Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода.
Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации.
НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна.
В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген.
Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
- Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы.
Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Прейскурант на НИПТ | Иммунно Реабилитационный центр
Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.
Преимущества теста:
Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 19 аутосомно-рецессивными синдромами у матери
Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
Выявляемые патологии:
— Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
— Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
— Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
— Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
— Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
— Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
-Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
— Синдром Ди Джорджи
— Синдром делеции 1p36
— Синдром кошачьего крика
— Синдром Ангельмана
— Синдром Прадера-Вилли
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
|
Ген |
Синдром |
|
CFTR |
Муковисцидоз |
|
PAH |
Фенилкетонурия |
|
GALT |
Галактоземия |
|
GJB2 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
|
SLC26A4 |
Тугоухость тип 4 с УВП |
|
TPP1 |
Нейрональный цероидный липофусциноз |
|
ATP7B |
Болезнь Вильсона |
|
DARS2 |
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
|
DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
|
HEXA |
Болезнь Тея-Сакса |
|
IDUA |
Мукополисахаридоз, тип I |
|
PIGN |
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
|
PKHD1 |
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
|
PMM2 |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
|
SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия |
|
SMARCAL1 |
Иммунокостная дисплазия Шимке |
|
USh3A |
Синдром Ушера, тип 2а |
|
ALDOB |
Врожденная непереносимость фруктозы |
Ограничения исследования:
Срок беременности менее 10-ти недель
Многоплодная беременность
Редукция одного эмбриона из двойни
Трансплантация костного мозга
Онкология в настоящий момент
Материал для исследования:
Венозная кровь, 20мл
Дополнительно 2мл венозной крови в пробирке ЭДТА
| Название услуги | Цена | Подготовка | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов — НИПС Материал для исследования: Венозная кровь матери не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Внимание! Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 25000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг — НИПС расширенная панель на 14 синдромов
Материал для исследования: Венозная кровь матери не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Внимание! Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. При редукции одного эмбриона из двойни, тест может быть выполнен не ранее 4 недель с момента редукции.
|
Цена | 36000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна — НИПС-Т21 Определяется только при одноплодной беременности. Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ | Цена | 17000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
|
Цена | 34000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.
|
Цена | 35000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 50000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определ. носительства мутаций связан. с наследственными заболеваниями
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
|
Цена | 52000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 37000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
|
Цена | 32000 o | Подготовка | Правила подготовки |
При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.Опубликованное исследование доказывает действенность неинвазивного пренатального теста Panorama™ при выявлении синдромов микроделеции на 9 неделе беременности
–Условия исследования предполагали скрининг беременных женщин всех групп и слоев населения.
Сан Карлос, Калифорния. 18 декабря 2014 года
Компания Natera – лидер в области неинвазивного генетического тестирования объявила о публикации своего исследования, доказывающего способность неинвазивного пренатального теста Panorama™ определять с высокой точностью большинство распространенных синдромов микроделеции. Эти микроскопические потерянные участки ДНК на субхромосомном уровне могут стать причинами серьезных проблем со здоровьем человека.
Характер этих проблем зависит от местонахождения делеции. Исследование на данный момент доступно онлайн и будет опубликовано в мартовском выпуске «Американского журнала акушерства и гинекологии».
При изучении 469 случаев, включая 111 положительных контролей, тестPanorama продемонстрировал чувствительность, превышающую 97%, и количество ложноположительных результатов было ниже 1% при каждой из пяти тестируемых микроделеций. Основываясь на этих результатах, авторы исследования пришли к выводу, что «может быть весьма уместно предлагать скрининг микроделеций на основе НИПТ беременным женщинам общей популяции».
Микроделеции – это микроскопические отсутствующие участки ДНК на субхромосомном уровне, которые влекут за собой серьезные проблемы со здоровьем человека. В рамках исследования было отмечено, что «клинически значимые микроделеции и дупликации случаются в >1% беременностей, независимо от возраста матери. Эти генетические альтерации случаются значительно чаще, чем те, которые на данный момент пытаются определить во время скрининга.
Таких, например, как синдром Дауна. В отличие от синдрома Дауна, риск которого возрастает с возрастом матери, микроделеции никак не зависят от возраста беременной женщины. Ученые выявили частоту возникновения этих генетических нарушений у новорожденных. Получилось, что какая-то одна из данных микроделеций встречается у одного на тысячу новорожденных. Стало очевидно, что данный вид патологий гораздо более распространен, чем синдром Дауна. Речь идет о беременностях, при которых возраст матерей не превышает 28 лет.
