Test panorama: Медико-генетический центр ПРОГЕН — Школа №12 — Научно-образовательный центр школы №12 г. Челябинска

Содержание

Тест Panorama + тест Ди Джорджи

Синдром делеции хромосомы 22q11.2 встречается приблизительно в 1 случае из 2000- 4000 живорожденных, и может вызывать различные врожденные пороки развития, а также умственные нарушения легкой или умеренной степени. Синдром 22q11.2 является одним из наиболее распространенных причин возможных задержек развития и врожденных заболеваний сердца, уступая лишь синдрому Дауна. Эти два синдрома похожи тем, что у обоих имеется много признаков болезни, в т.ч. слабый мышечный тонус.

Что такое синдром делеции хромосомы 22q11.2?

Синдром делеции хромосомы 22q11.2 или синдром Ди Джорджи вызывает отсутствие небольшой части длинного плеча 22-й хромосомы.

Обусловленное этим состояние оказывает влияние на функционирование большей части органов и систем. Большинство детей с данным синдромом страдают пороками сердца и иммунодефицитом, а также имеют характерные, хотя зачастую едва различимые черты лица. Почти у всех есть умственные нарушения легкой или умеренной степени, а также замедленное языковое и речевое развитие. Некоторые дети страдают от нехватки кальция, проблем с почками, трудностей с приемом пищи, различных судорог или других проблем со здоровьем. Приблизительно у одного из пяти детей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеется расстройство аутистического спектра, и один из четырех молодых взрослых страдает психиатрическим заболеванием, например, шизофренией. У младенцев с серьезными сердечными заболеваниями или расстройствами иммунной системы более высокий риск смертности. У людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2, переживших детство, может быть более короткая продолжительность жизни и более высокая опасность внезапной смерти.

Что является причиной синдрома делеции хромосомы 22q11.2?

У большинства людей с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 имеется делеция участка длиной 3 мегабазы (в среднем, содержащего 40 генов) на одной из копий 22 хромосомы. Делеция 22q11.2 происходит случайно и, в большинстве случаев, не является врожденной. Однако примерно 7% детей с синдромом делеции 22q11.2 унаследовали ее от одного из родителей, у которого также имеется это состояние. Тестирование обоих родителей может помочь определить возможность повторного возникновения этого состояния при следующей беременности.

Почему важно диагностировать синдрома делеции хромосомы 22q11.2?

Лечение нижеперечисленных состояний, а в некоторых случаях комбинирование физиотерапии, трудотерапии, а также обучение в спецучреждении может улучшить качество жизни пациента с синдромом делеции хромосомы 22q11.2

Гипокальцемия. Низкий уровень кальция, или гипокальциемия, часто наблюдается при синдроме делеции 22q11.2, особенно у новорожденных. Причиной этого является сбой в функционировании паращитовидных желез. Низкий уровень кальция, обусловленный дефицитом паратиреоидного гормона, может приводить к судорогам. Часто бывает так, что причина гипокальциемических судорог остается незамеченной и без лечения, пагубно влияя на умственное развитие ребенка. Необходимо вести контроль за признаками гипокальциемии у новорожденных с синдромом делеции 22q11.2, и, в случае обнаружения, незамедлительно проводить лечение. Гипокальцемия может возникать повторно при вспышках роста, в подростковом периоде, при болезни или хирургическом вмешательстве.

Иммунодефицит.
Лимфатическая система является важной частью иммунной системы, которая защищает ребенка от инфекций. Лимфатическая система состоит из селезенки, тимуса, лимфоузлов, а также гланд и аденоидов. Почти у 75% детей с синдромом делецией 22q11.2 имеются проблемы с иммунитетом. В связи с риском иммунодефицита необходимо проводить оценку больных детей до введения вакцины, содержащей живые вирусы.

Патологии нёба.
Почти у 75% детей с делецией наблюдаются проблемы с нёбом, структурные, функциональные или комбинированные. Эти проблемы могут приводить к трудностям с питанием и/или речью. При отсутствии коррекции в раннем возрасте возможно нарушение формирования речи. В большинстве случаев эти состояния поддаются лечению.

Трудности с приемом пищи. У новорожденных с синдромом делецией 22q11.2 часто встречаются проблемы с приемом пищи, не связанные с патологиями нёба или сердца. Первопричина проблем с приемом пищи может быть связана с нарушением моторики мышц глотки и пищевода и часто приводит к рефлюксу и запору. В редких случаях могут наблюдаться мальротация кишечника и болезнь Гиршпрунга. Большинство этих проблем поддается лечению.
Врожденные пороки сердца . Почти 75% пациентов с синдромом делеции страдают врожденными пороками сердца; этот показатель является зачастую основанием для постановки диагноза. Если у пациента диагностирован синдром делеции 22q11.2, его следует направить к кардиологу. В настоящее время многие пороки сердца поддаются хирургическому лечению.

С синдромом делеции 22q11.2 могут быть связаны и другие медицинские проблемы, включая проблемы с почками, потерю слуха, осложнения со стороны ЛОР-органов, аутоиммунные заболевания и скелетные аномалии.

Как я должна относиться к результату теста Panorama с высоким риском по части синдрома делеции 22q11.2?

Чувствительность теста Panorama при обнаружении микроделеций 22q11.2 составляет 95,7%, а специфичность > 99%. Таким образом, речь идет о точном скрининговом тесте.

Но не смотря на свою точность, тест Panorama всё равно остается скрининговым тестом. При отсутствии ультразвуковых маркеров позитивное предполагаемое значение теста Panorama составляет всего 20%. Вместе с тем в случае позитивной ультразвуковой находки (порок сердца, небольшая вилочковая железа) позитивное предполагаемое значение теста Panorama составляет почти 100%. Таким образом, речь идет не о диагностическом тесте. В случае теста Panorama с высоким риском необходимо провести подтверждающее диагноз исследование околоплодных вод или биопсию хориона, которые включают в себя также субмикроскопический хромосомный анализ, который способен обнаружить не хватающую часть 22-й хромосомы, вызывающую синдромом делеции 22q11.2. В случае если женщина не желает проводить инвазивное исследование во время беременности, то хромосомы, полученные из венозной крови новорожденного, можно изучить и после его рождения при помощи субмикроскопического хромосомного анализа.

Негативное предполагаемое значение теста Panorama в отношении 22q11.2 составляет 99,9%. Таким образом, возможность того, что тест Panorama не распознает болезнь, является очень маленькой.

Чувствительность теста Panorama при обнаружении синдрома Ди Джорджи зависит от количества внеклеточного ДНК плода. Если у женщин с негативными результатами скрининга количество внеклеточного ДНК плода составляет более 6,5%, то риск обнаружения у плода синдрома 22q11.2 после прохождения теста микроделеции составляет 1 случаи на 9000 родов, что можно считать очень успокаивающим.

