Панорама геномед: A potentially dangerous Request.Path value was detected from the client (?).

Содержание

НИПС расширенный (Геномед) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, трисомии у плода, микроделеционные синдромы, носительство генов наследственных заболеваний у матери; заключение врача

МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.

(!) Тест возможен только при одноплодной беременности

НИПС расширенный предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода, выявления микроделеционных синдромов, а также носительства генов генетических моногенных заболеваний у матери. В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель

Что определяется в тесте?

Хромосомные аномалии:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
  • Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
  • Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

Микроделеции у плода           

  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство генов наиболее частых наследственных заболеваний у матери:

 (!) при использовании донорской яйцеклетки нужно брать кровь на носительство этих генетических заболеваний у донора яйцеклетки    

  • CFTR Муковисцидоз
  • PAH Фенилкетонурия
  • GALT Галактоземия
  • GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
  • TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
  • ATP7B Болезнь Вильсона
  • DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
  • HEXA Болезнь Тея-Сакса
  • IDUA Мукополисахаридоз, тип I
  • PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
  • SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
  • SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
  • USh3A Синдром Ушера, тип 2а
  • ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

Когда целесообразно назначать исследование:

  • высокий риск по результатам биохимического скрининга,
  • наличие аномалий при других беременностях
  • тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПС  расширенный:

  • Беременность на сроке менее 10 недель
  • 2 плода и более
  • Редукция эмбриона при двуплодной беременности
  • Онкологические заболевания
  • Пересадка внутренних органов и костного мозга

Как выглядят результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика.

Сроки выполнения теста

До 15-16 дней.

Как подготовиться к анализу?

Венозная кровь сдаётся в течение дня. Специальной подготовки не требуется.

Отзывы 131 пациента о медико-генетический центр «Геномед» в Москве

Медико-генетический центр «Геномед»

28 января 20 в 17:11

Здравствуйте! Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama можно выполнить непосредственно в лаборатории Геномед или отправить кровь в лабораторию Natera, США. В случае, если пациентка решает выбрать отправку в США, то, по запросу, предоставляется вся необходимая информация как отследить доставку биообразца до Nateta, а также как связаться непосредственно с сотрудниками лаборатории Natera и подтвердить факт получения образца. Что касается точности НИПТ по сравнению со скринингом, то, безусловно, у НИПТ она выше, и если Неинвазивный пренатальный тест показывает «низкий риск» рождения ребенка с хромосомной патологией, то нет необходимости проходить биохимический скрининг. Однако, заменить УЗИ Неинвазивный тест не может и, в случае, когда диагностирован врожденный порок развития или маркеры хромосомной патологии, то, несмотря на «низкий риск» который установлен по НИПТ, женщине рекомендрвана инвазивная диагностика. С чем это связанно: 1- С помощью НИПТ возможно выявить строго определенные генетические синдромы. Причиной порока развития/маркера хромосомной патологии может быть патология, выходящая за пределы теста. В таком случае, рекомендовано более углубленное генетическое обследование-хромосомный микроматричный анализ.

2- в очень редких случаях, можно сталкнуться с таким биологическим явлением, как плацентарный мозаицизм, это состояние, при котором плод и плацента имеют разный набор хромосом. Если у вас установили «высокий риск» только по биохимии и при этом вы прошли УЗИ, на котором не выявили изменений в развитии плода, то инвазивную диагностику можно не проводить. Если у вас остались вопросы, адресуйте их на электронную почту […] и мы обязательно ответим на них!

Виталена, сеть оздоровительных центров — Неинвазивные пренатальные тесты

Неинвазивный пренатальный тест (НПТ)  — это метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа с помощью новейших технологий, что позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных патологий и определить пол плода. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

В медицинском центре «ВИТАЛЕНА» можно пройти следующие виды НПТ:

Стоимость медико-генетических исследований указана без учета стоимости доставки биоматериала в лабораторию.

Необходима предварительная запись на забор биоматериала.

Название услуги Цена Подготовка
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов — НИПС Материал для исследования: Венозная кровь матери не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Внимание! Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Цена 25000 o Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг — НИПС расширенная панель на 14 синдромов Материал для исследования: Венозная кровь матери не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Внимание! Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. При редукции одного эмбриона из двойни, тест может быть выполнен не ранее 4 недель с момента редукции. Цена 36000 o Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна — НИПС-Т21 Определяется только при одноплодной беременности. Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ Цена 17000 o Подготовка
Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Прием материала осуществляется по предварительной записи. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Цена
34000 o
Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.
Цена 35000 o Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Цена 50000 o Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определ. носительства мутаций связан. с наследственными заболеваниями Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Цена 52000 o Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Цена 37000 o Подготовка Правила подготовки
Название услуги Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау Материал для исследования: венозная кровь 20 мл от матери не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Специальная подготовка не требуется. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Цена 32000 o Подготовка Правила подготовки

Есть ли аналоги у Prenetix – НИПТ Пренетикс

Пренетикс представляет собой одну из технологий неинвазивного пренатального тестирования на хромосомные аномалии ДНК плода, содержащейся в крови будущей матери. Технология предоставляется на основе теста Harmony компании Ariosa Diagnostics (США), ныне принадлежащей Roche, которая представила этот продукт в 2012 году. В настоящее время уже проведено более 1 млн. тестов по этой технологии по всему миру. Наша лаборатория осуществила трансфер оборудования и технологии для локализации выполнения НИПТ в нашей стране.

Аналогичные тесты, доступные на территории страны, также представляют из себя неинвазивные пренатальные технологии ведущих американских компаний.

НИПТ Panorama компании Natera, используемый лабораториями «Геномед» и «Проген», позволяет проводить два варианта исследования –

  • стандартный, анализирующий основные хромосомные аномалии,

  • расширенный, включающий в анализ также очень редкие хромосомные перестройки.

Однако этот тест не применим в случае двуплодной беременности или при проведении ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.

Собственный неинвазивный пренатальный тест лаборатории «Мой Ген» — ДОТ-тест — используется в ряде клиник городов страны. Есть также ряд клиник, работающих с пациентами по этому направлению и и поставляющих для своей практики тесты различных зарубежных компаний — американской компании Sequenom, тест NIFTY от китайской компании BGI, НИПТ «Prena Test» (Кипр).

НИПТ Пренетикс представляет собой наиболее клинически валидированную технологию неинвазивного пренатального тестирования. В настоящее время специалистами многих стран накоплен опыт и опубликованы результаты клинических исследований на более чем 23 тысячах женщин разных возрастов и разных категорий риска. К достоинствам теста относятся —

  • высокая точность (более 99% для трисомии 21 — синдром Дауна)
  • крайне малая вероятность получения ложноположительных результатов (менее 0,1%).
  • низкая частота перезабора.

Таким образом, надёжность и высокая информативность НИПТ Пренетикс позволяют говорить о нём как о неинвазивном пренатальном скрининге экспертного уровня, который дополняет традиционный скрининг первого триместра и позволяет снизить число инвазивных диагностических вмешательств.

Генетический скрининг или пренатальный скрининг в Подольске

Сеть клиник ЛекДиагностик

ЛекДиагностик в Подольске является современной клиникой диагностики, которая предоставляет услуги исключительно высокого качества. Достигается такой показатель благодаря работе высококвалифицированных специалистов, а также наличию новейшего рабочего оборудования. Именно это и делает услуги максимально качественными и результативными

  • 1460 Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель)
  • 34250 Заключение врача: НИПС (Геномед) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y у плода+)
  • 73500 Заключение врача: НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X)
  • 2030 Пренатальный скрининг I триместра беременности ASTRAIA (8-14 недель)
  • 26250 Заключение врача: НИПС Т21 (Геномед) (скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна)
  • Смотреть прайс-лист клиники →

Записаться на прием

Для записи в любой филиал клиники звоните по телефону: +7 (499) 685-18-13 Сеть клиник МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР «НЕБОЛИТ»Варшавское шоссе

Медицинский центр «НЕ БОЛИТ» в Красногорске входит в крупную сеть Андреевских больниц, занимается лечебно-диагностическими услугами. В штате клиники врачи высшей и первой категории квалификации, кандидаты наук в области медицины, опытные детские и взрослые специалисты.

Записаться на прием

Для записи в любой филиал клиники звоните по телефону: +7 (499) 685-18-13 Сеть клиник ЛекДиагностик

ЛекДиагностик в Королёве — современный диагностический центр, предоставляющий высококачественные услуги не только по нескольким направлениям медицины, но и по другим аспектам. Медицинская помощь предоставляется высококвалифицированными специалистами в современно оборудованных кабинетах, что делает процессы осмотров, выявления заболеваний, а также их лечения максимально комфортными и продуктивными

  • 1460 Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель)
  • 34250 Заключение врача: НИПС (Геномед) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y у плода+)
  • 73500 Заключение врача: НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X)
  • 2030 Пренатальный скрининг I триместра беременности ASTRAIA (8-14 недель)
  • 26250 Заключение врача: НИПС Т21 (Геномед) (скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна)
  • Смотреть прайс-лист клиники →

Записаться на прием

Для записи в любой филиал клиники звоните по телефону: +7 (499) 685-18-13

Сдать анализы в Москве в Коньково

По типу исследований

  • Анализы для беременных
  • Анализы на инфекции
  • Анализы на гормоны
  • Биохимические исследования
  • Анализы на аллергены
  • Анализы на онкомаркеры
  • Анализы на свертываемость крови (коагулограмма, гемостазиограмма)
  • Иммунологические исследования
  • Диагностика аутоиммунных заболеваний
  • Пренатальный скрининг (Prisca, Приска)
  • Генетические исследования
  • Цитология, гистология
  • Микроскопические исследования
  • Оценка микрофлоры, микробиологические исследования
  • Комплексы исследований
  • Анализы на дому

В медицинском центре «СитиКлиник» вы можете сдать анализы различных типов. Они позволят диагностировать многочисленные заболевания, грамотно назначить лечение, откорректировать дозировки препаратов.

Сдать анализы взрослым и детям: основные преимущества «СитиКлиник»

Медицинский центр «СитиКлиник» сотрудничает с лабораториями «Литех», «Диалаб», «Геномед», «Медикал Геномикс». Это позволяет нам принимать практически все существующие виды анализов по ценам лабораторий, без наценки.

Преимущества наших лабораторий:

Лаборатория «Литех» — первая в России и самая опытная из ныне существующих лабораторий. Работает с 1992 года. Выполняет более 100 видов исследований, в том числе уникальные исследования, которые разрабатывались в течение многих лет на базе НИИ Физико-химической медицины. Среди них уникальные исследования по медицинской генетике, которые делаются только в этой лаборатории и которыми пользуются ведущие специалисты России по различным генетическим заболеваниям.

Лаборатория «Диалаб» сменила в России известную европейскую лабораторию «Синево», унаследовав от нее исследовательскую базу и европейский опыт в лабораторной диагностике. По нашему мнению, это самая качественная из молодых лабораторий.

Лаборатория «Геномед» привезла в Россию из США самые передовые технологии в области пренатальной генетической диагностики. Исследование «Панорама», разработаная партнером «Геномед» лабораторией Natera (США) несколько лет назад, является самым точным способом выявления или исключения генетических аномалий плода, выявляемых по крови матери. Точность анализов на самые распространенные генетические мутации (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.) составляет свыше 99.8%. Эти анализы выполняются как в США, так и в России, по официальной лицензии и технологии американской лаборатории.

