Неинвазивный пренатальный тест Panorama: Пациентам
Тест Panorama
Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день. Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году.
Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.
Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.
Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности.
Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus. Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.
Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.
Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования
Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.
Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:
- Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
- Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
- Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
- Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
- Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
- Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
- Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).
Показания для проведения теста PANORAMA на ранних сроках беременности
Пройти неинвазивный дородовой ДНК тест Панорама рекомендуется в следующих ситуациях:
- Риск развития хромосомных отклонения при прохождении УЗИ и биохимического скрининга.
- Возраст женщины от 35 лет и возраст мужчины от 40 лет.
- Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний или детей с хромосомными отклонениями.
- Мать или отец имеют диагноз, связанный с хромосомными нарушениями.
- Наличие плохой истории болезни (прерывание беременности, мертворожденные дети, бесплодие)
- Если Вы перенесли заболевания во время беременности.
- Применение ЭКОВ виду того, что анеуплоидии плода могут проявляться и у людей вне групп риска, мы рекомендуем пройти НИПТ-тест всем беременным женщинам и быть спокойными за здоровье своего ребенка. Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!
Противопоказания для проведения теста PANORAMA
Panorama – эффективный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений. Этот высокотехнологичный тест практически не имеет противопоказаний. Не рекомендуется проведение анализа при:
- Трехплодной и более беременности;
- Сроке беременности менее 9 недель;
- Суррогатное материнство.
Неинвазивный пренатальный тест Panorama: Специалистам
ТЕСТ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА PANORAMA™
Panorama — неинвазивный пренатальный тест (NIPT), которым анализируется фетально-плацентарная внеклеточная ДНК (вкДНК), выделенная из плазмы крови матери и выполняется скрининг на различные фетальные хромосомные аномалии. К этим аномалиям относятся анеуплоидии трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), моносомия X (синдром Тернера), трисомии половой хромосомы (XXX, XXY, XYY), триплоидия и пять синдромов микроделеций, включая делецию 22q11.2 (Ди Джорджи), синдром кошачьего крика, Прадера — Вилли, Ангельмана и делецию 1p36.1-5 Если запрошено, будет также указан пол плода. Panorama может проводиться с высокой точностью, начиная с девяти недель беременности.
ЧАСТОТА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
Трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 — три наиболее распространенных анеуплоидии, которые в общей сложности возникают примерно в 1 случае на 450 живорождений. В РК по данным Национального Генетического регистра в 2015 г. частота этих трисомий составила 1 на 705 новорожденных.Из них наиболее частым является синдром Дауна – или трисомия по 21 хромосоме. Микроделеции или микроскопические участки потерь хромосомного материала, встречаются у новорожденных гораздо чаще, чем предполагалось ранее. Совокупная частота пяти синдромов микроделеций, охватываемых тестом Panorama, при рождении составляет приблизительно 1:1000. Наиболее распространенная клинически значимая микроделеция, синдром микроделеции 22q11.2 или синдром Ди Джорджи, встречается чаще, чем муковисцидоз (рисунок 1).
ТРАДИЦИОННЫЕ СКРИНИНГОВЫЕ МЕТОДЫ
До недавних пор основной вариант пренатального (дородового) генетического скрининга на хромосомные нарушения плода включал в себя определение концентрации биохимических маркеров в сыворотке крови матери в первом и/или втором триместре беременности, в сочетании с ультразвуковым исследованием в первом триместре для измерения ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий — толщины шейной складки (ТВП) и/или длины костей носа (ДКН). Хотя этот комбинированные скрининговый тест был разработан для выявления трисомии 21 у плода, он способен также обнаруживать трисомию 18 и трисомию 13. Повышенное ТВП (а также кистозная гигрома и другие УЗ маркеры) также могут являться косвенными признаками возможной хромосомной патологии плода (иногда их обнаруживают при микроделеции 22q11.2). Данные мультицентровых исследований, методы доказательной медицины подтверждают, что традиционными скрининговыми тестами можно пренатально выявить только 79–90% синдромов Дауна с частотой ложноположительных результатов 4–5%. Диагностическая ценность положительного результата (PPV) — т. е., вероятность, что результат высокого риска по тесту укажет истинный положительный результат у пациента — для трисомии 21 с использованием традиционных скрининговых методов составляет НЕИНВАЗИВНОЕ ОБНАРУЖЕНИЕ ФЕТАЛЬНЫХ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ВНЕКЛЕТОЧНОЙ ДНК
Революцию в скрининге на ПЛОДОВЫЕ хромосомные нарушения совершили неинвазивные пренатальные тесты, анализирующие внеклеточную (вкДНК) в плазме крови матери. Поскольку фетальная вкДНК проходит через плацентарный барьер и поступает в кровоток матери, простой забор крови у матери обеспечивает возможность обнаружить фетальные копии хромосом, не подвергая плод рискам, связанным с проведением инвазивных процедур. Анализируемая вкДНК представляет собой смесь ДНК матери и плода, процент ДНК плода называется «фетальная фракция». Было показано, что фетальная фракция положительно коррелирует со сроком беременности и отрицательно коррелирует с весом матери.