Можно ли проводить тест на обнаружение синдрома 22q11.2 и в случае двойной беременности?

Тест на обнаружение синдрома 22q11.2 можно проводить только в случае монохориальных близнецов (близнецы, которые делят одну плаценту, и всегда являются однояйцевыми близнецами). Тест на обнаружение синдрома 22q11.2 не удастся провести в случае дихориальных близнецов (близнецы, у каждого из которых своя плацента, и которые могут быть как однояйцевыми, так и двуяйцевыми близнецами) и искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток.

Синдром Ди Джорджи невозможно определить в случае дихориальных близнецов (близнецы, у каждого из которых своя плацента, и которые могут быть как однояйцевыми, так и разнояйцевые близнецами) и искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток.

Тест Panorama + тест Ди Джорджи не осуществляют:

В случае многоплодной беременности, если мама забеременела при помощи донорской яйцеклетки
В случае многоплодной беременности, если один из плодов погиб
В случае многоплодной беременности, если мама носит дихориальных близнецов (разнояйцевые близнецы)
В случае тройняшек
Если перед беременностью беременной была проведена трансплантация костной ткани
Если у матери диагностирован синдром Ди Джорджи

Что я узнаю, делая тест Panorama?

При помощи теста Panorama у плода ищутся определённые хромосомные заболевания.У людей 23 пары хромосом, что вместе составляет 46 хромосом – 2 копии в каждой паре. Первые 22 пары пронумерованы от 1 до 22. Последней парой являются половые хромосомы. У девочек две X-хромосомы, у мальчиков одна X- и одна Y-хромосома. Проблемы со здоровьем и развитием возникают тогда, когда хромосом слишком много или мало.

Если у какой-либо хромосомы есть дополнительная копия – 3 копии вместо 2 – то это называется трисомией.
Если у какой-либо хромосомы нет копии – 1 копия вместо 2 – то это называется моносомией.

Тест Panorama может находить больше хромосомных заболеваний, чем большинство неинвазивных тестов. Natera активно работает в том направлении, чтобы добавить больше заболеваний в список. На данный момент при помощи теста Panorama проводится скрининг следующих заболеваний:

Трисомия 21. Её причиной является дополнительная копия 21 хромосомы, и она называется синдромом Дауна. Это наиболее частая причина дефекта интеллекта. Она может повлечь за собой определённые врождённые пороки сердца и дефекты других органов и привести к проблемам со слухом или зрением.

Трисомия 18. Её причиной является дополнительная копия 18 хромосомы, и она также называется синдромом Эдвардса. Она служит причиной тяжёлого дефект интеллекта. Также она вызывает тяжёлые пороки сердца и пороки развития мозга и других органов. Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают в возрасте до года.

Трисомия 13. Её причиной является дополнительная копия 13 хромосомы, и она называется синдромом Патау. Она служит причиной тяжёлого дефекта интеллекта. Также в результате неё возникают многие тяжёлые врождённые пороки развития. Дети с синдромом Патау обычно умирают в возрасте до года.

Моносомия X (также называется синдромом Тёрнера, то есть 45,X). Её причиной является отсутствующая X-хромосома, и она встречается только у девочек. У девочек с моносомией X могут обнаружиться пороки сердца, проблемы со слухом, лёгкие проблемы с обучением, и они обычно ниже среднего. Во взрослом возрасте они часто бесплодны.

Важность определения хромосомных аномалий

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы

Неинвазивный пренатальный ДНК тест является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики – это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является, в первую очередь, безопасным! методом диагностики и для плода, и для будущей матери.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом),
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом),
Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом),
Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
Триплоидия
Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром Ангельмана
Синдром Прадера-Вилли

Показания для проведения теста:

Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга
Хромосомная патология при предыдущих беременностях
Возраст беременной женщины более 35 лет
Угроза прерывания беременности в ранние сроки
Желание беременной женщины

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения. Дополнительную информацию о данном исследовании Вы можете получить на сайте www.panoramatest.ru

Одновременно с тестом Панорама возможно определить носительство мутаций у матери, приводящих к частым наследственным заболеваниям http://price.genomed.ru/?testid=602

Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Материал для исследования: Венозная кровь 20 мл от матери.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Panorama — это неинвазивный (без проникновения в брюшную полость) высокодостоверный скрининговый тест по ДНК плода, который может дать вам важные сведения о здоровье вашего ребенка уже с 9-й недели беременности. Тест Panorama позволяет выявить риски с достоверностью 99,9 %.

Ведение

В первом квартале 2013 года компания Natera Inc. начала предлагать свой неинвазивный пренатальный скрининговый тест на анеуплоидии PanoramaTM для обнаружения у плода трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау), моносомии X (синдром Тернера) и по требованию — для определения пола плода.Тест анализирует бесклеточные ДНК (cfDNA) матери и плода из материнской плазмы, его можно проводить уже на 9-й неделе беременности. Тест применяет уникальные подходы молекулярной биологии и биоинформатики, которые имеют значительное преимущество перед традиционными неинвазивными скрининговыми и другими методами на основе бесклеточных ДНК и которые обладают беспримерной точностью и специфичностью.

Традиционные методы скрининга

Трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 — это три самых распространенных анеуплоидии. Они вместе встречаются приблизительно у 1 на 450 живорожденных детей; из них трисомия 21 — самая распространенная.

До недавнего времени методы первичного скрининга включали серийное обнаружение биохимических маркеров в материнской сыворотке в первом и втором триместрах в сочетании с УЗИ в первом триместре для измерения прозрачности шейной складки (NT). Рассчитанный на обнаружение трисомии 21, этот интегрированный метод скрининга обнаружил также трисомии 13 и 18, а увеличение NT (а также кистозную гигрому и другие индикаторы) связано с определенными анеуплоидиями половых хромосом. Однако крупные исследования показали уровень обнаружения трисомии 21 в пределах всего 79–90 %, включая 5 % ложноположительных результатов.5 Для подтверждения положительных результатов скрининга также требуется выполнить последующую инвазивную процедуру, например биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Однако уровень вызванных этой процедурой потерь беременности доходит до 1 на 300,6 а низкая вероятность обнаружения означает, что соотношение затронутых беременностей остается невыявленным до рождения. Кроме того, эти методы не разрабатывались специально для обнаружения анеуплоидий половых хромосом, обнаружение которых по этой причине не является надежным.