Лаборатория «Медикал Геномикс» является лидером генетических исследований по определению родства: анализы на определение отцовства, материнства, родства между братьями и сестрами, бабушками/дедушками и внуками и т.д.

Мы содрудничали с многими другими лабораториями, в том числе очень известными и раскрученными на рынке лабораторной диагностики. Мы выбрали среди них те лаборатории, которые по нашему мнению делают исследования наиболее качественно. При этом цена на лабораторную диагностику и медицинскую генетику в наших лабораториях на порядок ниже, чем в некоторых широко разрекламированных лабораториях.

Вы можете сами выбрать, в какой лаборатории сдать анализы, а можете доверить этот выбор нам. Мы знаем все самые сильные стороны лабораторий и посоветуем, где лучше сдать те или иные анализы.

Экспертный забор крови на исследования

Мы берем кровь из вены или из пальца, работаем с венами любой сложности, в том числе берем венозную кровь у новорожденных детей для генетических исследований, коагулограммы и других анализов, которые не делаются из капиллярной крови. Врачи из ведущих детских больниц посылают к нам самых маленьких пациентов на забор крови. У нас есть лицензия на забор крови у взрослых и у детей. У нас работают самые опытные медсестры, умеющие брать кровь быстро и безболезненно у любых пациентов.

Забор анализов проводится быстро, мы рассчитываем количество медсестер и администраторов на смене так, чтобы анализы оформлялись без очередей (максимум очередь в 1-2 человека).

Забор анализов на дому

Наши медсестры осуществляют забор крови на дому у взрослых и детей. Забор гинекологических мазков производится только в клинике. Стоимость забора анализов варьируется от 500 до 100 руб, в зависимости от района Москвы.

Результаты анализов

Вы можете получить результаты Ваших анализов как по электронной почте, так и лично в «СитиКлиник». При необходимости мы выдаем результаты анализов на фирменном бланке лаборатории с официальной печатью. При заказе судебной экспертизы в «Медикал Геномикс» мы проводим процедуру забора анализов для суда и и выдаем результаты, соответствующие всем судебным требованиям.

У нас вы можете:

  • сдать комплексные анализы для госпитализации;
  • пройти обследование во время планирования беременности;
  • выявить венерические и иные заболевания;
  • определить гормональный фон и др.

К достоинствам сдачи анализов в центре «СитиКлиник» также относят:

  • оптимальную стоимость любых исследований;
  • использование только одноразовых инструментов и расходных материалов;
  • оперативность выдачи результатов (в срок от одного до семи дней).

Мы всегда заботимся о каждом пациенте и создаем для вас максимально комфортные условия. В любое время, в часы работы центра вы можете задать специалистам интересующие вопросы.

При соблюдении всех рекомендаций по проведению исследований вы получите точные результаты!

Хотите сдать анализы дома? Мы предоставим и такую услугу. Забор анализов осуществляется профессиональными медсестрами. Также мы можем взять биоматериал и в офисе. Это позволяет вам пользоваться полноценным комплексом по медицинскому обслуживанию персонала!

Взятие анализов на дому или в офисе осуществляется в удобное для вас время. Помните, что материал для некоторых исследований сдается только натощак и рано утром!

Для удобства наших клиентов на своем сайте мы разместили подробную информацию по всем исследованиям. Она позволит вам сориентироваться в многообразии анализов. Мы рекомендуем пользоваться всеми сведениями, но не пренебрегать походами к врачу!

Помните! Только опытный специалист способен грамотно поставить диагноз. Он анализирует все показатели в комплексе, что позволяет четко отделить одни заболевания от других и не вводить вас в заблуждение!

Опубликованное исследование доказывает действенность неинвазивного пренатального теста Panorama™ при выявлении синдромов микроделеции на 9 неделе беременности

–Условия исследования предполагали скрининг беременных женщин всех групп и слоев населения.

Сан Карлос, Калифорния. 18 декабря 2014 года

Компания Natera – лидер в области неинвазивного генетического тестирования объявила о публикации своего исследования, доказывающего способность неинвазивного пренатального теста Panorama™ определять с высокой точностью большинство распространенных синдромов микроделеции. Эти микроскопические потерянные участки ДНК на субхромосомном уровне могут стать причинами серьезных проблем со здоровьем человека. Характер этих проблем зависит от местонахождения делеции. Исследование на данный момент доступно онлайн и будет опубликовано в мартовском выпуске «Американского журнала акушерства и гинекологии».

При изучении 469 случаев, включая 111 положительных контролей,  тестPanorama продемонстрировал чувствительность, превышающую 97%, и количество ложноположительных результатов было ниже 1% при каждой из пяти тестируемых микроделеций.  Основываясь на этих результатах, авторы исследования пришли к выводу, что «может быть весьма уместно предлагать скрининг микроделеций на основе НИПТ беременным женщинам общей популяции».

Микроделеции – это микроскопические отсутствующие участки ДНК на субхромосомном уровне, которые влекут за собой серьезные проблемы со здоровьем человека.  В рамках исследования было отмечено, что «клинически значимые микроделеции и дупликации случаются в >1% беременностей, независимо от возраста матери. Эти генетические альтерации случаются значительно чаще, чем те, которые на данный момент пытаются определить во время скрининга.  Таких, например, как синдром Дауна. В отличие от синдрома Дауна, риск которого возрастает с возрастом матери,  микроделеции никак не зависят от возраста беременной женщины. Ученые выявили частоту возникновения этих генетических нарушений у новорожденных. Получилось, что какая-то одна из данных микроделеций встречается у одного на тысячу новорожденных. Стало очевидно, что данный вид патологий гораздо более распространен, чем синдром Дауна. Речь идет о беременностях, при которых возраст матерей не превышает 28 лет.

Panorama выявляет следующие микроделеции: синром делеции 22q11.2 (также известный как синдром Ди Джорджи), делеция 1p36, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика и синдром Прадера-Вилли. Конкретно синдром делеции 22q11.2 выявлялся в ходе тестирования посредствам Panorama чаще всех остальных микроделиций, примерно у одного ребенка из 2000. Таким образом, этот вид микроделиции распространен также широко, как и муковисцидоз. Natera сотрудничает с международной организацией «22q11.2 International Foundation» с целью повышения осведомленности населения о самом заболевании и важности его ранней диагностики.

В итоге, исследование показало, что «широкое применение теста потребует дополнительного обучения медицинского персонала и соответствующего  консультирования пациентов». Natera затрачивает значительные ресурсы для разработки способов обучения медперсонала и предоставления консультаций пациентов и подчеркивает, что Panorama – это передовой скрининговый инструмент, который выявляет пациентов, относящихся к группе высокого риска, но тем не менее, не является методом диагностики.

Исследование, именуемое как «Расширение границ неинвазивного пренатального тестирования: определение синдромов микроделеций у эмбрионов», можно найти на www.ajog.org.

О неинвазивном пренатальном ДНК тесте Panorama™

Panorama — это безопасный и высокоточный неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ), который выявляет распространенные генетические болезни плода. Panorama – единственный тест, использующийоднонуклеотидные полиморфизмы (SNPs) для отделения и анализа материнской и фетальной ДНК. Путем анализа образца материнской крови, забор которой может быть осуществлен в любом медицинском учреждении, Panorama выявляет хромосомные аномалии на раннем сроке беременности – 9 недель. Кроме того, тест может определить пол плода, а результаты обычно предоставляются лечащему врачу уже в течение 7-10 календарных дней.

О компании Natera

Natera Inc – компания, работающая в области генетических тестирований, которая специализируется на анализе микроскопических количеств ДНК. Миссия компании заключается в оказании помощи семьям в диагностике и лечении генетических заболеваний. Для реализации этой миссии Natera управляет лабораторией, сертифицированной в соответствии с CLIA, в Сан-Карлос, Калифорния, обеспечивая множество видов пренатального генетического тестирования в первую очередь для врачей акушеров-гинекологов и центров экстракорпорального оплодотворения. В начале 2013 года компания запустила Panorama™, безопасный и простой тест для беременных женщин, который идентифицирует наиболее распространенные хромосомные аномалии у плода уже на девятой неделе беременности. Для получения дополнительной информации посетите panoramatest.ru.

О компании Геномед

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед» была основана и активно развивается с 2010 года, предлагая своим пациентам все более качественные методы диагностики наследственных, онкологических и других заболеваний. Современные технологии и оборудование лаборатории «Геномед» позволяют выявлять генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, осуществлять молекулярную диагностику рака, проводить высокоточный молекулярный цитогенетический тест на микроматрицах и многие другие генетические исследования. Геномед активно сотрудничает с генетической лабораторией Натера (Калифорния, США), которая является одним из лидеров в разработке генетических тестов не только в США, но и во всем мире. Благодаря этому сотрудничеству, лаборатория Геномед является официальным поставщиком в России неинвазивного пренатального ДНК теста Панорама, который позволяет выявлять синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также микроделеционные синдромы у плода уже на 9 неделе беременности. Для получения дополнительной информации посетите www.genomed.ru


Данный материал является частной записью члена сообщества Club.CNews.
Редакция CNews не несет ответственности за его содержание.

Валидация неинвазивного пренатального теста на основе SNP для обнаружения делеции плода 22q11.2 в образцах плазмы матери

PLoS One. 2018; 13 (2): e0193476.

, Концептуализация, Проверка, 1 , Формальный анализ, Проверка, 1 , Написание — исходный черновик, Написание — просмотр и редактирование, 1 , Ресурсы, 2 , Методология, Надзор, 1 , Формальный анализ , Методология, надзор, проверка, 1 , Исследование, Написание — проверка и редактирование, 3 и, Управление проектом, Надзор, Написание — проверка и редактирование 1, *

Харини Рави

1 Natera, Inc. , Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

Габриэль Макнил

1 Natera, Inc., Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

Шрути Гоэль

1 Natera, Inc., Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

Стивен Д. Мельцер

2 Женская больница Техаса, Хьюстон, Техас, Соединенные Штаты Америки

Натан Ханкапиллер

1 Natera, Inc., Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

Эллисон Райан

1 Natera, Inc., Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

Бринн Леви

3 Кафедра патологии и клеточной биологии, Колумбийский университет, Нью-Йорк, Нью-Йорк, Соединенные Штаты Америки

Захари П. Демко

1 Natera, Inc., Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

Кельвин Юен Квонг Чан, редактор

1 Natera, Inc., Сан-Карлос, Калифорния, Соединенные Штаты Америки

2 Женская больница Техаса, Хьюстон, Техас, Соединенные Штаты Америки

3 Кафедра патологии и клеточной биологии, Колумбийский университет, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, Соединенные Штаты Америки

Управление больницы, КИТАЙ

Конкурирующие интересы: Все авторы, кроме SM и BL, являются / были сотрудниками Natera и имеют собственные акции или опционы на складе, в компании. BL — платный консультант Natera. Это не влияет на нашу приверженность политике PLOS ONE в отношении обмена данными и материалами.

Поступило 17.10.2017; Принято 12 февраля 2018 г.

Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора и источника. другими статьями в PMC.

Abstract

Introduction

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) на анеуплоидию с использованием внеклеточной ДНК в материнской плазме получило широкое распространение.Недавно охват НИПТ расширился за счет выявления субхромосомных аномалий, включая делецию 22q11.2. Сообщалось о валидации НИПТ на основе SNP для обнаружения делеций 22q11.2, демонстрирующих высокую чувствительность (97,8%) и специфичность (99,75%). Мы стремились дополнительно продемонстрировать эффективность пересмотренной версии теста на большем наборе образцов плазмы беременных.