Panorama выявляет следующие микроделеции: синром делеции 22q11.2 (также известный как синдром Ди Джорджи), делеция 1p36, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и синдром Прадера-Вилли. Конкретно синдром делеции 22q11.2 выявлялся в ходе тестирования посредствам Panorama чаще всех остальных микроделиций, примерно у одного ребенка из 2000. Таким образом, этот вид микроделиции распространен также широко, как и муковисцидоз. Natera сотрудничает с международной организацией «22q11.
2 International Foundation» с целью повышения осведомленности населения о самом заболевании и важности его ранней диагностики.
В итоге, исследование показало, что «широкое применение теста потребует дополнительного обучения медицинского персонала и соответствующего консультирования пациентов». Natera затрачивает значительные ресурсы для разработки способов обучения медперсонала и предоставления консультаций пациентов и подчеркивает, что Panorama – это передовой скрининговый инструмент, который выявляет пациентов, относящихся к группе высокого риска, но тем не менее, не является методом диагностики.
Исследование, именуемое как «Расширение границ неинвазивного пренатального тестирования: определение синдромов микроделеций у эмбрионов», можно найти на www.ajog.org.
О неинвазивном пренатальном ДНК тесте Panorama™
Panorama — это безопасный и высокоточный неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ), который выявляет распространенные генетические болезни плода.
Panorama – единственный тест, использующийоднонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) для отделения и анализа материнской и фетальной ДНК. Путем анализа образца материнской крови, забор которой может быть осуществлен в любом медицинском учреждении, Panorama выявляет хромосомные аномалии на раннем сроке беременности – 9 недель. Кроме того, тест может определить пол плода, а результаты обычно предоставляются лечащему врачу уже в течение 7-10 календарных дней.
О компании Natera
Natera Inc – компания, работающая в области генетических тестирований, которая специализируется на анализе микроскопических количеств ДНК. Миссия компании заключается в оказании помощи семьям в диагностике и лечении генетических заболеваний. Для реализации этой миссии Natera управляет лабораторией, сертифицированной в соответствии с CLIA, в Сан-Карлос, Калифорния, обеспечивая множество видов пренатального генетического тестирования в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения.
В начале 2013 года компания запустила Panorama™, безопасный и простой тест для беременных женщин, который идентифицирует наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности. Для получения дополнительной информации посетите panoramatest.ru.
О компании Геномед
Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» была основана и активно развивается с 2010 года, предлагая своим пациентам все более качественные методы диагностики наследственных, онкологических и других заболеваний. Современные технологии и оборудование лаборатории «Геномед» позволяют выявлять генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, осуществлять молекулярную диагностику рака, проводить высокоточный молекулярный цитогенетический тест на микроматрицах и многие другие генетические исследования. Геномед активно сотрудничает с генетической лабораторией Натера (Калифорния, США), которая является одним из лидеров в разработке генетических тестов не только в США, но и во всем мире.
Благодаря этому сотрудничеству, лаборатория Геномед является официальным поставщиком в России неинвазивного пренатального ДНК теста Панорама, который позволяет выявлять синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также микроделеционные синдромы у плода уже на 9 неделе беременности. Для получения дополнительной информации посетите www.genomed.ru
Данный материал является частной записью члена сообщества Club.CNews.
Редакция CNews не несет ответственности за его содержание.
| ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ | ||
|---|---|---|
| Пренатальная диагностика | ||
| Наименование | Цена(руб) | Сроки (дней) |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный | 15 000 | 10 |
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | 6 600 | 7 |
| Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест | 5 500 | 7 |
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест | 9 000 | 7 |
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV | 10 500 | 14 |
| Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика | 12 000 | 14 |
| Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест | 34 000 | 14 |
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) | 11 000 | 14 |
| Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика | 11 000 | 14 |
| Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика | 11 000 | 14 |
| Инвазивное пренатальное определение пола плода | 5 000 | 5 |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика | 11 000 | 14 |
| Пренатальная диагностика хореи Гентингтона | 11 000 | 14 |
| Vistara (Natera) | 80 000 | 21 |
| Неинвазивные пренатальные тесты — НИПТ | ||
| Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна — НИПС Т21 | 17 000 | 7 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов — НИПС 12 | 24 000 | 10 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг — НИПС расширенная панель на 14 синдромов | 35 000 | 12 |
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау | 28 500 | 10 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 29 500 | 10 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау | 31 000 | 14 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 36 000 | 14 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы | 49 000 | 14 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 50000 | 14 |
| Генетическое исследование микробиоты | 11900 | до 45 |
| Генетический тест Атлас | 25000 | до 45 |
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): Цены
Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса,Тернера и Клайнфельтера, а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.