Бесклеточная ДНК плода в материнской крови

Обнаружение бесклеточной ДНК плода (cfDNA), циркулирующей в материнской плазме, позволяет получить новый метод скрининга анеуплоидий плода: неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку бесклеточная ДНК плода преодолевает гематоплацентарный барьер и попадает в материнский кровоток, то просто взяв кровь у матери, возможно обнаружить номер дополнительной хромосомы плода, избежав при этом риска от применения инвазивных процедур. Концентрация бесклеточной ДНК плода в бесклеточной материнской ДНК высокая, в среднем она составляет приблизительно 10 % от общего объема бесклеточной ДНК.7 Эта «фракция плода» положительно коррелируется с внутриутробным возрастом и, судя по предварительным признакам, отрицательно коррелируется с массой матери. Точное определение номера дополнительной хромосомы плода с помощью бесклеточных ДНК, изолированных от материнской плазмы, требует увеличения и дальнейшего биоинформационного анализа. На данный момент существуют два основных биоинформационных подхода: первого поколения, «количественный» или метод подсчета, используемый большинством тестов основе бесклеточных ДНК, и второго поколения, который включает генотипическую информацию.

Рисунок 1. Бесклеточная ДНК плода в материнской крови

Методы на основе бесклеточной ДНК для определения номера дополнительной хромосомы плода

Тест Panorama — это единственный метод, при котором специально увеличивают и секвенируют однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП), и таким образом проводят различие между генотипами матери и плода. Panorama использует собственный запатентованный алгоритм под названием «Тест на анеуплоидии следующего поколения с использованием ОНП» (NATUS). Panorama — это единственный NIPT, который использует лейкоциты крови матери, чтобы изолировать и определить ее ДНК, а затем использует эту информацию для исключения материнского генотипа, получая в результате более устойчивый генотип плода и более высокую точность даже при фракциях плода, составляющих 4 % (рисунок 2). Это единственный метод, для которого не требуется контрольная хромосома, и как таковой обладает уникальной способностью обнаружения триплоидии, заболевания, которое оценивается как встречающееся приблизительно 1 раз на 1 500 беременностей на 10–14 неделях.8Кроме того, уникальный биоинформационный подход, используемый методом, дает больше возможностей для контроля качества. Действительно, валидационные исследования Panorama показали точность >99 % и специфичность >99 % при обнаружении аутосомных трисомий и пола плода, а также чувствительность 91,7 % и специфичность >99 % при обнаружении моносомии X (синдром Тернера).2 Немаловажно, что Panorama — это единственный скрининговый тест, который всегда показывает высокий или низкий риск моносомии X, анеуплоидии, присутствующей в среднем триместре чаще, чем все аутосомные трисомии вместе.9 И наконец, при исследованиях приблизительно 5 % случаев не удалось достичь соответствия высоким стандартам точности измерений компании Natera. В клинической практике в большинстве случаев это влечет за собой необходимость в повторном взятии крови, а предварительные клинические данные показывают, что более 90 % этих «повторных анализов» затем проходят контроль качества, показывая надежный результат; в итоге общий показатель невыявления составляет <1 %.10.

Рисунок 2. Как работает Panorama

Panorama не является единственным неинвазивным пренатальным тестом, доступным сегодня на рынке. Технологии первого поколения NIPT используют исключительно количественный метод «подсчета» для определения номера дополнительной хромосомы плода и не дифференцируют генотипы матери и плода в бесклеточных ДНК. Эти методы сравнивают относительное количество последовательных считываний исследуемой хромосомы, например хромосомы 21 (где трисомия дает синдром Дауна) с контрольной хромосомой, которая предположительно является эуплоидной. В то время как этот подход более эффективен при обнаружении трисомии 21, чем биохимическое исследование и УЗИ, он менее эффективен для обнаружения трисомии 18, трисомии 13 или анеуплоидий половых хромосом.11,13,14 Кроме того, точность снижается при низком содержании фракций плода. При фракциях плода ниже 8 % уровень обнаружения при проведении количественных тестов всего 75 % (таблица 1).12 Исследования показали, что приблизительно у четвертой части от количества женщин со сроком беременности от 9 до 14 недель фракции бесклеточных ДНК плода составляют от 4 % до 8 %.7 Кроме того, показанная точность при обнаружении трисомии 13 составляет всего от 80 до 91,7 %, а о моносомии X сообщается обычно только при ее обнаружении. Каждый из этих тестов также показал количество ложноположительных заключений от 0,1 % до 1,1 %, снижающих количество положительных результатов.11-14 Для Panorama эти трудности не существуют.

Таблица 1. Как работает Panorama

Использование теста Panorama

Тест Panorama можно заказать на девятой неделе беременности — раньше, чем любой другой тест. Он состоит из образца крови матери и буккального мазка отца. Образец, взятый у отца, может быть полезен в 1–2 % случаев для снижения риска ошибок, но не является необходимым, так как не влияет на точность результатов. Для сбора образцов используются специальные пипетки для крови с защитой для бесклеточных ДНК, которые при комнатной температуре пересылаются в аттестованную в соответствии с CLIA лриска для каждой из исследуемых хромосом. Пол плода сообщается по запросу. Пациентам, у которых обнаружен высокий риск аномалий хромосом плода, рекомендуется продолжить тестирование. Генетическое консультирование рекомендуется всем пациентам.абораторию компании Natera в городе Сан-Карлос, штат Калифорния. После обработки образцов генерируется отчет, который включает индивидуальную степень

Выводы

Тест Panorama предлагает наивысшую общую эффективность при обнаружении трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, моносомии X и пола плода. Низкое количество ложноположительных результатов уменьшит количество ненужных инвазивных диагностических процедур по сравнению с биохимическим методом и УЗИ, а также предлагает раннее подтверждение. Аналогично, низкий уровень ложноотрицательных результатов означает, что большее количество беременностей с нарушениями будет обнаружено на более ранних сроках, что даст матерям/родителям и клиницистам больше времени на подготовку. Быстрое внедрение тестов на основе бесклеточных ДНК предлагает смену парадигмы в пренатальном скрининге. Действительно, такие профессиональные организации как Американская коллегия акушерства и гинекологии и международное общество пренатальной диагностики уже рекомендовали тестирование на основе бесклеточных ДНК для неинвазивного скрининга анеуплоидий плода женщинам из группы риска. Поскольку тест Panorama исследует ОНП, он также единственный подходит для эффективного обнаружения на субхромосомном уровне вариантов номера дополнительной хромосомы, как например потери участков, расширяя таким образом рамки клинических исследований и увеличивая их ценность для пациентов.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Медицинский центр — Асклепий Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель.Хромосомные и микроделеционные синдромы (13 синдромов). Сдать анализ во Владивостоке. Стоимость: 51000руб.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест«Panorama»(НИПТ)- это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о Вашей беременности, даже на раннем сроке. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на анализе свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК от плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Исследование фетальной ДНК плода показывает, если есть хромосомные аномалии. Кроме того в данном исследовании можно получить информацию о поле плода. Расширенная панель включает в себя исследование фетальной ДНК на:Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Триплоидия, Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы). Дополнительные возможности: -расширенная диагностика хромосомной патологии с выявлением микродилеций хромосом.Данный тест позволяет выявлять наиболее частые микроделиционные синдромы такие, как Синдром делеции 22q11.2(Синдром Ди Джорджи), Синдром делеции 1p36 (Синдром Ангельмана), Синдром “Кошачьего крика”, Синдром Прадера-Вилли. Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызвать проблемы с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие, которые, возможно, потребуют немедленного медицинского вмешательства при рождении. Показания к проведению неинвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии:осложненная беременность, женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг. В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama: Пациентам

Тест Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день. Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности.

