют в крови матери. Посредством этих анализов можно было выяснить, имеет ли внеклеточная ДНК нормальный набор хромосом. Трисомия по 21 хромосоме, к примеру, может свидетельствовать о синдроме Дауна. В чем же была проблема? Дело в том, что изначально тесты не могли достоверно распознавать и отличать материнскую ДНК от ДНК плода. Поэтому всегда оставалась вероятность того, что лишняя хромосома — следствие наличия у матери добавочной «Х» хромосомы, но по понятным причинам беременная женщина наверняка будет беспокоиться о том, что у ее ребенка выявлены генетические нарушения.
Однако в 2013 году тест Panorama решил эту проблему. Особенность данного теста в том, что он анализирует однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и успешно отличает фетальную ДНК плода от ДНК матери. Более того, этот тест эффективен уже с 9-ой недели беременности и его можно проводить раньше, чем УЗИ первого триместра.
Доктор Гросс подчеркивает, что неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) – это исключительно скрининговые методы, но многие будущие мамы, поддавшись панике, данный факт игнорируют. Эти тесты могут лишь предположить с определенной степенью вероятности наличие проблемы, но возможность возникновения ложноположительных результатов не исключена. Поэтому после трехмесячного исследования центр журналистских расследований NewEnglandCenterforInvestigativeReporting прояснил этот вопрос: «Как выяснилось, существует огромная разница между тестом, способным определить потенциальную проблему и тем, который можно считать достаточно надежным, для диагностики жизненно опасных нарушений. Скрининг относится к первой категории».
Что касается второй категории? Давайте представим себе следующий сценарий. Ваш доктор звонит вам, чтобы сообщить результаты неинвазивного пренатального тестирования и объясняет, что ваш будущий ребенок имеет повышенный риск развития определенных заболеваний. Вы мгновенно впадаете в панику, не выяснив, какова вероятность ошибки и могут ли данные оказаться неправильными? На самом деле, в этом случае вам следует пройти другой диагностический тест, такой, например, как амниоцентез. Нужно отметить, что амниоцентез является инвазивной процедурой (то есть травматичной), которая заключается в пункции амниотической оболочки плода, с целью забора околоплодной жидкости для последующего исследования на предмет наличия хромосомных нарушений. Возникает закономерный вопрос: почему сразу не начать с диагностического тестирования? Ответ прост: диагностические процедуры инвазивны и, как следствие, существует определенный риск того, что результатом такой диагностики станет спонтанное прерывания беременности (выкидыш). Как поступить в данной ситуации? Хотя неинвазивные пренатальные тесты не являются абсолютно надежными методами выявления болезней, они все же снижают необходимость применения амниоцентеза. Если результаты скрининга не вызывают сомнений, вероятно,необходимости подвергаться инвазивной диагностики нет.
Специалисты компании Natera – производителя теста Panorama — выяснили, что 6.2% женщин прерывают беременность, узнав, посредствам скрининга, что их ребенок имеет повышенный риск хромосомных нарушений, и поэтому не проходят процедуру амниоцентеза. Вы должны точно понимать, что означают результаты вашего теста. Всегда нужно помнить о том, что существует вероятность рождения здорового ребенка при плохих результатах неинвазивной пренатальной диагностики.
Натера инициирует партнерство с PROPATH для продвижения Panorama, неинвазивного пренатального теста, в США
Сан — Карлос , Калифорния — 12 февраля 2014 Натера, ведущий инноватор в области пренатального генетического тестирования, объявила о начале партнерства с PROPATH, провайдером медицинских сервисных услуг для врачей и учреждений здравоохранения в Соединенных Штатах, по линии теста Panorama ™ — неинвазивного пренатального скринингового теста (НИПТ)*.Тест Панорама был подтвержден во всем мире в ходе множественных клинических испытаний и является единственным НИПТ, постоянно демонстрирующим высокую чувствительность и специфичность для всех основных анеуплоидий, таких как трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомия 13 хромосомы (синдром Патау), трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса), триплоидии и аномалий половых хромосом. Тест Панорама теперь также позволяет выявлять микроделеционные синдромы, в частности синдром делеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи), который обусловлен небольшой делецией на хромосоме 22. Делеция 22q11.2 может привести к целому ряду проблем развития, таких как пороки сердца, аномалии развития неба, проблемы в обучении, а также иммунодефициту. Микроделеционные синдромы, выявляемые тестом Панорама встречаются с суммарной частотой примерно 1:1000 новорожденных у матерей всех возрастов, а для молодых матерей являются более распространенными, чем синдром Дауна.
«Мы увидели растущий спрос на неинвазивную пренатальную диагностику, и мы рады предложить Панорама с его способностью более точно и всесторонне выявлять нарушения, чем это делают обычные тесты», сказал Кеннет Юенс, доктор медицинских наук, заведующий отделением женского здоровья PROPATH. «Мы с нетерпением ждем широкого распространения теста, и что он станет доступным для наших медицинских учреждений и врачей по всей стране.»
Мэтью Рабинович, доктор философии, главный исполнительный директор компании Натера, сказал: «PROPATH является отличным партнером для нас, с широкой сетью в Соединенных Штатах, поскольку мы продолжаем расширять доступ к Панорама. Мы с нетерпением ожидаем совместной работы с PROPATH , чтобы привлечь больше пациентов, поскольку мы продолжаем исследовать все возможные дополнения для этой перспективной технологии «.
Теста Панорама требует простого забора материнской крови, отделяет молекулы ДНК от других клеток, разделяя материнскую ДНК от ДНК плода, и может быть выполнен начиная с девятой недели беременности, без какого-либо риска для плода. Технология Панорама анализирует в ходе одного теста 19500 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые являются наиболее информативными частями ДНК человека. Он использует NATUS [Тест следующего поколения на анеуплоидии, используя SNPs] алгоритм, усовершенствованную версию собственной программы Натера. В опубликованных клинических испытаниях, Панорама продемонстрировала чувствительность более 99% для трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, 92 % для моносомии X, и менее 0,1 % ложных срабатываний для всех исследованных синдромов.
О PROPATH
ProPath® — это команда патологов, отобранных из медицинских центров топ-уровня и академических учреждений по всей стране. ProPath® обеспечил своих врачей непревзойденной лабораторией, признанной на международном уровне, используя фирменную систему слежения за образцом каждого пациента. Как и во всех медицинских учреждениях, качество диагностики заболевания напрямую связано с образованием, талантом и опытом лечащего врача, поэтому особенно важно, что команда ProPath® состоит из сертифицированных и узкоспециализированных патологов. Дополнительные сведения о ProPath® вы можете получить, посетив www.propath.com . Кроме того, стать подписчиками можно на Facebook и Twitter.
ОNatera
Natera Inc. является компанией, работающей в области генетических исследований, которая специализируется на анализе микроскопических количеств ДНК для охраны репродуктивного здоровья. Миссия компании заключается в оказании помощи семьям зачать и родить ребенка. Для достижения этой цели, Natera взаимодействует с CLIA-сертифицированной лабораторией в Сан-Карлос, Калифорния, обеспечивая множество видов преконцепционного и пренатального генетического тестирования, в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года, компания запустила тест Panorama ™, безопасный и простой тест для беременных женщин, который идентифицирует наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности. Для получения дополнительной информации посетите www.natera.com.
Контакты
Russo Partners
Lena Evans, 212-845-4262
*Эти тесты были разработаны Natera, лабораторией, сертифицированной в соответствии с Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Эти тесты не были одобрены администрацией по контролю за продуктами и лекарствами (FDA).