Методы

Образцы крови беременных женщин (10 с делецией 22q11.2 пораженные плоды и 390 отрицательных контролей) были успешно проанализированы с использованием пересмотренного НИПТ на основе SNP для 22q11.2 удаления. Были измерены чувствительность и специфичность анализа.

Результаты

Чувствительность анализа составляла 90% (9/10), а специфичность анализа составляла 99,74% (389/390) с соответствующей частотой ложноположительных результатов 0,26%.

Обсуждение

Данные, представленные в этом исследовании, дополняют растущий объем доказательств, демонстрирующих способность НИПТ на основе SNP обнаруживать делеции 22q11.2 с высокой чувствительностью и специфичностью.

Введение

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием внеклеточной ДНК из материнской плазмы изменило картину пренатального скрининга благодаря его более высокой эффективности по сравнению с традиционными методами скрининга [1, 2].Клиническое внедрение пренатального скрининга на часто наблюдаемые анеуплоидии было быстрым с момента его введения в 2011 году [2]. В последнее время охват НИПТ расширился и теперь включает ряд субхромосомных аномалий с высокой пенетрантностью и тяжелыми фенотипами, включая синдром делеции 22q11.2 (22q11.2 DS, также известный как синдром ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром) [3–5].

С зарегистрированной частотой в популяции 1 случай на 3 000–6 000 живорождений, 22q11.2 DS является наиболее распространенным синдромом микроделеции [6, 7].В нескольких сообщениях указывается на более высокую пренатальную распространенность с оценочной частотой примерно 1 на 1000 [4, 8, 9]. 22q11.2 DS характеризуется спектром клинических проявлений различной степени тяжести, включая врожденные пороки сердца, иммунную дисфункцию, гипокальциемию, легкую или тяжелую неспособность к обучению и повышенный риск психических расстройств во взрослом возрасте [10]. Из-за вариабельности представлений диагноз, основанный на клинических данных, является сложной задачей, и 22q11.2 DS остается недиагностированным примерно у одной трети пострадавших младенцев. Для случаев, диагностированных пренатально, соответствующее пренатальное консультирование с учетом вариабельного фенотипа состояния дает будущим парам возможность принять информированные репродуктивные решения и спланировать пренатальное и неонатальное ведение пациентов. Пациенты, которым не был поставлен перинатальный диагноз, часто проходят длительный процесс обследования несколькими специалистами, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз с помощью молекулярной цитогенетики [10].

Людям с беременностью 22q11.2 DS могут быть рекомендованы изменения в ведении, такие как роды в специализированных центрах неонатальной помощи, а раннее терапевтическое вмешательство может положительно повлиять на клинические исходы [11]. Например, большинство (~ 87%) смертей, связанных с синдромом, связано с врожденными пороками сердца [10], но надлежащий уход при рождении может снизить связанную с этим смертность примерно на 12% [12]. Аналогичным образом, судороги, вызванные гипокальциемией, можно оптимально контролировать, внимательно следя за уровнем кальция и обеспечивая при необходимости добавку кальция [13, 14]. В настоящее время имеется нехватка информации о фенотипе случаев делеции 22q11.2, которые устанавливаются с помощью НИПТ, и о том, как выявление приводит к улучшенным долгосрочным результатам.

Ранее валидация целевого теста на основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP), нацеленного на делецию 22q11.2 (область A – D ~ 3 Mb), показала уровень аналитического обнаружения 97,8% и уровень ложноположительных результатов 0,76% [8]. В этом исследовании были проанализированы только три образца плазмы пораженной беременностью вместе с 43 образцами искусственно созданных смесей.Малочисленность образцов плазмы беременных считалась ключевым ограничением исследования [15]. Здесь мы представляем результаты аналитической проверки пересмотренной версии анализа делеции 22q11.2 в когорте, полностью состоящей из образцов плазмы беременных.

Методы

Заявление об этике

Беременные женщины были зарегистрированы в шести сотрудничающих пренатальных центрах, и все пробы были собраны в соответствии со следующими протоколами, утвержденными институциональным наблюдательным советом (IRB): IRB Колумбийского университета (Колумбийский университет, Нью-Йорк, Нью-Йорк) , Детская больница Филадельфийского научно-исследовательского института, Детская больница IRB в Филадельфии, Пенсильвания), Western IRB (Университетская больница Святого Петра, Нью-Брансуик, Нью-Джерси; GenoMed, Inc. Лисбург, Флорида; Advanced Bioscience Resource, Alameda, CA) и Biomed IRB (StemExpress, Placerville, CA). Подписанное информированное согласие было получено от всех включенных участников.

Образцы для исследования

Две пробирки с кровью (примерно 20 мл) были получены от участников исследования, перенесших амниоцентез или образцы ворсин хориона; Исследовательские группы состояли из 10 женщин с подтвержденным молекулярным диагнозом делеции 22q11.2 плода (девять женщин, изначально выявленных с помощью ультразвуковых аномалий, часто связанных с 22q11.2DS; одна женщина не имела предшествующих показаний риска, связанных с заболеванием) и 409 женщин с подтвержденной незатронутой беременностью на основе молекулярного анализа (без результатов ультразвукового исследования, указывающих на заболевание). Для каждого образца запрашивалась информация о возрасте матери и гестационном возрасте пациентки на момент взятия крови, а также времени между инвазивной процедурой и взятием крови. Образцы, не соответствующие спецификации (т.2 делеции [8, 16] или неспособность определить истину по образцу инвазивного тестирования были исключены из анализа исследования. Второй образец не запрашивался для случаев без результатов НИПТ. Все случаи были деидентифицированы до анализа НИПТ. Исследование было внутренне слепым; Ослепление с помощью контролировал один из наших академических сотрудников (BL), который служил в качестве одитора.

Анализы на основе однонуклеотидного полиморфизма

Образцы материнской плазмы были проанализированы в лаборатории Natera, сертифицированной Законом об улучшении клинических лабораторий, и лаборатории, аккредитованной Колледжем американских патологов, с использованием обновленной методологии скрининга на основе SNP.В протоколе используется единый набор объединенных целевых праймеров для выполнения массивной мультиплексной ПЦР (mmPCR) амплификации, нацеленной на SNP, охватывающие хромосомы 13, 18, 21, 22, X и Y. Целевой набор содержит 13 926 различных генетических локусов, включая 1351 охватывающих SNP. участок размером 2,91 Мб в области 22q11.2, который составляет ~ 87% всех делеций, обнаруженных у лиц с DS 22q11.2. После амплификации образцы секвенировали с использованием платформы NextSeq 500 (Illumina, Inc., Сан-Диего, Калифорния) при стандартной глубине считывания (~ 4.7×10 6 прочтений / образец), и отношения аллелей SNP были определены (Panorama Precision Genomics SaaS Platform, V 2.0.12.0) для генерации числа копий плода для области 22q11.2. Статус риска для делеции 22q11.2 был определен как «высокий риск» (достоверность ≥0,95 для наличия делеции 22q11.2), «низкий риск» (достоверность ≥0,90 для отсутствия делеции) или «риск не изменился. «/« Нет вызовов »(более низкие значения достоверности как для наличия, так и для отсутствия удаления) [8]. Вызовы «высокого риска» с удаленными по материнской линии гаплотипами были рефлексивно секвенированы на более высокой глубине считывания (~ 14×10 6 считываний / образец) для подтверждения статуса «высокого риска». В случаях с фракцией плода 2,8–6,5% выборка оценивалась только на наличие или отсутствие гаплотипа, унаследованного от отца.

Анализ данных

Сравнение демографических характеристик пациентов между здоровыми и пораженными группами проводилось с использованием t-критериев независимых выборок для определения разницы между средними значениями; p-значения были двусторонними, а уровень значимости был установлен на 0,05. Чувствительность и специфичность теста на выявление делеции 22q11.2 определяли после рефлекторного пересеквенирования.Чувствительность рассчитывалась как доля случаев с делецией 22q11.2, которые были идентифицированы как «высокий риск» для делеции 22q11.2 с помощью НИПТ. Специфичность рассчитывалась как доля действительно незатронутых случаев, которым был присвоен статус «низкого риска» для делеции 22q11.2. Образцы, отмеченные как «риск неизменен» или «не требующий проверки», были исключены из расчетов специфичности.

Основываясь на распространенности 1/1442 делеций A – D, связанных с 22q11. 2 DS, обнаруженных с помощью теста на основе SNP в клинической популяции [16], предполагаемая положительная прогностическая ценность (PPV) для этого теста была рассчитана с помощью используя стандартную формулу (чувствительность * распространенность) / (чувствительность * распространенность + (1-специфичность) * (1-распространенность)) [17], в которой используются оценочные значения распространенности, чувствительности и специфичности.

Результаты

Для проверки эффективности обновленной технологии на основе SNP при обнаружении делеции 22q11.2 были проанализированы 419 образцов плазмы беременных с известным числом копий плода для области 22q11.2. Исследование включало 10 образцов с подтвержденным пораженным плодом () и 409 образцов с незатронутым плодом для делеции 22q11.2, как определено хромосомным микрочипом (5 пораженных образцов), флуоресценция in situ гибридизация (FISH) (4 пораженных образца ) или массированный мультиплексный анализ ПЦР (mmPCR) / NGS (1 пораженный, 409 непораженных образцов) [8] на генетическом материале плода, полученном в результате инвазивной процедуры. Для всех образцов мать была определена как дисомная на основании анализа циркулирующей свободной ДНК матери (вкДНК).

Таблица 1

Клиническая информация для пораженных образцов.

Am 9 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018 9018
Синдром делеции MA (годы) GA (недели) FF (%) Процедура выборки DiagnosticTest Размер между удалениями 9016 Инвазивный тест и забор крови (дни) Звонок в НИПТ Удаленный гаплотип
1 22q11. 2 Н / Д 22,0 13,3 Amnio CMA 2,55 15 Высокий риск По отцовской линии
2 9018 9018 9018 CVS ммPCR ≥2,91 0 * Высокий риск По отцовской линии
3 22q11. 2 20 30,4 30,44 Amnio FISH N / A 53 Высокий риск Материнский
4 22q11.2 21 21,5 Amnio
14 Высокий риск Материнский
5 22q11. 2 35 13,3 19,4 CVS FISH Материнский риск Высокий
6 22q11.2 31 20,2 7,9 Амнио CMA 2,55 0 * Высокий риск Материнский
9018 8,0 Amnio CMA 3,15 15 Низкий риск Н / Д
8 22q11.2 30 16,2 F187 9018 9018 Amn / A 6 Высокий риск Материнский
9 22q11.2 31 14,0 9,6 CVS FISH НЕТ 2 Высокий риск Отцовский
10 Amnio CMA 2,55 109 Высокий риск Материнский

Среди 10 пораженных образцов делеция была подтверждена с помощью массива или ммПЦР и возникла в общей области A – D в шести образцах а размер удалений варьировался от 2.55–3.16 Мб. Остальные четыре затронутых образца были подтверждены FISH и консервативно рассматривались как имеющие полную делецию A – D ~ 3 Mb (). В 8 из 10 пораженных образцов забор крови для НИПТ был проведен через ≥2 дней после инвазивной процедуры; в других 2 случаях кровь была взята перед инвазивной процедурой (). Из 409 образцов плазмы здоровой беременности 19 (4,6%) не получили ответа из-за низкой фракции плода (фракция плода <2,8%; n = 10) или неспособности алгоритма сделать вызов с высокой достоверностью (n = 9). ).