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus. Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Показания для проведения теста PANORAMA на ранних сроках беременности

Пройти неинвазивный дородовой ДНК тест Панорама рекомендуется в следующих ситуациях:

Риск развития хромосомных отклонения при прохождении УЗИ и биохимического скрининга.
Возраст женщины от 35 лет и возраст мужчины от 40 лет.
Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний или детей с хромосомными отклонениями.
Мать или отец имеют диагноз, связанный с хромосомными нарушениями.
Наличие плохой истории болезни (прерывание беременности, мертворожденные дети, бесплодие)
Если Вы перенесли заболевания во время беременности.
Применение ЭКОВ виду того, что анеуплоидии плода могут проявляться и у людей вне групп риска, мы рекомендуем пройти НИПТ-тест всем беременным женщинам и быть спокойными за здоровье своего ребенка. Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!

Противопоказания для проведения теста PANORAMA

Panorama – эффективный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений. Этот высокотехнологичный тест практически не имеет противопоказаний. Не рекомендуется проведение анализа при:

Трехплодной и более беременности;
Сроке беременности менее 9 недель;
Суррогатное материнство.

Panorama Prenatal Test (НИПТ)

Пренатальный тест Panorama (НИПТ)

Что такое тест «Панорама»?

Тест Panorama — это безопасный и точный, неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг-тест (НИПТ), который проверяет вашего ребенка на хромосомные состояния путем анализа аномалий в ДНК. Тест Panorama отображает широкий спектр аномалий, включая синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса. Это единственный тест на рынке, который проверяет триплоидность и может также определить пол вашего ребенка.Результаты определяют риск матери родить ребенка с одним из этих дефектов.

Нужен ли мне тест панорамы?

Тест Panorama идеально подходит для матерей, которые обеспокоены врожденными дефектами своего ребенка и хотят быть уверены в здоровье своей беременности. Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) заявляет, что тест Panorama подходит для всех возрастов. Тест может дать душевное спокойствие матерям старше 35 лет, которые имеют более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Как проводится тест?

Тест можно сдавать уже через девять недель женщинам, вынашивающим одного ребенка. Врач или консультант попросит матерей, проходящих тест, подписать формы согласия и разглашения данных. После этого будет проведено УЗИ, а затем простой анализ крови из руки матери, на который будут взяты две пробирки с кровью. Процедура простая и быстрая, без риска для ребенка и может быть проведена за один прием. Результаты могут быть получены вашим врачом или консультантом через семь рабочих дней с даты вашего теста и будут давать результаты, основанные на вероятности.

Точность и риск

Тест Panorama не представляет опасности для ребенка. Это в сочетании с низким уровнем отказов при тестировании и высокой точностью делает его популярным. Panorama — единственный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который позволяет различать ДНК матери и плода — благодаря алгоритму Натеры — и поэтому имеет очень низкий уровень ложноположительных результатов. При одноплодной беременности * тест выявляет 99,9% плодов с синдромом Дауна (трисомия 21), 96,4% плодов с синдромом Эдвардса (трисомия 18), 99.9% плодов с синдромом Патау (трисомия X), 99,9% плодов с триплоидией способны определять как микроделеции, так и пол ребенка. Это также единственный тест на рынке, который проверяет триплоидность.

* Panorama нельзя использовать при следующих беременностях: многоплодная беременность; донор яйцеклеток или суррогатная мать; реципиенты трансплантата костного мозга.

Цены на все услуги, предоставляемые в Центре Gynae, можно найти на нашей странице «Тарифы». Если у вас есть какие-либо вопросы или вы хотите записаться на консультацию, пожалуйста, закажите онлайн или позвоните нашей команде администраторов по телефону 020 7580 8090.

Natera внедряет первую волну усовершенствований Panorama® AI с немедленным влиянием на впечатления пациентов и COGS

ОСТИН, Техас, 7 апреля 2021 г. / PRNewswire / — Компания Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA), пионер и мировой лидер в области бесклеточного тестирования ДНК, внедрила первую волну инноваций Panorama AI после опубликованных прорывных результатов. ранее из исследования SMART.

Panorama AI — это новый алгоритм для Panorama NIPT, который использует улучшенное вероятностное моделирование и технологию на основе искусственного интеллекта, основан на уникальной платформе на основе SNP и использует информацию из более чем 2 миллионов тестов cfDNA, выполненных Natera.Эти улучшения были подтверждены в SMART, крупнейшем проспективном исследовании НИПТ, когда-либо проводившемся с участием более 20 000 пациентов. Влияние недавно запущенных инноваций включает:

Повышение положительной прогностической ценности (PPV) синдрома делеции 22q11.2 с 24% до 53%, самого высокого показателя в отрасли, в дополнение к высочайшей чувствительности
Снижение количества отказов на 50% при сохранении максимальной чувствительности к анеуплоидиям
Снижение себестоимости проданных товаров (COGS) в результате изменений рабочего процесса, которые стали возможными благодаря Panorama AI

«Проведение теста на анеуплоидию с наивысшей чувствительностью всегда было центральным элементом теста Panorama.Добиться результатов для всех легко, если вы не устанавливаете высокие стандарты качества. Я рад, что наша команда Data Science смогла разработать запатентованные алгоритмы, которые позволили нам снизить количество отказов от звонков на 50% в первой волне инноваций, сохраняя при этом наши строгие стандарты качества и снижая издержки производства », — сказал Джордж Гемелос. Старший вице-президент по исследованиям и разработкам и глава группы Data Science в Natera. «Кроме того, значительное улучшение PPV для синдрома делеции 22q11.2 было положительно воспринято лидерами мнений, особенно в сочетании с нашей ведущей в отрасли чувствительностью, что является хорошим предзнаменованием для одобрения со стороны общества. универсального скрининга во время беременности.«

«Наше лидерство на рынке обусловлено значительными конкурентными преимуществами, связанными с инновациями, описанными в 23 публикациях, включая более 1,3 миллиона пациентов. Мы чрезвычайно довольны восприимчивостью данных SMART после того, как мы объявили об этом на конференции SMFM в начале этого года», сказал Рамеш Харихаран, генеральный менеджер подразделения женского здоровья компании Natera. «Помимо положительного влияния на объемы испытаний, недавняя волна инноваций делает бизнес Natera по женскому здоровью прибыльным в 2021 году, что еще больше укрепит наши позиции на рынке НИПТ.«