Точное определение фетальных копий хромосом с использованием вкДНК, изолированной из плазмы крови матери, требует амплификации вкДНК и последующего биоинформационного анализа. На настоящий момент имеется два основных биоинформационных подхода: «количественные» методы или методы подсчета хромосомного материала первого поколения, используемые большинством тестов, основанных на вкДНК, и подход второго поколения, используемый Natera, который включает в себя метод генотипирования, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмах (ОНП).
ПЕРВОЕ ПОКОЛЕНИЕ: МЕТОДОЛОГИЯ ПОДСЧЕТА
Количественные методы подсчета основаны на сравнении относительного количества считанных последовательностей от интересующей хромосомы, например хромосомы 21 (трисомия по которой приводит к синдрому Дауна) с эталонной хромосомой или набором хромосом, для которых предполагается эуплоидность (нормальное число хромосом). Хотя этот подход эффективен для обнаружения трисомии 21 и трисомии 18, он с меньшим успехом обнаруживает трисомию 13 или нарушения числа половых хромосом. Метод подсчета не способен обнаружить триплоидию (увеличение в три раза общего числа хромосом), которая, по оценкам ученых, возникает приблизительно в 1 случае на 2000 беременностей до 12 недель и которая может привести к тяжелым аномалиям плаценты и плода, а также связана с повышенными рисками спонтанного аборта, пре-эклампсии и гестационной трофобластической неоплазии (онкологии). Метод подсчета также не способен различать генотипы матери и плода, что может стать проблемой в случае дупликаций (хромосомных аномалий) у матери. Этот метод также не дает возможности обнаружения синдрома «исчезающей двойни»; любых других хромосомных аномалий матери, что приводит к ложноположительным результатам (ложный диагноз хромосомных нарушений) для плода. Так как фетальная фракция вкДНК на самом деле происходит из плаценты, существуют случаи, когда фетальная и плацентарная ДНК генетически различаются вследствие ограниченного хромосомного «плацентарного мозаицизма». Этот тип «мозаицизма» возникает при 1–2% беременностей и может являться причиной ложноотрицательных и ложноположительных результатов как для методологии подсчета, так и для методологии, основанной на ОНП.
ВТОРОЕ ПОКОЛЕНИЕ: МЕТОДОЛОГИЯ, ОСНОВАННАЯ НА ОНП
тест Panorama является единственным доступным подходом НЕИНВАЗИВНОГО пренатального скрининга (NIPT), основанном на ОНП для определения плоидности (числа хромосомного набора). Этот подход различает ДНК матери от фетальной ДНК в плазме, осуществляет секвенирование и анализирует фетальную ДНК. Это обеспечивает более надежные данные о генотипе плода и более высокую точность при фетальных фракциях от 2,8% и более. Тест Panorama использует для генотипирования 13 392 ОНП, охватывающих хромосомы 21, 18, 13, X и Y; дополнительные наборы ОНП являются целью для обнаружения 5 микроделеций. После генотипирования используется запатентованный алгоритм скрининга на наличие фетальных хромосомных аномалий и пол плода. Способность различать вкДНК матери и плода также позволяет Panorama идентифицировать синдром «исчезающей двойни» и хромосомной дупликации матери, что приводит к идентификации ранее не выявленной микроделеции, например, наличие синдрома микроделеции 22q11.2 у самой матери. Так как для теста Panorama не требуется эталонная хромосома, он уникальным образом способен обнаруживать триплоидию и полностью нормальную беременность.