Средний возраст матери для пораженных образцов составлял 28,1 недели по сравнению с 26,0 неделями для непораженных образцов (p-значение 0,351). Диапазон гестационного возраста был выше (в среднем 21,7 недели, диапазон 13,4–37,6) для пораженных образцов по сравнению с образцами без воздействия (среднее значение 12,8 недель, диапазон 9,0–27,0) с p-значением 0,005. В пораженных образцах также было более высокое распределение фракции плода (в среднем 16,6%, 7,9–39,7%) по сравнению с образцами без воздействия (в среднем 9,4%, 2,8–31,0%) с p-значением 0.04 ().

Таблица 2

Характеристики пациентов в исследуемых образцах.

9045 0etal
Характеристики пациента Затронутые образцы (n = 10) Неповрежденные образцы (n = 390) p-значение
Материнский возраст

04 990

9000 ‡
Среднее ± SD 28,1 ± 6,4 26,0 ± 5.3 0,351
Медиана (диапазон) 31,0 (19,0–35,0) 25 (18,0–40,0)
Гестационный возраст (недели) *
Среднее ± стандартное отклонение 21,7 ± 7,7 12,8 ± 3,2 0,005
Медиана (диапазон) 21,0 (13,4–37,6) 12,4 (9,0–27,0)
Доля (%)
Среднее ± стандартное отклонение 16.6 ± 9,5 9,4 ± 4,2 0,04
Медиана (диапазон) 14,4 (7,9–39,7) 8,8 (2,8–31,0)

Из 10 выборок пораженных беременностей выявлено 9 как высокий риск (положительный результат теста), а 1 — низкий риск (отрицательный результат теста), что дает чувствительность 90% (9/10; 95% доверительный интервал, 55,5–99,75%) (). Все вызовы высокого риска были дополнительно оценены как для отцовских, так и для материнских гаплотипов, чтобы определить родительский источник 22q11.2 удаления. Из 9 образцов, получивших вызов с высоким риском, было обнаружено, что 6 были удалены на хромосоме, унаследованной от матери, и 3 — на хромосоме, унаследованной от отца (). Из 390 незатронутых образцов был зарегистрирован один ложноположительный случай (срок беременности 15 недель; фракция плода 8,5%; отсутствие признаков хромосомных аномалий в образце CVS), что дало наблюдаемую специфичность 99,74% (389/390; 95% доверительный интервал). , 98,58–99,99%) () с соответствующей частотой ложных срабатываний 0,26% (95% доверительный интервал, 0.01–1,42%). Вызовы с низким риском для 99 здоровых случаев с фракцией плода от 2,8 до 6,5% были основаны на анализе только отцовского аллеля. Основываясь на распространенности делеции A – D 22q11.2 1/1442 в популяции с клинической беременностью [16], расчетная PPV составляет 19,6% ().

Таблица 3

Чувствительность, специфичность и предполагаемая положительная прогностическая ценность делеций 22q11.2 A – D.

Чувствительность,% (n) (95% ДИ) 90.0 (9/10) (55,50–99,75)
Специфичность,% (n) (95% ДИ) 99,74 (389/390) (98,58–99,99)
Распространенность 1/1442 [16]
Расчетное положительное прогностическое значение * ,% 19,6

Обсуждение

Ранее мы сообщали, что НИПТ на основе SNP обнаруживает плод 22 .2 (удаление ~ 3 Мб A – D) с чувствительностью 97.8% и 0,76% ложноположительных результатов [8]. Чтобы снизить количество ложноположительных результатов и снизить барьер для клинического применения, анализ был пересмотрен по трем направлениям. Во-первых, количество целевых SNP в области 22q11.2 было увеличено с 672 до 1351. Во-вторых, доверительный порог алгоритма положительного звонка был повышен с 0,90 до 0,95 [16]. Наконец, было реализовано рефлекторное секвенирование вызовов «высокого риска» с удаленными по материнской линии гаплотипами на более высокой глубине чтения [4]. Данные этой проверки пересмотренного теста на 400 образцах плазмы беременных (которые включали 10 пораженных образцов) продемонстрировали чувствительность 90% и уровень ложноположительных результатов 0.26%, что соответствует ожидаемым результатам анализа с учетом методологических усовершенствований и предыдущих отчетов [8, 16]. Следует отметить, что этот тест на основе SNP разработан для обнаружения большой делеции A – D 22q11.2, которая связана с DS 22q11.2 [8, 16]. Эффективность анализа еще не оценивалась для более мелких делеций в области A-D. Таким образом, консервативная оценка частоты обнаружения при предположении, что ни одна из этих меньших делеций не поддается идентификации, составила бы приблизительно 78,3% [доля всех 22q11.2 DS, которые состоят из полных делеций A – D (87%) x измеренная чувствительность анализа для полных делеций A – D (90%)]. На основании распространенности направлений пренатального теста 1/1442 для полных делеций A – D (или 1/1225 для всех значимых делеций в делециях A – D) PPV составила 19,6%. В качестве альтернативы, используя показатель распространенности в популяции 1/4 000 [6, 7], расчетная PPV анализа будет 8,1%. PPV этого анализа ранее непосредственно измерялась в клинической популяции и составила 44,2% [16].

Частота ложных срабатываний при пересмотренной методологии составила 0,26% по сравнению с 0,76% в предыдущем валидационном исследовании [8]. Однако для точного измерения количества ложноположительных результатов, близких к нулю, требуется очень большая когорта исследования. Исследование клинического опыта, сообщающее о результатах более чем 70 000 образцов, протестированных на делецию плода 22q11.2, дало оценочную вероятность ложноположительных результатов в 0,07% при использовании того же пересмотренного протокола [16]. Хотя клиническое наблюдение не было доступно для всех женщин в этом исследовании, оценка количества ложноположительных результатов была сделана с использованием консервативного предположения, что все случаи «высокого риска», потерянные для последующего наблюдения, были ложноположительными, что дало верхнюю границу. оценка вероятности ложных срабатываний 0.09% и соответствующая специфичность 99,91%. Однако следует проявлять осторожность при интерпретации частоты ложноположительных результатов — случаи ложноположительных результатов могут содержать меньшие делеции в 22q11.2, которые могут оставаться необнаруженными с помощью FISH, который часто используется в качестве подтверждающего теста на субхромосомный дисбаланс. Ограниченный плацентарный мозаицизм также может способствовать увеличению количества ложноположительных результатов [18].

Ограничением данного исследования является более высокий гестационный возраст среди затронутых случаев беременности по сравнению с теми, которые обычно наблюдаются в клинической когорте.Более высокий гестационный возраст объясняется задержкой выявления и сбора образцов от пораженных беременностей. Поскольку гестационный возраст и фракция плода положительно коррелируют, можно ожидать, что более высокие фракции плода среди затронутых беременностей повлияют на эффективность анализа. Обратите внимание, что в нашем предыдущем валидационном исследовании, в котором использовались смешанные образцы, распределение фракций плода в пораженных образцах было специально разработано для приближения к таковому для клинической когорты [8], и в этом исследовании чувствительность была сопоставима с чувствительностью, наблюдаемой в этом исследовании. учиться.Еще одним фактором, который может повлиять на фракцию плода, является время между инвазивной процедурой (CVS или амниоцентез) и забором крови для НИПТ. Хотя было высказано предположение, что фракция плода может увеличиваться сразу после инвазивной процедуры [19], в другом исследовании не сообщалось об увеличении фракции плода через 24 часа после процедуры CVS [20]. Все образцы крови в этом исследовании были взяты либо до, либо через 24 часа после инвазивных процедур.

Относительная редкость 22q11.2 усложняет сбор когорты пациентов, очень похожей на клиническую популяцию, для использования в валидационном исследовании. Исторически сложилось так, что валидационные исследования для редких состояний требовали альтернативных подходов — например, тестирования материнской плазмы, разбавленной ДНК больного человека [8, 21]. По мере того, как охват НИПТ расширяется и включает более редкие состояния, аналитическая валидация по конкретным показаниям с использованием образцов плазмы пораженной беременностью, полученная для этого исследования, будет становиться все труднее, и возникнет необходимость в альтернативных подходах к валидации.Поэтому примечательно, что в этом исследовании, полностью состоящем из образцов плазмы беременных, продемонстрированная эффективность анализа была сопоставима с результатами предыдущего исследования, в котором использовалось значительное количество образцов смоделированной беременности [8]. В другом недавнем исследовании сообщалось об эффективности теста вкДНК на основе микрочипов для обнаружения делеции 22q11.2, который включал примерно 120 пораженных лабораторных образцов плазмы беременных [22], что дополнительно подтверждает использование лабораторных образцов в качестве замены клинических образцов. образцы.

Субхромосомные аномалии встречаются более чем в 1% беременностей и часто связаны с тяжелыми фенотипами [23]. NIPT недавно расширил охват тестирования, включив в него подмножество клинически значимых микроделеций. 22q11.2 DS — это четко выраженное тяжелое состояние, и улучшенные клинические результаты были продемонстрированы с помощью пренатальной диагностики [10]. Данные, представленные в этом исследовании, дополняют растущий объем доказательств, демонстрирующих способность НИПТ на основе SNP обнаруживать 22q11.2 делеции с высокой чувствительностью и специфичностью [4, 8].

Благодарности

Авторы благодарят доктора Питера Бенна за критический вклад в рукопись, Марлен Шапиру за отличную клиническую поддержку, Акшиту Калян и Варшу Виджаян за их помощь в анализе данных и доктора Стефани Карехт за редакционную поддержку.

Отчет о финансировании

Это исследование финансировалось компанией Natera, Inc. Финансирующая организация (Natera) предоставила поддержку в виде заработной платы следующим авторам [HR, GM, SG, NH, AR и ZD] и сыграла определенную роль. во всех аспектах исследования, включая планирование исследования, сбор и анализ данных, решение о публикации и подготовку рукописи.

Доступность данных

Все соответствующие данные находятся в документе.