О Panorama®

Panorama выявляет риск серьезных генетических нарушений у ребенка уже на девятой неделе беременности. В этом тесте используется уникальная технология на основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP) для анализа ДНК плода / плаценты, полученная при взятии крови у матери. Это единственный коммерчески доступный тест, позволяющий различать ДНК матери и плода для оценки риска анеуплоидий. Тест также проверяет беременность двойней на зиготность и пол плода каждого ребенка и определяет риск большего количества генетических состояний при беременности двойней, чем любой другой НИПТ.Panorama — один из нескольких генетических скрининговых тестов от Natera, предназначенных для помощи семьям на пути к отцовству. С момента запуска «Панорамы» Натера опубликовала 23 статьи, в которых изучает более 1,3 миллиона пациентов. Panorama была разработана, и ее рабочие характеристики были определены лабораторией Natera, сертифицированной CLIA, проводящей испытания. Тест не был одобрен или одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Аккредитован CAP, сертифицирован ISO 13485 и сертифицирован CLIA.

О компании Natera

Natera — пионер и мировой лидер в области бесклеточного тестирования ДНК на основе простого анализа крови. Миссия компании — изменить методы лечения болезней во всем мире, уделяя особое внимание женскому здоровью, онкологии и здоровью органов. Natera управляет лабораториями, сертифицированными по стандарту ISO 13485 и аккредитованными CAP в соответствии с Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA) в Остине, Техас, и Сан-Карлосе, Калифорния. Он предлагает запатентованные услуги генетического тестирования для информирования акушеров, врачей-трансплантологов, онкологов и исследователей рака, включая биофармацевтические компании, и генетические лаборатории с помощью своей облачной программной платформы.Для получения дополнительной информации посетите natera.com . Следуйте за Натерой на LinkedIn .

Заявления прогнозного характера

Все заявления, кроме заявлений об исторических фактах, содержащиеся в этом пресс-релизе, являются заявлениями прогнозного характера и не означают, что планы, оценки или ожидания Natera будут реализованы. Эти прогнозные заявления отражают ожидания Natera на дату выпуска настоящего пресс-релиза, и Natera отказывается от каких-либо обязательств по обновлению прогнозных заявлений.Эти прогнозные заявления подвержены известным и неизвестным рискам и неопределенностям, которые могут привести к тому, что фактические результаты будут существенно отличаться, в том числе в отношении наших усилий по разработке и коммерциализации предложений новых продуктов, нашей способности успешно увеличивать спрос на наш продукт и увеличивать доходы от него. предложения, независимо от того, будут ли результаты клинических или других исследований поддержать использование наших предложений продуктов, наши ожидания в отношении надежности, точности и производительности наших тестов или преимуществ наших тестов и предложений продуктов для пациентов, поставщиков и плательщиков.Дополнительные риски и неопределенности более подробно обсуждаются в разделе «Факторы риска» в недавних документах Natera по формам 10-K и 10-Q, а также в других документах, которые Natera время от времени подает в SEC. Эти документы доступны по адресу www.natera.com/investors и www.sec.gov .

Контакты

Связи с инвесторами: Майк Брофи, финансовый директор, Natera, Inc., 510-826-2350

СМИ: Пол Гренланд, вице-президент по корпоративному маркетингу, Natera, Inc., pr @ natera.com

Просмотрите исходное содержимое для загрузки мультимедиа: http://www.prnewswire.com/news-releases/natera-implements-first-wave-of-panorama-ai-improvements-with-immediate-impact-on-patient-experience- and-cogs-301264196.html

ИСТОЧНИК Natera, Inc.

Panorama® — Партнеры

Мы используем файлы cookie на этом сайте, чтобы улучшить ваше взаимодействие с пользователем. Нажимая на любую ссылку на этой странице, вы даете согласие на установку файлов cookie. согласен

Панорама

^®

Новое поколение скрининговых тестов для плода доступно в Венгрии!

НИПТ, лидер рынка, комбинированная чувствительность> 99% и специфичность> 99.9%
Только Panorama ^® может действительно отличить материнскую ДНК от ДНК плода
Значение PPV для Panorama ^® в 2 раза больше, чем у других тестов NIP
Panorama ^® определяет пол плода без ошибок
Только Panorama ^® может идентифицировать триплоидию и исчезающий близнец
Только Panorama ^® может обнаружить материнский мозаицизм
Самый низкий уровень ложноположительных и ложноотрицательных результатов с 9-й недели беременности
Генетическая консультация человека

Заинтересованный профессиональный партнер

О компании Panorama

^® Panorama ^® — это неинвазивный пренатальный скрининговый тест (НИПТ) для выявления хромосомных аномалий плода.В тесте используется передовая биоинформатическая технология для оценки ДНК плода (плацентарного происхождения) в материнской крови.

Только Panorama ^® может различать ДНК плода и матери в крови матери, чтобы предоставить вам и вашему пациенту жизненно важную информацию о плоде. Благодаря комплексной панели хромосомных анеуплоидий и микроделеций Panorama ^® обеспечивает наиболее точные результаты любого скринингового теста уже на 9 неделе беременности, чтобы помочь вам контролировать беременность вашей пациентки.

Выбрать панораму

^®

Вы и ваши пациенты заслуживаете уверенности, которая исходит от использования пренатального скринингового теста с высочайшей совокупной точностью по широкому спектру генетических состояний.

На основе самой передовой биоинформатической технологии. Тест Panorama ^® обеспечивает персонализированные оценки риска анеуплоидии на хромосомах 13, 18, 21, X и Y, триплоидии и микроделеций с наивысшей совокупной точностью в опубликованных клинических испытаниях.

Преимущества Panorama

^®: VAST:

Исчезающий близнец: только Panorama ^® может определить, присутствует ли ДНК исчезающего близнеца в материнском кровотоке. Присутствие ДНК исчезающего близнеца нельзя обнаружить с помощью других методов НИПТ, и это может привести к увеличению числа ложноположительных или ложноотрицательных результатов теста.
Анализ материнского вклада: только Panorama ^® оценивает материнский генотип в дополнение к генотипу плода, тем самым обеспечивая более четкий результат по беременности.
Оценка половых хромосом: определение пола показало точность> 99% в клинических исследованиях. Кроме того, Panorama ^® сообщит о трисомии половых хромосом при обнаружении (47 XXX, 47 XXY, 47 XYY).
Триплоидия: только Panorama ^® может обнаруживать триплоидию, а также предоставлять оценку риска в каждом отчете. Эта оценка может быть полезной, когда результаты ультразвукового исследования указывают на триплоидию или для пар, которым требуется оценка риска рецидива после предыдущей беременности с триплоидией.