Валидационное исследование на хромосомы 13, 18, 21, X и Y показало значения чувствительности 100% для трисомии 21 и трисомии 13 — 96%; для трисомии 18 — 90%; для моносомии X; по каждому показанию к применению были получены значения специфичности не менее 99,9%.
В валидационном исследовании ДЛЯ дородовой диагностики микроделеций сообщались значения чувствительности более 97% и значения специфичности более 99% для каждого из 5 видов микроделеций. Клиническая валидация обнаружения микроделеций продолжается в настоящее время.
КЛИНИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ
Тест Panorama можно пройти, начиная с девяти недель беременности. Для него требуется всего лишь образец крови матери. Для отбора образцов используются специальные пробирки для сбора крови, защищающие вкДНК. Образцы отправляются при комнатной температуре в сертифицированную CLIA и CAP лабораторию Natera в Сан-Карлосе, Калифорния, США. После анализа образцов составляется отчет, в котором указаны индивидуальные генетические риски для каждой из оцениваемых хромосом. Если запрошен, сообщается пол плода. Если заказаны, также приводятся индивидуальные уровни риска для синдромов микроделеций. Если тест Panorama выявил высокий риск, рекомендуются последующие медико-генетическое консультирование и уточнение точного генетического диагноза внутриутробного плода путем проведения диагностической инвазивной процедуры.
Как валидационное исследование, так и клиническое валидационное исследование для Panorama содержали большую выборку женщин из общей популяции беременных, и , как показали эти исследования уровень точности PPV анализа Панорама был абсолютно одинаковым для беременных с высоким и низким генетически риском по возможной хромосомной патологии плода. Так как микроделеции возникают вне зависимости от возраста матери и других традиционных факторов риска, тест Panorama может являться полезным надежным скрининговым инструментом для всей беременных женщин.
ВЫВОДЫ
Тест Panorama имеет высокую чувствительность и специфичность для обнаружения трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13, моносомии X, триплоидии и для определения пола плода и обеспечивает раннее подтверждение. Этот скрининговый тест также способен обнаружить присутствие трисомий половых хромосом. По сравнению с традиционными скрининговыми методами, низкая частота ложноположительных результатов теста Panorama может сократить количество инвазивных диагностических процедур, на которые решаются женщины. Тест Panorama также был валидован как скрининговый инструмент для наиболее распространенных микроделеций, включая делецию 22q11.2 (Ди Джорджи), делецию 1p36, синдромы кошачьего крика, Прадера – Вилли и Ангельмана. Для будущих родителей, желающих узнать больше о здоровье ребенка, тест Panorama предлагает имеющий высокую точность неинвазивный способ скрининга на наиболее распространенные хромосомные аномалии на ранних сроках беременности.
Тест Panorama + tест OSCAR
Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает комбинированный скрининговый тест первого триместра, который использует преимущества как теста OSCAR, так и теста Panorama, предлагая новый, существенно более точный и основательный скрининговый тест, чем могут предложить проведенные отдельно тест OSCAR и тест Panorama.
Преимущества теста OSCAR
При помощи теста OSCAR можно при 5,3% ложноположительных результатов обнаружить около 92% плодов с синдромом Дауна (у плода дублируется 21-я хромосома), 96% с синдромом Эдвардса (у плода дублируется 18-я хромосома) и 93% с синдромом Патау (у плода дублируется 13-я хромосома).
Мариа дел Мар Гил, Роме 2016
Тест OSCAR предоставляет возможность оценить анатомическую структуру плода
При помощи теста OSCAR можно обнаружить нарушения развития, в случае которых показано незамедлительное проведение диагностической биопсии хориона.
Во время ультразвукового исследования, проводимого в рамках теста OSCAR, можно распознать патологии органов, в случае которых очень высок риск хромосомных заболеваний, и вместо теста Panorama было бы оправданным немедленно сделать биопсию хориона. Это диагностический метод, который незамедлительно предоставляет нам информацию о вероятной причине патологии, увиденной в ходе ультразвукового исследования.