Новое расширенное исследование – Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 9 недель беременности) без риска осложнений.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.
С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:
- Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
- Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
- Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
- Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).
Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.
До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.
Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Противопоказания к НИПТ
- лечение стволовыми клетками;
- носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
- наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний «Мать и дитя», рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Неинвазивная пренатальная диагностика в клинике «Колыбель» в Воронеже
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС/НИПТ) — что это такое?
Проблема рождения детей с генетической патологией, к сожалению, по-прежнему актуальна. По статистике, 3% детей рождаются с врожденными дефектами, и эта цифра не становится меньше. Это всегда трагедия для семьи, дополнительная нагрузка на общество и систему здравоохранения.
НИПС (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) — это возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другие, а также определить пол будущего ребенка.
Что такое НИПС и как он работает?
— выделяется из крови матери ДНК плода, которая появляется там с 9-10 недели беременности. Для этого необходимо всего 10мл крови;
— расшифровывается генетический код, производится полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты;
— определяется степень риска генетической патологии плода.
Если риск меньше 1%, значит все в порядке, если больше – это серьезный повод для продолжения обследования.
Неинвазивный и высокочастотный метод НИПС снижает уровень ложно-положительных результатов.В обычном скрининге 1 триместра на исследование 3-х синдромов приходится: 21% ложно-отрицательных и 6% ложно-положительных результатов. В методе НИПС при исследовании 24-х синдромов ложно-положительных результатов менее 0,1%!
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:
T21 (синдром Дауна)
T18 (синдром Эдвардса)
T13 (синдром Патау)
и численные аномалии половых хромосом:
Моносомия X (MX, синдром Тернера)
XXX (трисомия X)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XYY
Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:
— Возраст более 35 лет.
— Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройной тест).
— Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
— Наличие патологической беременности в анамнезе.
— Наличие хромосомной патологии в семье.
Точность 99,9% — таков результат неинвазивных пренатальных генетических тестов (он намного выше результатов биохимических скринингов, т.к. исследуется сама молекула ДНК плода). Пропущенные скринингом первого триместра синдромы будут обнаружены, а неоправданные инвазивные процедуры не будут назначены. НИПС эффективнее скрининга 1 триместра беременности в 200 раз!
НИПС — это сочетание высоких технологий и новых знаний медицинской науки.
Это лучшее, что можно найти сегодня для диагностики наследственных заболеваний плода.
Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка — первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и / или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно.Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск ребенка с генетической патологией у женщины определенного возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ.
Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез — самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает осложнениями и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращает поиск новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей.В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные беременности в крови свободно циркулирует ДНК плода.
Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезным?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- . Были выявлены генетические нарушения у плода предыдущих беременностей
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за коммерческую лабораторию.
НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за коммерческую лабораторию.В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями.Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов, возможно, при одноплодной и двуплодной беременности.Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед) — диагностика только синдрома Дауна.
В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром считается одной из самых частых форм хромосомных женщин.Выполняется при использовании снабжения естественного зачатия, при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 — ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) — неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдром Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома) — возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) — также доступны одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) — приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется бесплодие Y хромосома) — только у мужчин, развивается родство
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) — включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосомного плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследовал два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген.
Данные мутации выявляются в крови без выделения плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в этом исходном варианте генов:
- Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз — нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия — нарушение нарушного обмена, когда не усваивается молоко и цирроз печени и нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость — развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не клинической значимостью, но и доступностью.Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне.
При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатным материнством этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями, необходимыми для крови женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции — это поломки сегмента хромосом, которые менее распространенными, но не опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи — врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 — выраженная умственная отсталость дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика — выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана — известный как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли — по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Натера) — исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы.
Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama — ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав определения патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ указать пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на развитие патологических синдромов, требует генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Опубликованное исследование доказывает действенность неинвазивного пренатального теста Panorama ™ при выявлении синдромов микроделеции на 9 неделе беременности
–Условия исследования предполагали скрининг беременных женщин всех групп и слоев населения.
Сан Карлос, Калифорния. 18 декабря 2014 года
Компания Natera — лидер в области неинвазивного генетического тестирования объявила о публикации своего исследования, продемонстрировала способность неинвазивного пренатального теста Panorama ™ определять с высокой точностью наиболее распространенных синдромов микроделеции.Эти микроскопические потерянные участки ДНК на субхромосомном уровне могут стать причинами серьезных проблем со здоровьем человека. Характер этих проблем зависит от местонахождения дела. Исследование на данный момент доступно в «Американском журнале акушерства и гинекологии».
При изучении 469 случаев, включая 111 положительных контролей, тест Панорама демонстрирует чувствительность, превышающую 97%, и количество ложноположительных результатов было ниже 1% при каждой из пяти тестируемых микроделеций.
Основываясь на этих результатах, исследования пришли к выводу, что «может быть весьма уместно предлагать скрининг микроделеций на основе НИПТ беременной женщиной общей популяции».
Микроделеции — это отсутствующие участки ДНК на субхромосомном уровне, которые влекут за собой серьезные проблемы со здоровьем человека. В рамках исследования было принято, что «клинически значимые микроделеции и дупликации случаются в> 1% беременностей независимо от возраста матери.Эти генетические альтерации случаются чаще, чем те, которые на данный момент определяют во время скрининга. Таких, например, как синдром Дауна. В отличие от синдрома Дауна, риск которого возрастает с возрастом матери, микроделеции никак не зависит от возраста беременной женщины. Ученые выявили частоту возникновения этих генетических нарушений у новорожденных. Получилось, что какая-то одна из данных микроделеций встречается у одного на тысячу новорожденных. Стало очевидно, что данный вид патологий гораздо более распространен, чем синдром Дауна.
Речь идет о беременностях, при которых возраст матерей не превышает 28 лет.
Панорама выявляет следующие микроделеции: синром делеции 22q11.2 (также известный как синдром Ди Джорджи), делеция 1p36, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и синдром Прадера-Вилли. Конкретно синдром делеции 22q11.2 выявляется в ходе тестирования посредников Panorama чаще всех остальных микроделиций, примерно у одного ребенка из 2000. Таким образом, этот вид микроделиции распространен также широко, как и муковисцидоз.Natera сотрудничает с международной организацией «22q11.2 International Foundation» с целью повышения осведомленности населения о самом заболевании и важности его ранней диагностики.
В итоге, исследование показало, что «широкое применение теста потребует медицинского обучения персонала и консультирования пациентов». Natera затрачивает большие ресурсы для разработки методов обучения медперсонала и показывает, что показывает Panorama — это передовой скрининговый, который выявляет пациентов, относящихся к группе высокого риска, но тем не менее, не является методом диагностики.
Исследование, именуемое как «Расширение границ неинвазивного пренатального тестирования: определение синдромов микроделеций у эмбрионов», можно найти на www.ajog.org.
О неинвазивном пренатальном ДНК тесте Panorama ™
Panorama — это безопасный и высокоточный неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ), который выявляет распространенные генетические болезни плода. Panorama — единственный тест, использующийоднонуклеотидные полиморфизмы (SNP) для отделения и анализа материнской и фетальной ДНК.Путем анализа образца материнской крови, который может быть осуществлен в любом медицинском учреждении, Panorama выявляет хромосомные аномалии на раннем сроке беременности — 9 недель. Кроме того, тест может определить пол плода, а результаты обычно лечащему врачу уже в 7-10 календарных дней.
О компании Natera
Natera Inc — компания, работающая в области генетических тестирований, которая специализируется на анализе микроскопических количеств ДНК.
Миссия компании заключается в оказании помощи семьям в диагностике и лечении генетических заболеваний. Для реализации этой миссии Natera управляет лабораторией, сертифицированной в соответствии с CLIA, в Сан-Карлос, Калифорния, предоставляет инструменты видов пренатального генетического тестирования в первую очередь врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года компания запустила Panorama ™, безопасный и простой тест для беременных женщин, который идентифицирует наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности.Для получения информации о системной информации Panoramatest.ru.