Panorama ^® основывается на этой технологии, чтобы обеспечить высокую чувствительность даже при низкой фракции плода.

Самый точный

Panorama ^® обеспечивает оценку риска более клинически значимых хромосомных аномалий, чем другие НИПТ. Каждый отчет Panorama ^® включает персонализированную оценку риска для трисомии 21, 18, 13 и моносомии X.

Кроме того, Panorama ^® предлагает панель синдромов микроделеций.Эти синдромы были выбраны с осторожностью, чтобы предоставить соответствующую информацию о состояниях, которые являются распространенными, могут быть тяжелыми, недостаточно диагностированы пренатально и могут быть полезны при раннем вмешательстве после родов.

Клинические данные

Panorama ^® демонстрирует более высокую точность скрининга многих распространенных хромосомных аномалий, а также пола плода по сравнению с другими НИПТ.

Фракция плода

До 1/3 всех случаев НИПТ имеют фракцию плода <8%, что часто связано со снижением чувствительности.Panorama ^® измеряет фракцию плода и соответствующим образом корректирует алгоритм для повышения чувствительности даже при низкой фракции плода. Мы сообщаем о фракции плода для всех случаев, предоставляя вам достоверную информацию при консультировании пациентов.

Минимум ложных отрицаний

Низкая фракция плода — одна из наиболее частых причин ложноотрицательных результатов.

Panorama ^® имеет самый низкий уровень ложноотрицательных результатов, 0,7%, в опубликованных клинических испытаниях.

Panorama ^® измеряет фракцию плода и соответствующим образом корректирует алгоритм для улучшения чувствительности даже при низкой фракции плода.

Фетальный секс

Благодаря 100% правильному полу, указанному в валидационных исследованиях, Panorama ^® дает вам и вашим пациентам душевное спокойствие.

Вклад матери

Материнские аномалии, такие как материнский мозаицизм, могут способствовать ложноположительным результатам тестов НИПТ, которые не позволяют различить ДНК плода и матери. Фактически, материнский мозаицизм привел к 8,6% ложноположительных результатов при скрининге половых хромосом с помощью других тестов НИПТ [ссылка: Wang Y et al.Материнский мозаицизм вносит значительный вклад в дискордантные анеуплоидии половых хромосом, связанные с неинвазивным пренатальным тестированием. Клиническая химия 2014; 60 (1): 251-9.]

Например, с возрастом женщины некоторые из их клеток начинают терять Х-хромосому, как показано на диаграмме слева. В результате тесты НИПТ могут неверно сообщать о моносомии X, поскольку они обнаруживают меньшее, чем ожидалось, количество X-хромосомы в материнской плазме. Panorama ^® — единственный тест НИПТ, позволяющий различать ДНК плода и матери, точно выявляет хромосомные аномалии плода даже при наличии материнского мозаицизма.

Комплексный

Что мы проверяем для
Триплоидия
Микроделеции
22q11.2 Синдром делеции

Как работает Panorama

^®

Panorama ^® — единственный неинвазивный пренатальный скрининговый тест, позволяющий различать внеклеточную ДНК плода и матери благодаря секвенированию на основе SNP и запатентованному алгоритму Natera.

Расскажите своим пациентам о Panorama

^®

Доказательства подтверждают использование НИПТ в качестве скрининга первой линии для всех беременностей, независимо от риска.

слева

Правый

Заинтересованный профессиональный партнер

Неинвазивный пренатальный тест Panorama / Harmony — Cherish

В настоящее время тестовые экраны для:

• Трисомия 21: это вызвано дополнительной копией хромосомы 21 и также называется синдромом Дауна. Это наиболее частая причина умственной отсталости. Это также может вызвать определенные врожденные дефекты сердца или других органов и вызвать проблемы со слухом или зрением.

• Трисомия 18: Это вызвано дополнительной копией хромосомы 18 и также называется синдромом Эдвардса. Это вызывает тяжелую умственную отсталость. Это также вызывает серьезные врожденные дефекты сердца, мозга и других органов. Младенцы с синдромом Эдвардса обычно умирают в возрасте до одного года.

• Трисомия 13: Это вызвано дополнительной копией хромосомы 13 и также называется синдромом Патау. Это вызывает тяжелую умственную отсталость. Это также вызывает множество серьезных врожденных дефектов.Младенцы с синдромом Патау обычно умирают в возрасте до одного года.

• Моносомия X (также называемая синдромом Тернера или 45, X): это вызвано отсутствующей Х-хромосомой и поражает только девочек. У девочек с моносомией X могут быть пороки сердца, проблемы со слухом, незначительные нарушения обучаемости, и они обычно ниже среднего. Во взрослом возрасте они часто бесплодны.

• Триплоидия: это состояние вызвано наличием дополнительного набора из 23 хромосом (всего 69) и связано с тяжелыми врожденными дефектами.Триплоидная беременность может вызвать серьезные осложнения для матери, такие как обильное кровотечение после родов и риск развития рака. Младенцы с триплоидией редко доживают до срока, а те, которые действительно умирают, в течение нескольких месяцев после родов. Врачу важно знать о триплоидии, даже если у матери произошел выкидыш, чтобы можно было наблюдать за ней на предмет осложнений.

• Синдром Клайнфельтера: он вызывается дополнительной копией Х-хромосомы, также известен как 47, XXY и поражает только мальчиков.Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут иметь проблемы с обучением, обычно выше среднего, и большинство мужчин с этим заболеванием бесплодны.

• Синдром тройной Х-хромосомы: он вызывается дополнительной копией Х-хромосомы, также известен как 47, XXX и поражает только девочек. У некоторых девочек с синдромом тройного Х есть проблемы с обучением, у некоторых есть эмоциональные проблемы, и большинство из них выше среднего.

• Синдром XYY: он вызывается дополнительной копией Y-хромосомы, также известен как 47, XYY и встречается только у мальчиков.Мальчики с этим заболеванием, как правило, выше среднего и могут иметь связанные с ними легкие трудности в обучении и поведении.

• Panorama также отображает пять синдромов микроделеций.

Пренатальный тест Panorama | Элитная частная клиника

Пренатальный тест Panorama ™

Представляем вам пренатальный тест Panorama ™, самый точный и всеобъемлющий неинвазивный тест, который дает вам уверенность, необходимую во время беременности.

Natera предлагает скрининговый неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) под названием Panorama, в котором используется образец крови мамы для определения ДНК ребенка и выявления определенных хромосомных состояний, которые могут повлиять на его здоровье.

Тест Panorama очень эффективен при определении того, есть ли только одна хромосома там, где должна быть пара, или есть ли дополнительная хромосома, особенно для хромосом, ответственных за синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и определенные половые хромосомы. трисомии. Panorama также может определить наличие трех наборов каждой хромосомы, что называется триплоидией.