При помощи теста OSCAR можно определить генетические аномалии у плода, в случае которых необходимо проведение биопсии хориона с использованием расширенной панели генетических заболеваний.
В ходе теста OSCAR можно обнаружить структурные патологии плода, которые могут быть проявлением редких генетических заболеваний. В то же время данные генетические заболевания могут и не быть обнаружены при помощи теста Panorama. В случае структурной патологии плода, которую можно обнаружить во время ультразвукового исследования, не показана обычная оценка кариотипа плода, осуществляемая после биопсии хориона, а необходимо применение расширенной панели генетических заболеваний. Без теста OSCAR было бы невозможно обнаружить данные тяжелые генетические заболевания, подвергающие опасности жизнь и здоровье плода.
При помощи теста OSCAR можно определить несовместимые с жизнью нарушения развития плода, которые не сопровождаются хромосомной патологией или известным на данный момент генетическим дефектом.
При помощи теста OSCAR можно обнаружить нарушения развития плода, которые могут и не сопровождаться хромосомным заболеванием или генетическим дефектом, не обнаруживаемым на основании ни теста Panorama, ни биопсии хориона. Вместе с тем речь идет о нарушении развития, частота распространения которого зачастую выше, чем частота распространения синдрома Дауна, и которое в будущем может привести к серьезной инвалидности ребенка. Чаще всего такими нарушениями являются врожденные пороки сердца, которые в части случаев можно обнаружить уже во время теста OSCAR.
Преимущества теста Panorama
Тест Panorama является на данный момент самым точным скрининговым тестом по определению хромосомных заболеваний
Тест Panorama является на данный момент самым точным пренатальным скрининговым тестом, который при 0,1% ложноположительных результатов позволяет обнаружить 99,9% плодов с синдромом Дауна, 96,4% с синдромом Эдвардса и 99% с синдромом Патау.
При помощи теста Panorama можно обнаружить больше различных хромосомных патологий.
Помимо названных выше патологий, при помощи теста Panorama можно обнаружить синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Якоба (XYY), синдром Triple X (XXX) и синдром триплоидии (69 XXX/69XXY), а также безошибочно определить пол плода.
При желании наряду с тестом Panorama можно заказать также панель микроделеций, при помощи которой можно обнаружить 5 самых частых генетических дефектов, вызывающих задержку умственного развития.
- синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2)
- синдром Ангельмана
- синдром кошачьего крика
- синдром делеции 1p36 d
- синдром Прадера-Вилли
Предложение проведения теста Panorama вместе с тестом OSCAR
Центр ультразвуковой диагностики плода рекомендует следующий метод: при наступлении 10—й недели беременности можно сдать анализ крови, необходимый для проведения теста Panorama и теста OSCAR, а при наступлении 12-й недели беременности прийти на ультразвуковое исследование.
Подобный скрининговый метод имеет свои преимущества. До проведения ультразвукового исследования пациентка уже будет знать результаты теста Panorama. Если результаты теста будут положительными, то есть возможность немедленно обратиться на консультацию к генетику для проведения биопсии хориона, чтобы выяснить причину патологического ответа теста Panorama. Если результаты теста Panorama отрицательные, то во время проведения ультразвукового исследования врач может сосредоточиться на изучение анатомической структуры плода. По завершению ультразвукового исследования подводятся итоги по результатам комбинированного скринингового исследования, и составляется план ведения беременности.
Интеграция теста Panorama с тестом OSCAR гарантирует высокую степень обнаружения хромосомных заболеваний, и наряду с уменьшившимся количеством ложноположительных ответов предоставляет возможность использовать положительные стороны теста OSCAR:
- уточнить срок беременности и срок родов;
- оценить двойную беременность и риск хромосомных патологий у обоих близнецов;
- оценить риск хромосомных патологий в ситуации, если один из близнецов погиб;
- оценить риск хромосомных патологий в случае использования донорской яйцеклетки;
- возможно обнаружить тяжелые нарушения развития плода;
- возможно оценить риск тяжелых осложнений во время беременности, таких как преэклампсия и задержка в развитии.