О компании Геномед
Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» активно развивается с 2010 года, предлагая своим пациентам все качественные методы диагностики, онкологических и других заболеваний. Современные технологии и оборудование лаборатории «Геномед» позволяют выявлять генетическую предрасположенность различных заболеваний, проводить молекулярную диагностику рака, проводить высокоточный молекулярный цитогенетический тест на микроматрицах и многие другие генетические исследования.
Геномед активно сотрудничает с генетической лабораторией Натера (Калифорния, США), которая является одним из лидеров в разработке генетических тестов не только в США, но и во всем мире. Благодаря этому сотрудничеству лаборатория Геномед является официальным поставщиком в России неинвазивного пренатального ДНК теста Панорама, которая позволяет выявлять синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также микроделеционные синдромы у плода уже на 9 неделе беременности. Для получения информации о системной информации www.genomed.ru
Данный материал является частной записью члена сообщества Club.CNews.
Редакция CNews не несет ответственности за его содержание.
| Название услуги | Цена | Подготовка | |||
|---|---|---|---|---|---|
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов — НИПС Материал для исследования: Венозная кровь матери не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности.Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Внимание! Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 25000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг — НИПС расширенная панель на 14 синдромов
Материал для исследования: Венозная кровь матери не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Внимание! Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. При редукции одного эмбриона из двойни, тест может быть выполнен не ранее 4 недель с момента редукции. | Цена | 36000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна — НИПС-Т21 Определяется только при одноплодной беременности.Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ | Цена | 17000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед).Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 34000 или | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США).Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Панорама единственный тест, определяющий зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов. | Цена | 35000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США).Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 50000 или | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США).Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определ. носительства мутаций связан. с наследственными заболеваниями Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 52000 или | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США).Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями
Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 37000 o | Подготовка | Правила подготовки |
| Название услуги | Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед).Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. | Цена | 32000 или | Подготовка | Правила подготовки |
При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать. Это безопасным как для плода, так и для будущей матери.| ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Пренатальная диагностика | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| дней | Цена (руб.) | Сроки (руб.) | Сроки (руб.) | Сроки (руб.) | Сроки | 15 000 | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | 6 600 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест | 5 500 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест | 9 000 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV | 10 500 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест | 34 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) | 11 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика 11000 14 | Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика | 11000 | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Инвазивное пренатальное определение пола плода | 5 000 | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Врожденная гиперплазочниковаПренатальная ДНК- диагностика | 11 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Пренатальная диагностика хореи Гентингтона | 11 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Vistara (Natera) | 80 000 | 80 000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный скрининг ДНК на синдром Дауна — НИПС Т21 | 17000 | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на 12 синдромов — НИПС 12 | 207 | 24 000 — НИПС расширенная панель на 14 синдромов | 35 000 | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау | 28 500 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 29 500 | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный тест ДНК Panorama (Натера, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау | 31 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США).Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 36 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный тест ДНК Panorama (Натера, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы | 49 000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций связанных с соответствующими наследственными заболеваниями | 50000 | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Генетическое исследование микробиоты | 11900 | до 45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме.Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от супругов. К сожалению, выявить признаки синдромов по УЗИ практически невозможно.Ген | Синдром |
CFTR | Муковисцидоз |
PAH | Фенилкетонурия |
GALT | Галактоземия |
GJB2 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
SLC26A4 | Тугоухость тип 4 с УВП |
ТПП1 | Нейрональный цероидный липофусциноз |
ATP7B | Болезнь Вильсона |
DARS2 | Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и повышением концентрации лактата |
DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица |
HEXA | Болезнь Тея-Сакса |
IDUA | Мукополисахаридоз, тип I |
PIGN | Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
ПКХД1 | Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
PMM2 | Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
SLC26A2 | Диастрофическая дисплазия |
SMARCAL1 | Иммунокостная дисплазия Шимке |
УШ3А | Синдром Ушера, тип 2а |
АЛДОБ | Врожденная непереносимость фруктозы |
Ограничения исследования:
Срок беременности менее 10-ти недель
.