Цель теста Panorama — выяснить, есть ли вероятность следующих нарушений:

Трисомия 21 (синдром Дауна)
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Триплоидия (синдром триплоидии) , , который поражает 1 из каждых 1000 беременностей на 10 неделе беременности.Триплоидию важно выявить на ранних сроках беременности, поскольку она может привести к серьезным осложнениям у матери. Ни один другой неинвазивный тест не может обнаружить триплоидию — только Panorama.
Анеуплоидии половых хромосом, включая XXY, XXX, XYY и моносомию X. Panorama — единственный тест на основе вкДНК, который правильно показал пол плода во всех валидационных исследованиях (в сумме 1002/1 002).

Почему тест Panorama?

Тест Panorama ™ дает вам:

Безопасный вариант пренатального тестирования: В отличие от инвазивных процедур, Panorama не связана с риском выкидыша
Информация в первом триместре (дает информацию раньше, чем любой другой тест): тестирование можно проводить уже на 9 неделе беременности, а затем на протяжении всей беременности
Самые точные результаты в отрасли: Наши клинические данные не имеют себе равных:

> 99% точности для синдрома Дауна и для двух не столь распространенных, но важных состояний, синдромов Патау и Эдвардса
Точность> 99% для триплоидии, важного условия идентификации как для ребенка, так и для матери
Точность определения пола ребенка> 99%
Имеет уменьшенную вероятность ложных срабатываний или ложноотрицательных результатов при низком уровне отсутствия вызовов.
Результаты возвращены через 14 календарных дней.

Удобный вариант для пренатального тестирования: скрининговый тест берется из анализа крови матери. Образцы доставляются быстрой курьерской службой в лабораторию Natera в Калифорнии, США.
Информация о поле вашего ребенка .

Какую информацию дает тест Panorama?

РЕЗУЛЬТАТЫ ВЫСОКОГО РИСКА

Результат высокого риска означает повышенное и очень высокое наличие у вашего ребенка любого из названных хромосомных состояний.Рекомендуется выполнить амниоцентез или биопсию ворсин хориона (БВХ).

РЕЗУЛЬТАТЫ НИЗКОГО РИСКА

Результат с низким уровнем риска означает, что вероятность того, что у вашего ребенка будет одно из проверенных хромосомных состояний, очень мала.

Тест может дать вероятностную информацию об названных синдромах, но не отвечает на вопрос, будет ли ребенок здоровым при рождении.

Показания для рассмотрения теста Panorama:

Возраст матери 35 лет и старше на момент родов.
Результаты ультразвукового исследования плода, указывающие на повышенный риск анеуплоидии.
Положительный результат теста на анеуплоидию.
Анамнез предшествующей беременности с трисомией, включая первый триместр, последовательный или интегрированный скрининг или четырехкратный скрининг.
Родительская сбалансированная Робертсоновская транслокация с повышенным риском трисомии 13 или 21 плода (синдром Дауна или синдром Патау).

Panorama предлагает скрининг на беременность двойней, донорскую яйцеклетку и суррогатную беременность

Скрининг близнецов:

Panorama — единственный неинвазивный пренатальный анализ крови, который может определить, являются ли ваши близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми.

Panorama может различить ДНК каждого близнеца, что означает, что вы получите информацию:

Идентичны ли ваши близнецы (из одного яйца) или разнояйцевые или неидентичные (из разных яиц)
Пол каждого близнеца

Почему важно знать, идентичны ли близнецы или нет?

Эта информация поможет вашему лечащему врачу определить надлежащий объем последующего наблюдения и то, какие специалисты могут потребоваться для вашей беременности.Однояйцевые близнецы могут иметь общую плаценту. Общая плацента может увеличить вероятность неравномерного роста и тяжелого состояния, называемого синдромом трансфузии близнецов (TTTS). Риск TTTS для разнояйцевых близнецов отсутствует.

Panorama может предоставить оценку риска для большего количества состояний, чем любой другой невазивный пренатальный тест для близнецов:

Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау
Синдром Тернера, генетическое заболевание, встречающееся у девочек и связанное с пороком сердца, трудностями в обучении и бесплодием *
22q11.2-делеционный синдром, генетическое заболевание, встречающееся у мальчиков и девочек, связанное с различиями в обучении, пороками сердца и другими врожденными дефектами *

* Оценка риска для беременностей, определенных Panorama для однояйцевых близнецов

Для беременных двойней только Panorama может предоставить:

Зиготность информация
Индивидуальные фракции плода при дизиготных близнецах
Половой контакт у каждого близнеца
Риск моносомии X для монозиготных близнецов

Panorama помогает клиницистам определять более высокий риск состояний, которым страдает более 1 из 45 беременностей двойней.

Скрининг беременностей от доноров яйцеклеток

Условия, проверенные при беременностях от доноров яйцеклеток:

- Трисомия 21 (также известная как синдром Дауна)
- Трисомия 18 (также известная как синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (также известная как синдром Патау)

Стоимость пренатального теста Panorama составляет 400 евро.

Стоимость пренатального теста Panorama + тест на микроделеции 550

евро

Дополнительная информация: http: // www.Panoramatest.com/

Смотрите также: Форма согласия Panorama Microdeletions

Охват пренатального теста Natera Panorama® расширен на более чем 20 миллионов жизней

САН-КАРЛОС, Калифорния, 6 апреля 2020 г. / PRNewswire / — Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA), пионер и мировой лидер в области бесклеточного тестирования ДНК и неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). расширение охвата теста Panorama для всех беременных женщин, независимо от возраста, после того, как крупная национальная страховая компания временно расширила охват НИПТ.

Недавно в практических предложениях Общества материнско-фетальной медицины ¹ и публикации в Американском журнале акушерства и гинекологии MFM ² обсуждались способы сокращения посещений дородовых кабинетов во время COVID-19. Предложения включали расширение использования НИПТ, доступ к которому можно получить через Natera без прямого посещения офиса.

«Это расширение позволит большему количеству будущих матерей, их семей и поставщиков медицинских услуг получить доступ к лучшей в своем классе медицинской помощи», — сказал Пол Биллингс, M.D., доктор философии, директор по маркетингу Натеры и старший вице-президент по медицине. «Во время этой пандемии Natera продолжает предлагать набор удаленных услуг, включая сеансы генетической информации с сертифицированными советниками по генетическим вопросам и доступ к нашей обширной мобильной сети по взятию крови, что позволяет безопасно оказывать дородовую помощь на дому».

Расширенное покрытие НИПТ ускоряет путь Natera к прибыльности своего бизнеса в области репродуктивного здоровья. «Сегодняшнее объявление распространяет покрытие на это время примерно на одну треть оставшихся непокрытых пациентов со средним уровнем риска, имеющих частную страховку», — сказал Майк Брофи, финансовый директор Natera.