Тест Panorama невозможно использовать как часть комбинированного скринингового теста в следующих случаях:
- в случае двойной беременности, если один из плодов погиб;
- в случае беременности в результате ЭКО при помощи донорской яйцеклетки;
- если перед беременностью беременной была проведена пересадка костной ткани.
В последних случаях тест OSCAR является на данный момент самым точным скрининговым тестом, который возможно предложить женщине.
Перед проведением теста Panorama на 10-й неделе беременности осуществляется ультразвуковое исследование, где удостоверяются, что плод жив, уточняется срок беременности, количество плодов, а также то, что у плода отсутствуют тяжелые нарушения развития, которые можно оценить на данном сроке беременности. 1% плодов имеет тяжелое врожденное нарушение развития, в случае которого скрининговые тесты не показаны. В данном случае пациентке рекомендуется прохождение биопсии хориона.
Если в случае комбинированного теста выясняется высокий риск хромосомной патологии, и/или если плод имеет нарушения развития, которые можно определить в ходе ультразвукового исследования, то Центр ультразвуковой диагностики плода в сотрудничестве с Таллиннской службой генетики при клинике Тартуского университета предлагает инвазивную хромосомную и генетическую диагностику плода, а также консультирование. В случае очень высокого риска хромосомных патологий (≥ 1:10) служба генетики предлагает анализ хромосом в интерфазе на основе принятого Обществом женских врачей Эстонии 1.03.2016 «Руководством по пренатальной диагностике», используемый для обнаружения хромосомных заболеваний по экспресс-методу FISH (fluorescence in situ hybridization), ответ которого мама получает, как правило, в течение 1-2 дней с момента проведения биопсии хориона.
о неинвазивном пренатальном тесте Panorama
Вам и вашим пациентам гарантируется, что использование пренатального скринингового теста позволит определить высокую точность результатов по широкому спектру генетических заболеваний.
Благодаря передовым технологиям в области биоинформатики тест Panorama позволяет вычислить уровень персонального риска развития анеуплоидий в хромосомах 13, 18, 21, X и Y, триплоидий и микроделеций с высокоточными значениями параметров в опубликованных клинических испытаниях.
Преимущества теста Panorama:
- Исчезнувшие близнецы: только Panorama может распознать ДНК исчезнувшего близнеца в крови матери. ДНК исчезнувшего близнеца не может быть обнаружена с помощью других неинвазивных пренатальных методов, что способно привести к увеличению ложноположительных или ложноотрицательных результатов исследований.
- Анализ материнского фактора: только Panorama определяет генотип матери в дополнение к генотипу плода, благодаря чему создается более ясная картина протекания беременности.
- Изучение половых хромосом: точность определения пола ребенка при клинических исследованиях составляет более 99%. Кроме того, Panorama укажет наличие трисомии половых хромосом (47 XXX, 47 XXY, 47 XYY).
- Триплоидия: только Panorama способна обнаружить триплоидию, а также оценить риск по каждому отдельному случаю. Эта информация может быть полезна, если в результате ультразвукового исследования возникли подозрения на триплоидию, или для пар, опасающихся рецидива триплоидии после предыдущей беременности.
Технология, на которой основан тест Panorama, позволяет обеспечить высокую степень чувствительности даже при небольшом количестве фетальной фракции.
Высокая точность
Panorama позволяет просчитать риски большего количества значимых хромосомных патологий, по сравнению с другими неинвазивными пренатальными методами. В каждом отчете Panorama содержатся персональные количественные показатели риска трисомии 21, 18, 13 и моносомии по Х-хромосоме.
К тому же, Panorama предоставляет индикаторы для определения микроделеционных синдромов. Данные синдромы редко диагностируются на пренатальной стадии, но некоторые из них сравнительно часто встречаются и чреваты серьезными последствиями. Превентивное знание о наличии микроделеционного синдрома поможет принять меры в ближайшее время после родов.
Клинические данные
Panorama демонстрирует более высокую точность результатов по определению хромосомных патологий, а также пола плода, по сравнению с другими неинвазивными пренатальными тестами.