Ссылки

2. Читти Л.С., Бьянки Д.В. Неинвазивное пренатальное тестирование: парадигма быстро меняется. Пренатальная диагностика. 2013. 33 (6): 511–3. DOI: 10.1002 / pd.4136 [PubMed] [Google Scholar] 3. Хельгесон Дж., Уордроп Дж., Бумер Т., Алмасри Э., Пакстон У. Б., Салдивар Дж. С. и др. Клинический исход субхромосомных явлений, обнаруженных с помощью неинвазивного пренатального тестирования всего генома. Пренатальная диагностика. 2015; 35 (10): 999–1004.DOI: 10.1002 / pd.4640 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 4. Gross SJ, Stosic M, McDonald-McGinn DM, Bassett AS, Norvez A, Dhamankar R и др. Клинический опыт неинвазивного пренатального скрининга на предмет синдрома делеции 22q11.2 на основе однонуклеотидного полиморфизма. Ультразвук в акушерстве и гинекологии: официальный журнал Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии. 2016; 47 (2): 177–83. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 5. Lefkowitz RB, Tynan JA, Liu T., Wu Y, Mazloom AR, Almasri E, et al.Клиническая проверка неинвазивного пренатального теста для полногеномного обнаружения вариантов количества копий у плода. Американский журнал акушерства и гинекологии. 2016; 215 (2): 227 e1 – e16. [PubMed] [Google Scholar] 7. Devriendt K, Fryns JP, Mortier G, van Thienen MN, Keymolen K. Ежегодная заболеваемость синдромом ДиДжорджи / велокардиофациальным синдромом. Журнал медицинской генетики. 1998. 35 (9): 789–90. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 8. Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B., Stosic M, Zimmermann B., Sigurjonsson S, et al.Расширение области неинвазивного пренатального тестирования: выявление синдромов микроделеции плода. Американский журнал акушерства и гинекологии. 2015; 212 (3): 332 e1–9. [PubMed] [Google Scholar] 9. Грати Ф. Р., Молина Гомес Д., Феррейра Дж. К., Дюпон С., Алези В., Гуас Л. и др. Распространенность рецидивирующих патогенных микроделеций и микродупликаций у более чем 9500 беременностей. Пренатальная диагностика. 2015; 35 (8): 801–9. DOI: 10.1002 / pd.4613 [PubMed] [Google Scholar] 12. Kyburz A, Bauersfeld U, Schinzel A, Riegel M, Hug M, Tomaske M и др.Судьба детей с синдромом микроделеции 22q11.2 и врожденным пороком сердца: клиническое течение и сердечный исход. Pediatr Cardiol. 2008. 29 (1): 76–83. DOI: 10.1007 / s00246-007-9074-2 [PubMed] [Google Scholar] 13. Cheung EN, George SR, Costain GA, Andrade DM, Chow EW, Silversides CK, et al. Распространенность гипокальциемии и связанных с ней особенностей при синдроме делеции 22q11.2. Клиническая эндокринология. 2014; 81: 190–6. DOI: 10.1111 / cen.12466 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 15. Hui L. Внеклеточный анализ ДНК на 22q11.2 делеционный синдром: оценка жизнеспособности, эффективности и целесообразности скрининга. Ультразвук в акушерстве и гинекологии: официальный журнал Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии. 2016; 47 (2): 137–41. [PubMed] [Google Scholar] 16. Мартин К., Айенгар С., Калян А., Лан С., Саймон А.Л., Стозик М. и др. Клинический опыт неинвазивного пренатального теста на основе однонуклеотидного полиморфизма для пяти клинически значимых микроделеций. Клиническая генетика.2017; DOI: 10.1111 / cge.13098: 1–8. [PubMed] [Google Scholar] 17. Пепе М.С. Статистическая оценка медицинских тестов для классификации и прогнозирования. Издательство Оксфордского университета; 2004. с. 16. [Google Scholar] 18. Bunnell M, Zhang C, Lee C, Bianchi DW, Wilkins-Haug L. Ограниченный плацентарный мозаицизм для делеции 22q11.2 как этиология противоречивых положительных результатов НИПТ. Пренатальная диагностика. 2017; 37 (4): 416–9. DOI: 10.1002 / pd.5022 [PubMed] [Google Scholar] 19. Самура О, Михару Н., Хиодо М, Хонда Х, Охаши Й, Хонда Н. и др.Внеклеточная ДНК плода в кровотоке матери после амниоцентеза. Клиническая химия. 2003. 49 (7): 1193–5. [PubMed] [Google Scholar] 20. Самуэль А.Р., Сон М., Анант CV, Вапнер Р.Дж. Влияние отбора проб ворсинок хориона на долю внеклеточной ДНК плода в плазме крови матери. Журнал материнско-плода и неонатальной медицины — официальный журнал Европейской ассоциации перинатальной медицины, Федерации перинатальных обществ Азии и Океании, Международного общества перинатального акушерства.2016; 29 (16): 2654–7. [PubMed] [Google Scholar] 21. Neofytou MC, Tsangaras K, Kypri E, Loizides C, Ioannides M, Achilleos A, et al. Целевой анализ обогащения захвата для неинвазивного пренатального тестирования больших и малых субхромосомных делеций и дупликаций. PLoS One. 2017; 12 (2): e0171319 DOI: 10.1371 / journal.pone.0171319 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] 22. Schmid M, Wang E, Bogard PE, Bevilacqua E, Hacker C, Wang S и др. Пренатальный скрининг на делецию 22q11.2 с использованием бесклеточного ДНК-теста на основе целевых микрочипов.Диагностика и терапия плода. 2017; DOI: 10.1159 / 000484317 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) | Пренатальный тест гармонии | Пренатальный тест Verifi | Панорама НИПТ Тест | iGene Test НИПТ

Кто основные поставщики этого теста в WA?

NIPT стал доступен в Австралии в конце 2012 года. В настоящее время доступ к NIPT осуществляется четырьмя разными зарубежными провайдерами.

  • Harmony (Ариоса, США) — www.ariosadx.com
  • Verify (Illumina, США) — www.illumina.com
  • Панорама (Натера, США) — www.panoramatest.com
  • Экран iGene (BGI, Китай) — www.igenescreen.com
Насколько точны результаты?

НИПТ представляет собой наиболее точную форму пренатального скринингового теста на синдром Дауна с частотой обнаружения 99% и ложноположительной частотой менее 0,5%. Уровень обнаружения немного меньше, но впечатляет у плодов с трисомией 18 (частота обнаружения 97%) и трисомией 13 (частота обнаружения 92%).Следовательно, отрицательный результат теста cfDNA не всегда гарантирует хромосомно нормальный плод. При положительном результате теста рекомендуется подтверждение кариотипа плода с помощью CVS или амниоцентеза, поскольку могут возникнуть ложноположительные результаты.

В чем преимущества НИПТ?
  • Удобно и безопасно
  • Нет риска выкидыша
  • Высокая степень обнаружения
  • Высокая точность результатов испытаний
  • Низкоинвазивный тест (<1,5%)
  • Первые результаты и принятие решений
В чем недостатки НИПТ?
  • Дорого
  • По-прежнему отборочный тест.Для подтверждения положительных результатов по НИПТ
  • необходим инвазивный тест.
  • Уровень значительных неудачных испытаний (3%)
  • Ложноположительные и ложноотрицательные результаты теста
  • Утрата других преимуществ скрининга в первом триместре
    (например: низкие уровни PAPP-A для прогнозирования задержки внутриутробного развития и преэклампсии)
  • Не применимо к населению в текущих ценах
Заменяет ли НИПТ сканирование в течение 12–14 недель?

НИПТ не используется для замены 12–14-недельного сканирования, так как по-прежнему рекомендуется исключать ранние серьезные структурные аномалии.Измерение полупрозрачности затылочной кости (NT) все еще используется для обнаружения увеличения NT-измерения, которое может указывать на сердечные и другие аномалии.

Заменяет ли этот тест инвазивные тесты, такие как CVS или амниоцентез?

Более высокая точность и низкий уровень ложных срабатываний НИПТ сводят к минимуму вероятность дальнейших инвазивных диагностических исследований, таких как отбор проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Однако вкДНК не заменяет точность и диагностическую точность пренатальной диагностики с помощью CVS или амниоцентеза.Если при ультразвуковом исследовании выявляется структурная аномалия плода, обычно предлагается инвазивное исследование.

Что еще мне нужно знать о тесте?

ДНК плода сильно разбавлена ​​материнской вкДНК и в среднем составляет примерно 10% всей вкДНК в материнской крови. Эта фракция плода положительно коррелирует с гестационным возрастом и отрицательно коррелирует с массой тела матери, что увеличивает вероятность «отсутствия результата» или ненадежного результата у женщин с высоким ИМТ.Для получения достоверных результатов минимальная необходимая фракция плода составляет 4%. Повторный повторный тест необходим примерно у 3% пациентов, и провайдер тестирования предлагает повторный тест без дополнительных затрат. Общий показатель «безрезультатности» составляет <1% после второго теста. В настоящее время появляются данные о том, что женщин, у которых не удается пройти тест из-за очень низкой фракции плода, возможно, следует рассматривать как группу повышенного риска хромосомных аномалий.

С кем мне следует поговорить перед выбором НИПТ?

Вы можете обсудить этот тест со своим терапевтом или акушером.

Podsumowanie SANCO, PANORAMA, HARMONY — Klinika Promienista Poznań

Badania prenatalne

Badania prenatalne wskazane są u wszystkich kobiet, które niepokoj
Badania prenatalne dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne. Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad nienarodzonego dziecka. Najpierw zawsze wykonuje się badania nieinwazyjne, a w przypadku stwierdzenia nieprawidłowych wyników — badania inwazyjne.
Zawarte w INFORMATORZE dane pozwolą Pani zapoznać się z informacjami na temat testów prenatalnych, które oferujemy w Klinice
Należy pamiętać, by zwrócić się do lekarzabna jdyestkze.
CO TO S TESTY PRENATALNE?
Nieinwazyjne Testy Trisomii Płodu zapewniają oszacowanie ryzyka trisomii płodu, poprzez wykrywanie płodowego materiálů genetycznego ш krwioobiegu ciężarnej Przy użyciu wysokowydajnej ТЕХНОЛОГИИ sekwencjonowania nowej generacji połączonej г zaawansowaną ANALIZA bioinformatyczną.
Trisomia 21, Trisomia 18 и Trisomia 13, stanowią trzy powszechne anomalie chromeosomowe zazwyczaj wynikające z obecności jednej dodatkowej kopii chromosomu numer 21, 18 lub 13. Test okreśwykowy drykowy.
Trisomia 21 Zespół Downa (dodatkowa kopia chromosomu 21). Jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, uwarunkowanej genetycznie a także może prowadzić do innych schorzeń, takich jak utrata wzroku, wady słuchyf, serunkzdóub dys.
Osoby tym dotknięte charakteryzują się specyficznymi cechami rysów twarzy oraz upośledzeniem umysłowym, którym często towarzyszą zwielokrotnione anomalia organów. W chwili obecnej Nie istnieje żadna Metoda wyleczenia Tych schorzeń
Trisomia 18 Zespół Edwardsa (dodatkowa KOPIA chromosomu 18) Trisaomia 13 Zespół Патау (dodatkowa KOPIA chromosomu 13)
Вт przypadku trisomii 18 Ораз 13 często Plod obumiera Jeszcze ш macicy LUB dziecko rodzi się martwe. Większość dzieci umiera przed pierwszym rokiem życia ze względu na poważne wady wrodzone mózgu, serca i / lub innych narządów.Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne problemy rozwojowe.
ZALETY TESTÓW PRENATALNYCH
-umożliwiają wczesną diagnostykę (od 10 tygodnia ciąży)
-są dokładne (wykrywalność> 99%)
-są bezpiebies wczesn płci dziecka
KTO JEST ADRESATEM TESTU
• Kobiety, wieku powyżej 35 roku ycia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.
• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 и 13 płodu.
• Kobiety, których wyniki Бадан biochemicznych я ultrasonograficznych ж pierwszym я drugim trymestrze ciąży sugerują Дузе ryzyko aneuploidii chromosomowych (ш badaniu NT я teście podwójnym)
• Kobiety, które Maja przeciwwskazania сделать inwazyjnych Бадан prenatalnych, TAKIE жак łożysko przodujące, Wysokie ryzyko poronienia, закаление HBV, ВИЧ, итд.
• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro.
WYNIKI TESTU
«Niskie ryzyko» lub wynik prawidłowy oznacza, że ​​jest bardzo mała szansa na to, że płód ma nieprawidłową liczbę chromosomów.
«Wysokie ryzyko» lub wynik nieprawidłowy oznacza, że ​​jest wysoce prawdopodobne, że płód jest dotknięty trisomią. Prawdopodobieństwo zostanie przedstawione w raporcie.
«Brak wyniku» oznacza, e nie jest możliwe wydanie wyniku dla danej probki. Taka sytuacja występuje w 0,7% badań. W takim przypadku badanie jest powtarzane z probki zapasowej.Częstość występowania sytuacji, gdy po raz other nie otrzymano wyniku, wynosi 3%. Wtedy będzie wymagane powtórne oddanie próbki krwi — nie wiąże się to z dodatkową opłatą.
W JAKI SPOSÓB PRZYGOTOWAĆ SIĘ DO TESTU
Aby wykonać test należy:
— zabrać ostatnie badanie USG.
Вт przypadku, гды pacjentka Nie имеет Строительный Знак wyniku badania USG, lekarz wykona badanie Przed pobraniem krwi (koszt 100 zł)