Многоплодная беременность
Редукция одного эмбриона из двойни
Трансплантация костного мозга
Онкология в настоящий момент
Материал для исследования:
.Венозная кровь, 20мл
Дополнительно 2мл венозной крови в пробирке ЭДТА
Медицинский центр — Асклепий
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Натера, США).Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации + определение носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями (18 синдромов)
Исследуемый материал: венозная кровь
Сроки исполнения: 15-17 р.д.
Подготовка к исследованию:
Ограничения методики:
-Тест возможен, начиная с 9 недели беременности по УЗИ.
-только для одноплодной беременности
-ЭКО
-Сурогатное материнство
-редукция эмбриона
-донорская яйцеклетка
Внимание! Пациентка должна быть НЕ НАТОЩАК!
До сдачи крови утром желательно позавтракать (пища должна иметь достаточное количество углеводов (хлеб, сок, овощи, шоколад, каша и.
т.д)
Об исследовании:
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест «Панорама» (НИПТ) — это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о Вашей беременности, даже на раннем сроке. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самой часто встречающейся синдромам. Метод анализа свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК от плода, которые проникают в кровь беременной женщины.Исследование фетальной ДНК плода показывает, что есть хромосомные аномалии. Кроме того в данном исследовании можно получить информацию о поле плода.
Расширенная панель включает в себя исследование фетальной ДНК на: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Триплоидия, Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).
Дополнительные возможности:
-расширенная диагностика хромосомной патологии с выявлением микродилеций хромосом.Данный тест позволяет выявлять наиболее частые микроделиционные синдромы, такие как Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи), Синдром делеции 1p36 (Синдром Ангельмана), Синдром «Кошачьего крика», Синдром Прадера-Вилли.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы, включая сердечно-сосудистые, вызывают проблемы с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и других, которые, возможно, потребуют немедленного медицинского вмешательства. при рождении.-Исследование, также включает расчет риска наиболее частых наследственных заболеваний у матери (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость и гемохроматоз).
Показания к проведению неинвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии: осложненная беременность, женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг.
В остальных случаях проводится исследование по желанию родителей.
Неинвазивная пренатальная диагностика в клинике «Колыбель» в Воронеже
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС / НИПТ) — что это такое?
Проблема рождения детей с генетической патологией, к сожалению, по-прежнему актуальна.По статистике, 3% детей рождаются с врожденными дефектами, и эта цифра не становится меньше. Это всегда трагедия для семьи, дополнительная нагрузка на общество и систему здравоохранения.
НИПС (неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг) — это возможность на раннем сроке выявить у плода самые распространенные генетические заболевания: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другие, а также определить пол будущего ребенка.
Что такое НИПС и как он работает?
— выделяется из крови матери ДНК плода, которая появляется там с 9-10 недели беременности.
Для этого необходимо всего 10мл крови;
— расшифровывается генетический код, создается полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты;
— определена степень риска генетической патологии плода.
Если риск 1%, значит все в порядке, если больше — это серьезный повод для продолжения расследования.
Неинвазивный и высокочастотный метод НИПС снижает уровень ложно-положительных результатов.В обычном скрининге 1 триместра на исследование 3-х синдромов приходится: 21% ложно-отрицательных и 6% ложно-положительных результатов. В методе НИПС при исследовании 24-х синдромов ложно-положительных результатов менее 0,1%!
Неинвазивный пренатальный анализ ДНК позволяет определить трисомии:
T21 (синдром Дауна)
T18 (синдром Эдвардса)
T13 (синдром Патау)
и численные аномалии половых хромосом:
Моносомия X (MX, синдром Тернера)
XXX (трисомия X)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XYY
Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые соответствуют любым из следующих критериев:
— Возраст более 35 лет.
— Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройной тест).
— Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
— Наличие патологической беременности в анамнезе.
— Наличие хромосомной патологии в семье.
Точность 99,9% — таков результат неинвазивных пренатальных генетических тестов (он намного выше результатов биохимических скринингов, т.к. исследуется сама молекула ДНК плода). Пропущенные скринингом первого триместра синдромы будут обнаружены, а неоправданные инвазивные процедуры не будут назначены. НИПС эффективное скрининга 1 триместра беременности в 200 раз!
НИПС — это сочетание высоких технологий и новых знаний медицинской науки.