Фетальная фракция
(ред. – фракция фетальной внеклеточной ДНК)В трети всех неинвазивных пренатальных проб содержится менее 8% фетальной фракции, что часто связано с пониженной чувствительностью. Panorama измеряет объем фетальной фракции и совершенствует алгоритм исследования, тем самым повышая чувствительность даже при низком содержании фетальной фракции. Мы составляем отчет по результатам анализов каждого образца, представляя достоверную информацию вам и вашим клиентам.
Минимизация ложноотрицательных результатов
Низкое содержание фетальной фракции является самой частой причиной ложноотрицательных результатов.
Panorama имеет самую низкую долю ложноотрицательных анализов (0,7%) при проведении клинических испытаний.
Panorama измеряет долю фетальной фракции и совершенствует алгоритм исследования, повышая чувствительность даже при низком содержании фетальной фракции.
Пол ребенка
Благодаря 100% вероятности подтверждения пола ребенка при проведении клинических исследований, Panorama дает вам и вашим клиентам душевное спокойствие.
Материнский фактор
Такие патологии, как материнский мозаицизм, могут привести к ложноположительным результатам неинвазивного пренатального тестирования из-за невозможности различения ДНК плода и ДНК матери. Доказано, что при проведении других неинвазивных пренатальных тестов доля ложноположительных результатов вследствие материнского мозаицизма составляет 8,6%. [ссылка на публикацию: Wang Y et al. Maternal mosaicism is a significant contributor to discordant sex chromosomal aneuploidies associated with noninvasive prenatal testing. Clinical Chemistry 2014; 60(1):251-9.]
К примеру, с возрастом некоторые из клеток начинают терять Х-хромосому, как показано на графике слева. В связи с этим, неинвазивные пренатальные тесты могут некорректно фиксировать моносомию по Х-хромосоме, так как они регистрируют недостаточное количество Х-хромосом в материнской плазме крови. В качестве единственного неинвазивного пренатального теста, различающего ДНК матери от ДНК ребенка, Panorama с высокой точностью определяет хромосомные патологии плода, даже при наличии материнского мозаицизма.
Панорама тест | Kлиника Элите
Стоимость Панорама теста состовляет 460 евро.
Стоимость Панорама теста и теста на выявление синдрома делеции состоляет 600 евро.
Тест на выявление синдрома делеции нельзя отдельно заказать. Панорама тест можно заказть отдельно.
Панорама тест в Элите Клинике проводится с понедельника по четверг по предварительной записи, за исключением предпраздничных дней.
Панорама тест не требует какой-то особенной подготовки (перед проведением теста нет необходимости воздерживаться от приёма пищи).
Смотрите также: Панорама микроделеционный тест — пациентов форма согласия
Дополнительную информацию :
- Стоимость теста для женщины, ожидающей двойню, составляет 550 евро.
- Стоимость теста для женщины, которая забеременела при помощи донорской яицеклетки, составляет 550 евро.
- Стоит ли проходить тест Panorama? Panorama Patient Brochure(Russian)
- Почему так важно выявлять синдром делеции 22q11.2? Panorama Importance of 22q11.2(Russian)
- What microdeletion syndromes does Panorama screen for? Panorama Microdeletions Patient Brochure(English)
Точная информация:
http://www.panoramatest.com/
Почему стоит отдать предпочтение именно Панорама тесту?
Ниже приведено сравнение Панорама теста с другими неинвазимными тестами по развитию плода:
- При использовании Панорама теста, самое меньшее количество ошибочных результатов — сравнение с другими тестами:
- Панорама тест является наиболее точным при сравнении с другими тестами — таблица Трисомиа 21 и при определении пола плода:
- Панорама тест является наиболее точным при определении (выявлении) микроделеций — таблица сравнения с другими тестами:
- Панорама тест — единственный неинвазивный пренатальный тест, который различает свободные клетки ДНК матери и плода:
Panorama тест не делают в следующих случаях:
- многоплодная беременность, с использованием для беременности донорской яйцеклетки,
- когда двойня и один из плодов погиб,
- когда тройня,
- беременным, у которых до беременности трансплантировали костный мозг.