PORÓWNANIE TESTÓW PRENATALNYCH

blycena 907 61 NIE łu w pobranej próbce Niezaky
ПАНОРАМА NIFTY ГАРМОНИЯ
Kiedy można wykonać test Od 9 tyg.ciąży Od 10 tyg. ciąży Od 10 tyg. ciąży
Co bada test:

-Trisomie 21, 18,13

— Zaburzenia chromosomów płciowych X i Y

— Określenie płci dziecka

mutt

Zespoły mikne

TAK

NIE

TAK

NIE

TAK

TAK

TAK

TAK

TAK

0002 TAK

TAK

902 NIE

000 9000 9000

NIE

NIE 9000

NIE

Ocena u kobiet otyłych ИМТ> 25 TAK od 9 tygodnia TAK ale> 12

tygodnia

TAK alena
0003 bl1 bez określenia płci płodu) NIE TAK TAK
Ciąża mnoga NIE NIE
Czas oczekiwania na wynik Do 10 dni roboczych Do 9 dni roboczych 9182 — 9 dni roboczych 9182 — 14 — 907 diagnostyki inwazyjnej ш przypadku wyniku nieprawidłowego

— Pokrycie kosztów amniopunkcji ш przypadku wyniku nieprawidłowego

— Weryfikacja wyników wysokiego ryzyka innych nieprawidłowości

NIE

NIE

NIE

TAK

TAK (до 1200 злотых)

Indywidualna zgoda Genomed

NIE

NIE

8608 NIE

NIE NIE TAK
Gdzie wykonywana jest analiza genetyczna USA Polska wykonywana
Niezaky 9018

TAK NIE

3 warianty **

* Zespół delecji 5p, zespół delecji 1p36, zespół delecji 2q33.1, zespół DiGeorge’a 2, delecja 16p12.2-p11.2, zespół Jacobsena, zespół Van der Wounde, zespół Predera-Willego / Angelmana (NIFTY)

* Delecja 22q11.2 (zespół di Georgep), Zespół Pradego-Willego, Zespół Angelmana, Zespól kociego krzyku (Cri-du — chat) (PANORAMA)

** Wariant podstawowy (trisomie 21, 18, 13) — 2200,00 zł

Wariant zładan 13 oraz płci dziecka — 2300,00 zł

Wariant z badaniem trisomii 21, 18, 13; płci dziecka oraz zaburzeń ilości chromosomów płci — 2400,00 zł

*** Wariant podstawowy (trisomie 21, 18, 13; triplodia, anomalie chromosomów płci, płeć płodu) — 2100,00 zł Wariant 2100,00 zł. ; триплодия, хромосомная аномалия płci, płeć płodu, delecja 22q11.2) — 2300,00 злотых

Вариант пелны (трисомия 21, 18, 13; триплодия, аномалия хромосомных пятен, плоская плода, делечья 22q11.2; delecja 1p36, Zespół Pradego-Willego, Zespól Angelman- koz du-chat) — 2400, 00 злотых

Mamy nadzieję, e przedstawione informacje będą przydatne iw pełni zaspokoją Pani wiedzę na temat testów prenatalnych prenatalnych 962JS 962000 96200 962000 962 962 90 962000 962 90 > ИНФОРМАТОР BADANIA PRENATALNE

Wykrywania przypadków zespołu Downa — Sonomedico

Zastosowanie analizy wolnego płodowego DNA (testy Harmony, SANCO, TRANQULITY, IONA, Panorama) w grupach płodów z podwyższonym ryzykiem genetycznym wykrywa ponad 99% przypadkówzespowa.

SANCO Тест Пренатальный

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 и 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii wowadiów płpo Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Rednio 1 na 800 dzieci rodzi się zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) или 1 na 10 000 dzieci rodzi się zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. Pozakomórkowy, płodowy DNA), cffDNA. Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Тест można wykonać pomiędzy 10 и 24 tygodniem ciąży.

  • Тест SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce.
  • Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. Pozakomórkowy, płodowy DNA), cffDNA.
  • Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).
  • Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały process oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.
  • Wykrywalność badania przewyższa 99%.
  • Wysoka czułość i dokładność badania pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Тест Пренатальный SANCO określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)
  • ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)
  • płeć dziecka

Nowy test — nowe możliwości

Proponujemy dwie wersje testu — podstawową — SANCO oraz rozszerzoną — SANCO PLUS.Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

Тест Пренатальный SANCO

Трисомия
zespół Downa (Trisomia 21)
zespół Edwardsa (Trisomia 18)
zespół Patau (Trisomia 13)
Zabużenia liczby chromosomów płci
Зеспул Турнера (Monosomia X)
zespół Klinefeltera (XXY)
XXX
XYY
Rozpoznawanie płci
Дзевчинка / Хлопец

Sanco plus

Aneuploidie wszystkich chromosomów / Zespowy Delecyjne
zespół DiFeorge’a (22q11)
1п36
zespół Cri-du-Chat — kociego krzyku (5p))
zespół Wolfa-Hischorna (4p16.3)
zespół Pradera-Wiliego / Angelmana (15q11.2)
Rozpoznawanie płci
Дзевчинка / Хлопец
RHD Płodu
ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego

Залеты тесту SANCO

  • Варыгодный — позиция сертификации CE IVD
  • Dokładny — czyłość i swoistość powyżej 99,5%
  • Prosty — wystarczy mała próbka krwi matki
  • Szybki — тест wykonywanych w Polsce w ciągu 6 dni roboczych
  • Wczesny — od ukończenia 10 tygodnia ciąży
  • Kompleksowy — poradnictwo genetyczne i wsparcie diagnostyki inwazyjnej

Dlaczego test SANCO?

Obecnie dostępnych jest wiele możliwości badań prenatalnych.Диагностика инвазийна, нп. aminopunkcja, czy biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą ze sobą 0,5–2% ryzyko poronienia. Tradycyjne nieinwazyjne badania przesiewowe charakteryzują się niską skutecznością i wysokim ryzykiem wyników fałszywie pozytywnych. Nieinwazyjny, przesiewowy test пренатальный тип NIPT, taki jak SANCO, ze wskaźnikiem wyników fałszywie pozytywnych na poziomie poniżej 0,1%, pozwala zmniejszyć sześzch

Jak działa test SANCO?

Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych.Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikajce z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Тест SANCO skutecznie rozwiązuje проблема pomiaru niewielkich rónic w stężeniu chromosomowego ДНК poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu Techniki sekwencjonowania genomowego г dokładną Рейтинг клиентов długości cząsteczek cfDNA Ораз własnych algorytmów анализы- bioinformatycznej, SANCO шуткой ш stanie przeanalizować Dane г całego genomu płodu я, porównując wyniki pomiaru ж stosunku делать frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Jak wykonać test SANCO?

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. Morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Czas wydania wyniku podstawowego zakresu badania SANCO wynosi do 6 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do Laboratorium Genomed S.A. Na dodatkowe pytania można uzyskać odpowiedź dzwoniпл.

Jakość i Bezpieczeństwo

Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako jedyny w Polsce, wykonuje nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne w swoim labratorium. W czasie 3-letniej umowy licencyjnej na badanie NIFTY wykonał kilkanaście tysięcy badań, uzyskując doświadczenie, którym nie dysponuje adne labratorium w Polsce a jedynie nielpénie nielpés; potwierdza to uzyskany w roku 2017 certyfikat EMQN (European Molecular Quality Network) w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego.
Do 5 września 2018 Genomed wykonywał badanie NIFTY. Zakończenie umowy licencyjnej pozwoliło na podjęcie decyzji o wprowadzeniu technologii, umożliwiającej istotne zwiększenia przepustowości labratorium oraz całkowitą automatyzactyzosęizactu. Obecnie, w nowopowstałym i w pełni zautomatyzowanym labratorium, Genomed wykonuje pod własną marką SANCO Test Prenatalny w oparciu o technologię VeriSeq firmy Illumina.

Абы zapewnić większy Komfort pacjentkom, ш przypadku otrzymania wyniku «nieprawidłowego», stwierdzającego Wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii płodu, Genomed pokryje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli Nie zostanie Ono wykonane ш ramach ubezpieczenia zdrowotnego), ж тым koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CSV), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 злотых.Zwrot kosztów nastąpi jedynie na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą schemeurę lub dokona się przez opłacenie faktury bezystawredione SA. oraz po dostarczeniu kopii / duplikatu wyniku badania. W uzasadnionych przypadkach Genomed może zapewnić poradnictwo genetyczne oraz wykonanie na własny koszt badania genetycznego) z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzećny diagnost.

Анализ нуклеиновой кислоты in vitro

.
флуорофоры l пик (ы) поглощения (нм) l пик эмиссии (нм)
Alexa Fluor 350

346

442

Alexa Fluor 430

434

539

Alexa Fluor 488

495

519

Alexa Fluor 532

531

554

Alexa Fluor 546

556

573

Alexa Fluor 555

555

565

Alexa Fluor 568

578

603

Alexa Fluor 594

590

617

Alexa Fluor 610-R-PE

496, 546, 565

630

Alexa Fluor 647

650

668

Alexa Fluor 647-R-PE

496, 546, 565

668

Alexa Fluor 660

663

690

Alexa Fluor 680

679

702

Alexa Fluor 680-R-PE

496, 546, 565

702

Alexa Fluor 700

696

719

Alexa Fluor 700-R-PE

650

723

Alexa Fluor 750

752

779

Alexa Fluor 750-R-PE

650

775

BODIPY FL
КОРПУС 564/570
КОРПУС 558/568
КОРПУС 594
КУЗОВ TMR-X
Синий каскад

400

420

CY3
CY5

649 (633 широко используемых)

670

CY7

743

767

флуоресцеин

494

518

флуоресцеинизотиоцианат (FITC)

495 (488 обычно используемых)

525

Марина Блю

365

460

Орегон Грин 488

496

524

Зеленый Орегон 514
Тихоокеанский синий

410

455

Перидинин хлорофилл белок (PerCP)

