Тест панорама неинвазивный – «Неинвазивный пренатальный тест Панорама» — численные изменения хромосомного набора

Тест Panorama, синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау

 

 

Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.

 

 

Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.

 

Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении инвазивных исследований.

Тест Panorama полностью безопасен как для Тебя, так и для Твоегоплода, и проведение теста никаким образом не угрожает беременности. Скрининг-тест проводится из Твоей венозной крови.

 

Тест Panorama показан женщинам из группы риска *:

 

1. Возраст беременной 35 лет на момент родов
2. Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
3. В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
4. Синдром Дауна во время предыдущей беременности
5. Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома Патау.

 

Также данный тест используется:

 

1. Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода).
2. Чувствительность теста >99%.

 

Преимущества теста Panorama перед другими неинвазивными скрининг-тестами:

 

1. Высокое распознавание заболеваний
2. Низкое число ложноположительных тестов
3. Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
4. Даёт возможность оценить пол плода

 

Тест Panorama не проводится:

 

1. В случае многоплодной беременности
2. В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
3. В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
4. Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга

 

Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м², существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб. Существует также небольшая вероятность, что из Твоей первоначальной пробы не будет получено ни одного результата. В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата.

 

Поскольку в ходе теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода, оценить патологию невральной трубки, риск врождённых заболеваний сердца, преэклампсии беременной, задержки роста плода и преждевременных родов, Loote Ultraheliskriining предлагает тест OSCAR в виде одной части теста Panorama, где анализ крови матери делается желательно на 10 неделе беременности и ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности. Результаты комбинированного исследования вместе с подробным разъяснением теста семья получит сразу после проведения ультразвукового исследования.

 

В случае повышенного NT (nuchal translucency) > 3,5 мм и эуплоидного хромосомного набора Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении генетического теста, основывающегося на методе APEX (

arrayed primer extension) (врождённый адреногенитальный синдром, синдром Нунан, синдром Смит-Лемли-Опиц, спинальная мышечная атрофия) и в проведении анализа FISH (fluorescence in situ hybridization) для выявления синдрома микроделеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

 

Подробнее:

 

 

 

Panorama, неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель

Внимание!  Прием биоматериала будет проводится до 29 декабря 2019г. включительно, возобновится 8 января 2020г. 
«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (расширенная панель — диагностика анеуплоидии + микроделеции) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери.

Преимущество неинвазивного пренатального теста «Panorama» над инвазивной диагностикой в том, что для анализа требуется только забор венозной крови матери и он совершенно безопасен для матери и ребёнка. Вы получаете точную и полную информацию о протекании Вашей беременности без риска.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.

Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.

Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального.

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности. Риск возникновения микроделеций наблюдается в 1 случае из 1000 новорожденных. Микроделеции могут привести к серьёзным умственным и физическим нарушениям. Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери.

Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции позволяет выявить:

• все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
• патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром;
• микроделеционные синдромы: Синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли.

Показания:

• повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
• хромосомная патология при предыдущих беременностях;
• возраст беременной женщины более 35 лет;
• угроза прерывания беременности в ранние сроки;
• желание беременной женщины.

В настоящее время применение теста «Panorama» не имеет смысла лишь в нескольких случаях:

• если у вас многоплодная беременность;
• если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
• если вам пересадили донорский костный мозг;
• редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ-обследования.

Перед сдачей исследования обязательна консультация врача.

Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии+микроделеции?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.

После получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.

Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.

Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

Одновременно с тестом «Panorama» возможно определить носительство мутаций у матери, приводящих к частым наследственным заболеваниям.
 
Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Неинвазивное пренатальное тестирование. Новый тест Panorama

Неинвазивный пренатальный тест PANORAMA

Panorama — это неинвазивный (без проникновения в брюшную полость) высокодостоверный скрининговый тест по ДНК плода, который может дать вам важные сведения о здоровье вашего ребенка уже с 9-й недели беременности. Тест Panorama позволяет выявить риски с достоверностью 99,9 %.

Ведение

В первом квартале 2013 года компания Natera Inc. начала предлагать свой неинвазивный пренатальный скрининговый тест на анеуплоидии PanoramaTM для обнаружения у плода трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау), моносомии X (синдром Тернера) и по требованию — для определения пола плода.1,2 Тест анализирует бесклеточные ДНК (cfDNA) матери и плода из материнской плазмы, его можно проводить уже на 9-й неделе беременности. Тест применяет уникальные подходы молекулярной биологии и биоинформатики, которые имеют значительное преимущество перед традиционными неинвазивными скрининговыми и другими методами на основе бесклеточных ДНК и которые обладают беспримерной точностью и специфичностью.

Традиционные методы скрининга

Трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 — это три самых распространенных анеуплоидии. Они вместе встречаются приблизительно у 1 на 450 живорожденных детей; из них трисомия 21 — самая распространенная.3,4 До недавнего времени методы первичного скрининга включали серийное обнаружение биохимических маркеров в материнской сыворотке в первом и втором триместрах в сочетании с УЗИ в первом триместре для измерения прозрачности шейной складки (NT). Рассчитанный на обнаружение трисомии 21, этот интегрированный метод скрининга обнаружил также трисомии 13 и 18, а увеличение NT (а также кистозную гигрому и другие индикаторы) связано с определенными анеуплоидиями половых хромосом. Однако крупные исследования показали уровень обнаружения трисомии 21 в пределах всего 79–90 %, включая 5 % ложноположительных результатов.5 Для подтверждения положительных результатов скрининга также требуется выполнить последующую инвазивную процедуру, например биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Однако уровень вызванных этой процедурой потерь беременности доходит до 1 на 300,6 а низкая вероятность обнаружения означает, что соотношение затронутых беременностей остается невыявленным до рождения. Кроме того, эти методы не разрабатывались специально для обнаружения анеуплоидий половых хромосом, обнаружение которых по этой причине не является надежным.

Бесклеточная ДНК плода в материнской крови

Обнаружение бесклеточной ДНК плода (cfDNA), циркулирующей в материнской плазме, позволяет получить новый метод скрининга анеуплоидий плода: неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку бесклеточная ДНК плода преодолевает гематоплацентарный барьер и попадает в материнский кровоток, то просто взяв кровь у матери, возможно обнаружить номер дополнительной хромосомы плода, избежав при этом риска от применения инвазивных процедур. Концентрация бесклеточной ДНК плода в бесклеточной материнской ДНК высокая, в среднем она составляет приблизительно 10 % от общего объема бесклеточной ДНК.7 Эта «фракция плода» положительно коррелируется с внутриутробным возрастом и, судя по предварительным признакам, отрицательно коррелируется с массой матери. Точное определение номера дополнительной хромосомы плода с помощью бесклеточных ДНК, изолированных от материнской плазмы, требует увеличения и дальнейшего биоинформационного анализа. На данный момент существуют два основных биоинформационных подхода: первого поколения, «количественный» или метод подсчета, используемый большинством тестов основе бесклеточных ДНК, и второго поколения, который включает генотипическую информацию, используемую компанией Natera.

Рисунок 1. Бесклеточная ДНК плода в материнской крови

Методы на основе бесклеточной ДНК для определения номера дополнительной хромосомы плода

Тест Panorama от компании Natera — это единственный метод, при котором специально увеличивают и секвенируют однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП), и таким образом проводят различие между генотипами матери и плода. Panorama использует собственный запатентованный алгоритм под названием «Тест на анеуплоидии следующего поколения с использованием ОНП» (NATUS). Panorama — это единственный NIPT, который использует лейкоциты крови матери, чтобы изолировать и определить ее ДНК, а затем использует эту информацию для исключения материнского генотипа, получая в результате более устойчивый генотип плода и более высокую точность даже при фракциях плода, составляющих 4 % (рисунок 2). Это единственный метод, для которого не требуется контрольная хромосома, и как таковой обладает уникальной способностью обнаружения триплоидии, заболевания, которое оценивается как встречающееся приблизительно 1 раз на 1 500 беременностей на 10–14 неделях.8Кроме того, уникальный биоинформационный подход, используемый методом, дает больше возможностей для контроля качества. Действительно, валидационные исследования Panorama показали точность >99 % и специфичность >99 % при обнаружении аутосомных трисомий и пола плода, а также чувствительность 91,7 % и специфичность >99 % при обнаружении моносомии X (синдром Тернера).2 Немаловажно, что Panorama — это единственный скрининговый тест, который всегда показывает высокий или низкий риск моносомии X, анеуплоидии, присутствующей в среднем триместре чаще, чем все аутосомные трисомии вместе.9 И наконец, при исследованиях приблизительно 5 % случаев не удалось достичь соответствия высоким стандартам точности измерений компании Natera. В клинической практике в большинстве случаев это влечет за собой необходимость в повторном взятии крови, а предварительные клинические данные показывают, что более 90 % этих «повторных анализов» затем проходят контроль качества, показывая надежный результат; в итоге общий показатель невыявления составляет Рисунок 2. Как работает Panorama

Panorama не является единственным неинвазивным пренатальным тестом, доступным сегодня на рынке. Технологии первого поколения NIPT используют исключительно количественный метод «подсчета» для определения номера дополнительной хромосомы плода и не дифференцируют генотипы матери и плода в бесклеточных ДНК. Эти методы сравнивают относительное количество последовательных считываний исследуемой хромосомы, например хромосомы 21 (где трисомия дает синдром Дауна) с контрольной хромосомой, которая предположительно является эуплоидной. В то время как этот подход более эффективен при обнаружении трисомии 21, чем биохимическое исследование и УЗИ, он менее эффективен для обнаружения трисомии 18, трисомии 13 или анеуплоидий половых хромосом.11,13,14 Кроме того, точность снижается при низком содержании фракций плода. При фракциях плода ниже 8 % уровень обнаружения при проведении количественных тестов всего 75 % (таблица 1).12 Исследования показали, что приблизительно у четвертой части от количества женщин со сроком беременности от 9 до 14 недель фракции бесклеточных ДНК плода составляют от 4 % до 8 %.7 Кроме того, показанная точность при обнаружении трисомии 13 составляет всего от 80 до 91,7 %, а о моносомии X сообщается обычно только при ее обнаружении. Каждый из этих тестов также показал количество ложноположительных заключений от 0,1 % до 1,1 %, снижающих количество положительных результатов.11-14 Для Panorama эти трудности не существуют.

Таблица 1. Как работает Panorama

Использование теста Panorama

Тест Panorama можно заказать на девятой неделе беременности — раньше, чем любой другой тест. Он состоит из образца крови матери и буккального мазка отца. Образец, взятый у отца, может быть полезен в 1–2 % случаев для снижения риска ошибок, но не является необходимым, так как не влияет на точность результатов. Для сбора образцов используются специальные пипетки для крови с защитой для бесклеточных ДНК, которые при комнатной температуре пересылаются в аттестованную в соответствии с CLIA лабораторию компании Natera в городе Сан-Карлос, штат Калифорния. После обработки образцов генерируется отчет, который включает индивидуальную степень риска для каждой из исследуемых хромосом. Пол плода сообщается по запросу. Пациентам, у которых обнаружен высокий риск аномалий хромосом плода, рекомендуется продолжить тестирование. Генетическое консультирование рекомендуется всем пациентам.

Выводы

Тест Panorama предлагает наивысшую общую эффективность при обнаружении трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, моносомии X и пола плода. Низкое количество ложноположительных результатов уменьшит количество ненужных инвазивных диагностических процедур по сравнению с биохимическим методом и УЗИ, а также предлагает раннее подтверждение. Аналогично, низкий уровень ложноотрицательных результатов означает, что большее количество беременностей с нарушениями будет обнаружено на более ранних сроках, что даст матерям/родителям и клиницистам больше времени на подготовку. Быстрое внедрение тестов на основе бесклеточных ДНК предлагает смену парадигмы в пренатальном скрининге. Действительно, такие профессиональные организации как Американская коллегия акушерства и гинекологии и международное общество пренатальной диагностики уже рекомендовали тестирование на основе бесклеточных ДНК для неинвазивного скрининга анеуплоидий плода женщинам из группы риска. Поскольку тест Panorama исследует ОНП, он также единственный подходит для эффективного обнаружения на субхромосомном уровне вариантов номера дополнительной хромосомы, как например потери участков, расширяя таким образом рамки клинических исследований и увеличивая их ценность для пациентов.

Неинвазивный пренатальный тест Панорама | тест ДНК в Москве и Санкт-Петербурге

Вопросы о НИПТ-тесте Панорама

Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

• беременная женщина старше 35 лет;
• в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
• аномальные результаты УЗИ;
• аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста	Достоверность теста	Степень риска
Скрининг 1-го триместра	Низкая (80 — 95%)	Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика	Высокая (> 99%)	Риск выкидыша в 1 случае из 200
	Высокая (> 99%)	Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
• Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
• Они часто остаются недиагностированными
• Одинаковый риск у матерей любого возраста
• Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
• Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?

Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.

Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» — численные изменения хромосомного набора

«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.

Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении — для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.

Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:

• определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
• расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
• тест выявляет триплоидию ( в каждой паре хромосом содержится не по 2, а по 3 хромосомы), встречается с частотой 1/1000;
• в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
• определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями. Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.

Для данного теста доступно:

• Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) — нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
• Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) — множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
• Моносомия Х — синдром Шерешевского-Тернера – в большинстве случаев возникает только у девочек, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов. ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
• Трисомии половых хромосом – ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
• Триплоидия — ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой. При двойне — не определяется.
• Пол плода/плодов — при любой беременности

 

Ограничения:

• для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
• тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.

Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Задать вопрос

«Низкий риск» в заключении будет означать что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.

«Результат не получен» — в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК при направлении на исследование оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга. Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др. В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой –либо дополнительной оплаты.

Задать вопрос