О Panorama ^® Panorama выявляет риск серьезных генетических нарушений у ребенка уже на девятой неделе беременности. В этом тесте используется уникальная технология на основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP) для анализа ДНК плода / плаценты, полученная при взятии крови у матери. Это единственный коммерчески доступный тест, позволяющий различать ДНК матери и плода для оценки риска анеуплоидий. Тест также проверяет беременность двойней на зиготность, пол плода каждого ребенка и определяет риск большего количества генетических состояний при беременности двойней, чем любой другой НИПТ.Panorama — один из нескольких генетических скрининговых тестов от Natera, предназначенных для помощи семьям на пути к отцовству. Результаты Panorama были опубликованы в более чем 25 рецензируемых статьях, охватывающих примерно 1 миллион пациентов.

Этот тест был разработан Natera, Inc., лабораторией, сертифицированной в соответствии с Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA). Этот тест не был одобрен или одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Хотя FDA в настоящее время не очищает и не одобряет лабораторно разработанные тесты в США.S., сертификация лаборатории требуется в соответствии с CLIA для обеспечения качества и достоверности тестов.

О компании Natera
Natera — мировой лидер в области бесклеточного тестирования ДНК. Миссия компании — изменить методы лечения заболеваний во всем мире с упором на репродуктивное здоровье, онкологию и трансплантацию органов. Natera управляет лабораторией, сертифицированной по стандарту ISO 13485 и аккредитованной CAP в соответствии с Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA) в Сан-Карлосе, Калифорния.Он предлагает запатентованные услуги генетического тестирования для информирования акушеров, врачей-трансплантологов, онкологов и исследователей рака, включая биофармацевтические компании, и генетические лаборатории с помощью своей облачной программной платформы. Для получения дополнительной информации посетите natera.com . Следуйте за Натерой на LinkedIn .

Заявления прогнозного характера
Все заявления, кроме заявлений об исторических фактах, содержащиеся в данном пресс-релизе, являются прогнозными заявлениями и не являются заверением, что планы, оценки или ожидания Natera будут выполнены.Эти прогнозные заявления отражают ожидания Natera на дату выпуска настоящего пресс-релиза, и Natera отказывается от каких-либо обязательств по обновлению прогнозных заявлений. Эти прогнозные заявления подвержены известным и неизвестным рискам и неопределенностям, которые могут привести к тому, что фактические результаты будут существенно отличаться, в том числе в отношении определения покрытия и возмещения от сторонних плательщиков и любого последующего воздействия на результаты нашей деятельности, нашу способность успешно увеличивать спрос на наши продукты и увеличивать доходы, наши ожидания в отношении надежности, точности и производительности наших скрининговых тестов или преимуществ наших скрининговых тестов и продуктов, предлагаемых пациентам, поставщикам и плательщикам.Дополнительные риски и неопределенности более подробно обсуждаются в разделе «Факторы риска» в недавних документах Natera по формам 10-K и 10-Q, а также в других документах, которые Natera время от времени подает в SEC. Эти документы доступны по адресу www.natera.com/investors и www.sec.gov .

Контакты
Связи с инвесторами: Майк Брофи, финансовый директор, Natera, Inc., 650-249-9090
СМИ: Пол Гренланд, вице-президент по корпоративному маркетингу, [адрес электронной почты защищен]

Артикул:

Общество медицины матери и плода Рекомендации по ультразвуковой диагностике COVID-19. Общество медицины матери и плода; 24 марта 2020 г.
Руководство MFM по COVID-19. Американский журнал акушерства и гинекологии MFM; 19 марта 2020 г.

ИСТОЧНИК Natera, Inc.

Ссылки по теме

https://www.natera.com

клинических лабораторий | UCLA Health

Какие есть варианты парковки?

UCLA Health предлагает несколько вариантов парковки во всех наших местах. Многие из этих вариантов требуют оплаты и находятся рядом с разгрузочной станцией, которую вы собираетесь посетить в этот день.

Нужна ли мне запись на анализ крови?

Клиническая лаборатория в настоящее время не принимает записи на прием. По прибытии пациент получает билет в киоске нашего пункта выдачи, который помещает его в очередь на получение клинических услуг.

Я хотел бы узнать, доступны ли мои заказы на лабораторию в CareConnect. Может ли лаборатория мне в этом помочь?

Заказы

Lab обычно размещаются и отпускаются вашим заказчиком.Ваш врач или лечащая бригада — лучший ресурс для подтверждения статуса заказа. Клиническая лаборатория рекомендует использовать такие ресурсы, как myUCLAhealth, чтобы обратиться к вашей терапевтической бригаде за помощью и подтверждением заказа. Другие варианты связи с вашим поставщиком услуг доступны на странице записи на прием в UCLA Health.

Мне нужно что-то доставить в лабораторию. Что мне делать?

За исключением 100 UCLA Medical Plaza, Suite 245, все остальные станции отбора примут образцы, которые отправляются для обработки и тестирования.Обратите внимание, что не существует ускоренного процесса сдачи образцов, и пациентам все равно придется ждать в очереди, чтобы доставить образцы в лабораторию.

Есть ли что-нибудь особенное, что мне нужно сделать до того, как будут нарисованы мои лаборатории?

Инструкции по подготовке пациента обычно приводятся в информационном листе «Сводка после посещения» (AVS), который предоставляется пациентам их врачом. Клиническая лаборатория рекомендует всем пациентам ознакомиться с этим листом для получения дополнительных рекомендаций перед посещением лаборатории.

Меня недавно нарисовали у вас. Как я узнаю, когда доступен результат моего теста?

Хотя для каждого теста предусмотрено определенное время выполнения, лаборатория отправляет результаты в CareConnect, как только они становятся доступными. Если у вас есть вопросы о конкретном результате, Клиническая лаборатория рекомендует вам обратиться к лечащему врачу, чтобы определить последний статус этого заказа. Мы также рекомендуем нашим пациентам проверить свое приложение myUCLAhealth, чтобы просмотреть любые результаты, которые могут быть им уже доступны.

Я хочу запросить копию результатов моих анализов или медицинской карты. К кому я могу обратиться?

Для запросов на бумажные копии обращайтесь в Информационное бюро UCLA Health — Health Information Management Release of Information по телефону 310-825-6021.

Мой провайдер не может просмотреть один из моих лабораторных результатов. Что мне делать?

Если поставщик не видит результата, но вы чувствуете, что он уже должен быть доступен, попросите поставщика напрямую позвонить в лабораторию для получения дополнительной помощи.

У меня вопрос по биллингу. С кем я могу поговорить?

Раздел

UCLA Health «Счета и страхование» охватывает многие вопросы, связанные с планами оплаты и страхования.