488

677

фикобилипротеины / билипротеины являются гомологами хромопротеинов , которые ковалентно связывает хромофоров фикобилина и составляет фикобилисомы , светособирающие комплексы фотосинтетического аппарата у Cyanobacteria (C), Rhodophyta (R) и Cryptophyta .Фикобилисомы составляют до 50% общего белка у цианобактерий и их содержание в ПК или PE может быть увеличено или уменьшено с помощью различного освещения условия (хроматическая адаптация). фикоэритрин (PE ) несет ковалентно связанный фикоэритробилин (PEB) и фикоуробилин (PUB) как хромофорные группы и состоит из 2 субъединиц, а и b, с M r из 14000 и 17000, соответственно C-фикоэритрин (C-PE)

565 (488 обычно используемых)

576

R-фикоэритрин (R-PE)

496, 546, 565

578

фикоцианин (ПК) несет ковалентно связанный фикоцианобилин (PCB) в качестве хромофорной группы и состоит из 2 субъединиц, имеющих аналогичные M r 21000 C-фикоцианин (C-PC)
R-фикоцианин (R-PC)
аллофикоцианин (БТР)

650 (633 обычно используемые)

660

фикоэритроцианин несет ковалентно связанный фиковиолобилин как хромофорная группа

565

Белки : когда белок маркируется путем слияния с флуоресцентным белком, взаимодействия между флуоресцентные белки могут нежелательно нарушать нацеливание или функцию.К несчастью, все желто-красные флуоресцентные белки дикого типа, о которых сообщалось до сих пор, обязательно тетрамерный и часто токсичный или разрушительный. Первым истинным мономером был mRFP1 зеленый флуоресцентный белок (GFP) из Aequorea Виктория (медуза): 238 аминокислот, с хромофором, состоящим из фенольной боковой цепи Tyr 66 и имидазолидинона кольцо, образованное циклизацией Ser 65 -Tyr 66 -Gly 67 .Хромофор расположен в центре цилиндрической трехмерной структуры. с Ø = 24 Å и высотой = 42 Å.
Интернет-ресурсы:
фотоактивируемый GFP (PA-GFP) является мономерным и дает 100-кратное флуоресцентный контраст, может применяться для отслеживания белков.

498 (обычно используется 488) (синий свет)

516 (зеленый свет)

Мутанты GFP с диапазоном полос поглощения и излучения от фиолетового к красному спектру спектра W399X
расширенный GFP (eGFP / EGFP) : улучшенная яркость после возбуждения синим светом по сравнению с диким типом GFP.После облучения l ~ 400 нм хромофор претерпевает фотопреобразование в анионную форму: поскольку мутант T302H имеет очень низкий второстепенный пик поглощения, он составляет фотоиндуцируемых при следующих облучения с основным пиком поглощения l .
  • l малый пик поглощения ~ 397 нм (связанный к нейтральной фенольной форме хромофора)
  • l основной пик поглощения ~ 488 нм (связанный к анионной фенолятной форме хромофора)
  • улучшенный голубой флуоресцентный белок (ECFP)
    • Cerulean (ECFP / S72A / Y145A / h248D) имеет значительно улучшенную квантовую выход, более высокий коэффициент экстинкции и время жизни флуоресценции, что лучше всего соответствует одной экспоненте.Церулеан в 2,5 раза ярче, чем ECFP и замена ECFP на Cerulean существенно улучшает отношение сигнал-шум. коэффициент FRET на основе датчик активации глюкокиназы ref .
    улучшенный желтый флуоресцентный белок (EYFP)
    мономерный красный флуоресцентный белок 1 (mRFP1 / DsRed1) , полученный из Discosoma striata (морской анемон) путем направленной эволюции сначала увеличила скорость созревания, чтобы затем сломать интерфейс каждого подразделения при восстановлении флуоресценция, для которой в сумме потребовалось 33 замены.Последний красный вариант созревает более полно, более устойчив к N-концевым слияниям и более чем в десять раз фотостабильнее, чем mRFP1. 3 мономера с различимыми оттенки от желто-оранжевого до красно-оранжевого имеют более высокую квантовую эффективность ref .

    277, 335, 487, 530 и 558

    583

    mPlum был получен путем итерации SHM более 23 раундов FACS для создания мономерных RFP с повышенной фотостабильностью и дальняя красная эмиссия (например,г., 649 нм), превосходя все возможности структурных дизайн исх1, исх2
    DsRed-E5 является мутантом RFP drFP583 который со временем меняет свою флуоресценцию с зеленого на красный, что позволяет мониторинг временного (« флуоресцентный таймер ») и пространственного шаблона
    фотоактивируемый белок Kaede
    Техника озеленения DsRed
    киндлинг флуоресцентные белки
    фотопереключаемый голубой флуоресцентный белок (PS-CFP) — двухцветный мономерный белок, способный к эффективному фотопреобразованию из голубого в зеленый, изменение как его спектра возбуждения, так и излучения в ответ на 405 нм световое облучение.Полная фотоактивация PS-CFP приводит к 1500-кратному увеличению увеличение соотношения зеленого и голубого флуоресценции, что делает его наиболее контрастным мономерный фотоактивируемый флуоресцентный белок, описанный на сегодняшний день. При умеренном интенсивности возбуждения, PS-CFP может использоваться как pH-стабильная голубая метка для белковая маркировка и FRET заявки исх..
    тетраметилродамин
    Техас красный-X

    595-596

    615-620

    связывание непосредственно с ДНК 7-аминоактиномицин D (7-AAD)

    546 (488 обычно используемых)

    650

    иодид пропидия (PI)

    305 (488 обычно используемых)

    617

    EMA
    Hoeschst 33342
    связывание непосредственно с РНК тиазол оранжевый
    тандем конъюгирует двух флуорохромов, в которых энергия передается от первого ко второму, создавая больший Смена Стокса PE-CY5

    565 (488 обычно используемых)

    670

    PE-CY7

    565 (488 обычно используемых)

    767

    ПЭ-TxRed

    565 (488 обычно используемых)

    516

    APC-CY7

    650 (633 обычно используемые)

    767

    Мировой рынок пренатальной и материнской диагностики до 2021 года

    Мировой рынок пренатальной и материнской диагностики до 2021 года

    Пренатальные тесты (для плода, эмбрионов и новорожденных), представленные в настоящее время на рынке, анализируют хромосомы, ДНК, РНК, гены и / или генные продукты, чтобы определить, присутствует ли аномалия, которая является причиной конкретного заболевания.С 2011 года запуск неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) произвел революцию в индустрии пренатального скрининга, обеспечивая уровень выявления> 99% и уровень ложноположительных результатов

    Во всем мире 50 стран имеют эффективные программы генетического тестирования новорожденных, реализация которых осуществляется в различных этапы. В США ежегодно обследуются четыре миллиона новорожденных, из которых у 3000 обнаруживаются метаболические и генетические заболевания. Целью скрининга новорожденных является быстрое выявление пораженных новорожденных и предоставление им лечения для предотвращения умственной отсталости, длительных заболеваний и смерти.Рынок генетического скрининга новорожденных переполнен различными технологиями, наиболее распространенными из которых являются тандемная масс-спектрометрия, пульсоксиметрия, ферментные анализы, анализы ДНК и электрофорез.

    Преимплантационный генетический скрининг и преимплантационная генетическая диагностика (PGS / PGD) — это генетические тесты, проводимые на восьмиклеточных эмбрионах перед имплантацией во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для выявления генетических аномалий и пола. Эти тесты могут обнаруживать и диагностировать хромосомные перестройки, Х-сцепленные заболевания и помогают снизить частоту самопроизвольных абортов, увеличить частоту имплантации, предотвратить появление трисомных потомков и избежать риска передачи нарушений с одним геном.Однако результаты ПГС и ПГД не являются точными на 100%, и после беременности, если необходимо, должны быть выполнены диагностические тесты, такие как амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания, для подтверждения положительных результатов ПГС / ПГД. Только в США в 2013 году с помощью ЭКО родилось более 63000 детей, по сравнению с данными за 2012 год; это было увеличение на 2000 рождений.

    Самым важным достижением в области пренатального скрининга является внедрение НИПТ с использованием внеклеточной ДНК плода (cffDNA) в 2011 году. Акушеров и пациентов отпугивает 10-15% ложноположительных результатов ультразвукового скрининга и 5% ложноположительных результатов тестов материнской сыворотки охотно используют НИПТ, которые, как утверждают, имеют только

    . Всего за четыре года фирмы молекулярной генетики успешно создали восемь различных типов наборов для обнаружения генетических аномалий у плода.Эти продукты постепенно вытесняют тесты материнской сыворотки, и ожидается, что в следующем десятилетии тесты материнской сыворотки станут устаревшими. Если компании смогут разрабатывать НИПТ со 100% точностью, НИПТ полностью затмевают тесты материнской сыворотки, амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания. Несмотря на растущую популярность НИПТ, тесты материнской сыворотки по-прежнему остаются на рынке из-за их низкой цены. В то время как тесты материнской сыворотки доступны всего по цене от x до x долларов, НИПТ стоят от x до x долларов.Тем не менее, как сообщается, в 2013 году Sequenom продала более x тестов, поэтому цены, похоже, не являются сдерживающим фактором. Внедрение таких технологий, как цифровая ПЦР и секвенирование следующего поколения (NGS) или массовое параллельное секвенирование (MPS), также позволило точно оценить очень небольшие различия в хромосомных последовательностях в материнской крови.

    Цель этого отчета — предоставить обзор различных технологий, используемых для обнаружения генетических заболеваний у эмбрионов, плодов и новорожденных.В различных главах описываются общие расстройства беременности, числовые хромосомные расстройства и структурные хромосомные расстройства, расстройства одного гена, унаследованные плодами, новорожденными и эмбрионами. Мировой рынок пренатальных и материнских диагностических тестов оценивается по:

    • УЗИ плода
    • Пренатальный скрининг МРТ
    • Скрининговые тесты материнской сыворотки
    • Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) с использованием вкДНК
    • НИПТ по продуктам
    • Инвазивные пренатальные диагностические тесты
    • Скрининг новорожденных на генетические заболевания
    • Рынок скрининга новорожденных по технологиям
    • Преимплантационный скрининг / диагностика (PGS / PGD) и тесты на носительство
    SWOT-анализ и анализ слияний / поглощений также выполняются, как и исчерпывающая документация законодательства, касающегося скрининга новорожденных по географическому признаку и того, как клинические программы реализуются на развитых и развивающихся рынках.

    Новые тенденции на связанных рынках также анализируются, чтобы дать читателю всесторонний обзор того, как пренатальное и материнское диагностическое тестирование влияет на следующие отрасли:

    • Рынок молекулярной диагностики
    • Рынок жидкой биопсии
    • Рынок персонализированной медицинской диагностики
    • Рынок диагностики in vitro (IVD)
    Это исчерпывающий отчет на 390 страницах, дополненный более чем 280 рисунками и таблицами.Опубликованный в сентябре 2016 года отчет KellySciPub «ГЛОБАЛЬНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ И МАТЕРИНСКИЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ РЫНОК ДО 2021 года» содержит подробный обзор 114 компаний на рынке с особенностями, касающимися финансовой и бизнес-стратегии, текущих продуктов на рынке и готовых продуктов.

    1.3 Ключевые вопросы, ответы на которые даны в этом отчете

    • Каковы основные осложнения во время беременности?
    • Какие основные генетические заболевания выявляются у плода?
    • Каковы подходящие технологии для обнаружения анеуплоидий, микроделеций, дупликаций, вариаций числа копий и транслокаций?
    • Насколько важно генетическое консультирование в обучении беременных женщин и медицинских работников?
    • Какое влияние последние достижения в клинической геномике оказывают на генетическое консультирование?
    • Какие разные неинвазивные и инвазивные пренатальные скрининговые тесты проводятся во время беременности?
    • Каков уровень обнаружения, истинно положительный показатель и истинно отрицательный показатель для НИПТ?
    • В каких странах в настоящее время доступны НИПТ?
    • Сколько стоят НИПЦ по регионам?
    • Каков уровень использования обычных тестов материнской сыворотки, НИПТ и инвазивных диагностических тестов в U.С.?
    • Какова средняя стоимость скрининга материнской сыворотки, НИПТ, ультразвукового исследования плода и инвазивных диагностических тестов в США?
    • Какие стратегии следует принять для клинического внедрения НИПТ при всех беременностях?
    • Что такое «ориентированная на пациента модель» для интеграции НИПТ в системы здравоохранения?
    • Как соотносится частота выявления НИПТ с показателями обычных скрининговых тестов материнской сыворотки?
    • Какие генетические нарушения можно обнаружить с помощью различных пренатальных скрининговых и диагностических тестов?
    • Какова надежность результатов амниоцентеза и сердечно-сосудистой системы?
    • Является ли будущее инвазивных диагностических тестов неопределенным?
    • Можно ли использовать интактные клетки плода в материнской крови в неинвазивной пренатальной диагностике (НИПД)?
    • Как насчет использования клеток трофобласта, полученных из шейки матки, в НИПД?
    • Сколько генетических состояний выявляется во время генетического скрининга новорожденных в США.С.?
    • Каков статус генетического скрининга новорожденных в развитых, развивающихся и других странах?
    • Что такое преимплантационный генетический скрининг (PGS) и преимплантационная генетическая диагностика (PGD)?
    • Какие продукты для тестирования PGS / PGD доступны на рынке в настоящее время?
    • Какие передовые технологии используются в настоящее время в пренатальном тестировании, тестировании новорожденных и ПГД?
    • Каков мировой рынок ультразвукового обследования плода до 2021 года?
    • Кто является лидером рынка ультразвуковых систем для плода?
    • Каков мировой и региональный рынок пренатального скрининга с помощью МРТ плода до 2021 года?
    • Каков будет глобальный и региональный рынок скрининговых тестов для матерей до 2021 года?
    • Каков мировой и региональный рынок НИПТ, использующих cffDNA, до 2021 года?
    • Каков мировой и региональный рынок инвазивных пренатальных диагностических тестов до 2021 года?
    • Каков мировой и региональный рынок скрининговых тестов новорожденных до 2021 года?
    • Каков мировой рынок скрининговых тестов новорожденных по технологиям до 2021 года?
    • Каков мировой и региональный рынок предимплантационной генетической диагностики (ПГД) до 2021 года?
    • Каков мировой рынок молекулярной диагностики до 2021 года?
    • Каков мировой рынок жидких биопсийных тестов до 2021 года?
    • Каков в целом мировой рынок персонализированной медицинской диагностики до 2021 года?
    • Каков в целом мировой рынок диагностики in vitro (IVD) до 2021 года?
    • Каковы недавние приобретения в индустрии пренатального скрининга?
    • Каковы важные факторы, способствующие развитию индустрии пренатального тестирования и генетического тестирования новорожденных?
    • С какими проблемами сталкивается индустрия пренатального скрининга?
    • Каковы перспективы развития индустрии пренатального скрининга?

    Test SANCO — Блог о тестировании НИПТ

    SANCO

    2000-2300 злотых (w zależności od kliniki)

    Лаборатория Wsparcie

    9.0/10

    Mocne strony

    • wykonywany w Polsce
    • najszybszy (до 5 дней робочих)
    • wersja podstawowa bada cały genom płodu
    • сертификат CE-IVD i EMQN
    • najniższy odsetek niepowodzenia badania

    Słabe strony

    • niekatulane informacje o teście na stronach klinik
    • wersje SANCO i SANCO plus podobne do siebie.Trudno zdecydować, którą wersję wybrać
    • SANCO plus Wykonywane w USA

    Jak wiele z was, przy wyborze testu prenatalnego NIPT, kieruję się wieloma czynnikami. Jednym z nich, są opinie i doświadczenie kobiet, które wcześniej wykonały test. Затем, Джейки, тест САНКО на мой взгляд?

    Oponie o teście prenatalnym SANCO są zazwyczaj pozytywne . Kobiety podkreślają, że najważniejszy był dla nich bardzo krótki czas wykonania badania (3-4 дня) oraz możliwość bezpośredniego kontaktu z labratorium Genomed.Jako wadę najczęściej wskazują brak wystarczającej informacji na temat rónicy w zakresie testu SANCO i SANCO Plus.

    SANCO jest jedynym testem NIPT wykonywanym w Polsce . Jest on również najszybszym , dostępnym testem NIPT. Czas wykonania to często 2-3 ​​ dni robocze (maksymalnie 5). Od stycznia 2020, test ma zakres całogenomowy, czyli bada zaburzenia liczby i Struktury wszystkich 23 pary chromosomów. Jest to rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego (по amniopunkcji).Test jest bardzo czuły-wyniki są wydawane już od 1% płodowego DNA w próbce.

    Czym róni się zatem SANCO i SANCO Plus?

    Kwesti, która pozostawia najwięcej wątpliwości jest różnica pomiędzy opcj SANCO i SANCO Plus. Moim zdaniem nawet producent nie wyjaśnił tego w taki sposób, eby każdy był w stanie to zrozumieć. Wobec tego spróbuję ja. Oba zakresy badaj wszystkie chromosomy autsomalne i chromosomy płci — czyli cały genom płodu. SANCO i SANCO Plus różnią się tylko pod względem 3 bardzo małych i rzadkich zespołów delecjyjnych: zespół DiGeorga, Zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Pradera-Williego / Angelmana.Są to bardzo małe zmiany genetyczne, polegające na braku fragmentu około 2-3 milionów par zasad. Właśnie ze względu na wielkość, nie zostałyby wykryte w badaniu SANCO, którego minimalna rozdzielczość до 7 milionów par zasad.

    Ta różnica powoduje 2 razy dłuższy czas oczekiwania na wynik i zdecydowanie wyższą cenę. Żeby zobrazować wam, jak rzadkie są te 3 zmiany, można posłuyć się doświadczeniem producenta. Do tej pory Genomed wykonał ponad 25 tysięcy badań NIPT.Wśród nich nie wykryto żadnego przypadku występowania np. zespołu DiGeorga.

    Dla kogo więc SANCO Plus?

    Według Genomed, тест SANCO Plus zarezerwowany jest tylko dla wąskiej grupy pacjentek, u których lekarz widzi potrzebę диагностики w kierunku tych trzech bardzo małych i bardzo rzadkwich deleesponych.

    Jeśli nie wiecie co do są delecje, lub lekarz nie wspominał o nich wcześniej, to w ogóle nie rozpatrujcie zakresu SANCO Plus? по просту не шутка была. To, e SANCO Plus jest wykonywany w USA i jest droższy, wcale nie oznacza, że ​​jest lepszy. Zakres SANCO Plus nie jest szerszy niż zakres SANCO.

    CECHY TESTU SANCO

    Лаборатория: Genomed S.A Polska)


    Технология: WGS — Illumina
    Сертификаты: CE-IVD, EMQN

    Описание Testu SANCO

    Wcześniej Genomed S.A. przeprowadzał nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY na licencji firmy BGI. Фирма Współpraca skończyła się 2018.Jak można się dowiedzieć, był to czas, kiedy producent testu, firma BGI zmieniła technologię. Zmienił się sprzęt, odczynniki, oprogramowanie-słowem cały test uległ gruntownej zmianie technologicznej. W tle był również spór патентные pomiędzy BGI a innym gigantem technologicznym, firmą Illumina. Firma Illumina postanowiła zresztą dochodzić praw do swoich patchów, rzekomo naruszanych przez BGI, pozywając chińskiego producenta w Wielkiej Brytania, Niemczech, Szwajcarii. Wydaje się, że Genomed wolał rezygnację z NIFTY, niż ryzyko pozwu od giganta z USA.Więcej na ten temat we wpisie o Testach NIPT w Polsce (tutaj).

    Kwestie praw patentowych dla testów NIPT są bardzo ciekawe (podobnie w farmacji) i pewnie doczeka się to oddzielnego wpisu na moim blogu.

    Test oprócz najczęstszych wad genetycznych płodu potrafi określić:
    • ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
    • ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
    • umożliwia wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej
    • opcjonalnie określa RHD płodu (ryzyko konfliktu serologicznego)

    Zakres Testu SANCO

    Тест SANCO dostępny jest w dwóch zakresach
    • тест SANCO (wersja całogenomowa) .Максимальные 5 дней робочич.
      CENA: от 2000 до 2350 злотых (w zależności od gabinetu)
      Zakres:

    -trisomie wszystkich chromosomów (w tym trisomie 21, 18 i 13)
    -zaburzenia liczny chromosomów płci: zespół Turnera (моносомия X), zespół Klinefeltera (XXY), xxx (zespółY Jacobs) delecje większe niż 7 milionów par zasad

    • тест SANCO plus. 10 дней робочих.
      CENA: от 2500 до 2850 злотых (w zależności od gabinetu)

    Zakres:
    -aneuploidie wszystkich chromosomów (w tym trisomie 21, 18 i 13)
    -zaburzenia liczny chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), zespół klineyłobsa (xxx), zespół Klineyóbsa (xxx), zespół Klineyóbsa (xxx) trisomia X)
    -5 zespołów delecyjnych: zespół zespół DiGeorge? a (22q11), zespół delecji 1p36, zespół Cri-du-Chat? kociego krzyku (5p), Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), zespół Pradera-Williego / Angelmana (15q11.2).

    Технология Testu SANCO

    Тест SANCO jest marką własną Genomed S.A. Подобные jak testy NATIVIA czy Serenity, тест SANCO oparty jest на расширенной платформе Veriseq firmy Illumina, wykorzystującej losowe sekwencjonowania tazego. WGS (англ. Whole Genome Sequencing). Odczyt sekwencji prowadzony z obu końców nici DNA (англ. Парное секвенирование).

    Technologia SANCO umożliwia pominięcie etapu pośredniego analysisy, jakim jest ampifikacja (? Namnażanie ?, zwiększanie ilości DNA).Takie podejście zmniejsza ryzyko zanieczyszczenia probki oraz skraca czas trwania analiz. Przy wykorzystaniu analizy całogenomowej (англ. Whole Genome Sequencing? WGS) sekwencjonowane są fragmenty cfDNA matki i płodu i dokładnie oceniania jest długość cząsteczek cfDNA. Następnie dane z całego genomu matki oraz frakcji płodowej cffDNA są porównywane przy użyciu własnych algorytmów analizy bioinformatycznej. Takie działania umoliwiają ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka wynikających z nadmiaru lub niedoboru całych, bądź fragmentów chromosomów.Stosowane metody pozwalają również utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy niskiej zawartości frakcji płodowej cffDNA (od 1% płodowego, pozakomórkowego DNA), dlatego dlatego brak.

    Test SANCO wersji podstawowej wykonywany jest w Polsce w labratorium Genomed S.A., а также czas oczekiwania на wynomed S.A. Próbki do testu SANCO PLUS są wysyłane do USA, przez co wyniki są dostępne do 10 dni roboczych.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *